胆固醇酯贮积病是一种溶酶体贮积病，具有遗传基础的先天性代谢障碍。 这种疾病是遗传性的，是由溶酶体酸编码基因的基因突变引起的。 脂肪酶. 患者对症治疗是保守用药或酶替代 治疗 脚步。
什么是胆固醇酯贮积病？
溶酶体贮积病组包括许多由所谓的溶酶体活性不足或缺陷引起的先天性疾病。 本组所有疾病均为代谢性疾病。 一种这样的疾病是 胆固醇 酯 贮积病，通常缩写为 CESD。 与所有溶酶体贮积病一样，CESD 是基于某些溶酶体缺乏活性。 在这种疾病中缺乏活动与溶酶体酸有关 脂肪酶，这在健康个体中会导致胆固醇酯和甘油三酯分解。 胆固醇酯贮积病是一种极为罕见的代谢性疾病，与遗传有关。 在这种情况下，遗传模式对应于常染色体隐性遗传。 该疾病属于先天性代谢障碍组。 然而，最初症状的表现不一定在出生后立即出现。 该病的主要原因是基因突变。 具有相似基因突变的疾病是沃尔曼病。 与这种疾病相比， 胆固醇 酯 贮积病的特点是病程轻得多，因为溶酶体酸的残留活性 脂肪酶 保存并可以完成胆固醇 酯 退化，至少在 肝.
原因
胆甾醇酯贮积病患者溶酶体酸性脂肪酶存在酶缺陷。 这种缺陷导致胆甾烷酯降解减少。 这导致累积 胆固醇 酯类和同样降解不良的 甘油三酯 在疾病过程中。 编码 基因 酸性脂肪酶位于 10 号染色体 DNA 基因座 q23.2 至 23.3 中。 十个外显子 弥补 此 基因. 胆脂素酯贮积病的病因是相关外显子的无义或错义突变。 某些外显子的移码或跳过也可能是原因。 变异的 基因 产品显示活性降低，因此几乎没有 血脂 溶酶体可以渗透到细胞质中。 因此，用于调节细胞内胆固醇浓度的控制回路被中断。 细胞内低胆固醇 浓度 发展并带来内源性胆固醇合成和 低密度脂蛋白 受体活性上调。 结果，溶酶体吸收内吞的胆固醇。 由于胆固醇的内源性合成，细胞过载并形成脂质空泡。 液泡 铅 单个细胞功能丧失，引发纤维化，和 流程条件 细胞死亡。
症状，投诉和体征
胆甾醇酯贮积病的特征在于临床症状的独特复杂性。 的异常 肝 是特别典型的异常。 作为一个器官， 肝 显着参与胆固醇代谢，这解释了该疾病在肝脏中的优先初始表现。 在胆甾醇酯贮积病患者中，症状在大多数情况下比 Wolman 病患者出现得晚得多。 在后者中，最初的症状通常或多或少会在出生后立即出现。 相比之下，胆甾酮贮积症患者可能会长时间保持无症状。 主要症状是肝肿大。 肝脏肿胀并发展成 脂肪肝 随着存储的进展。 此外， 高胆固醇血症 大多数情况下都会发生。 这 高胆固醇血症 对应于由于升高的脂质代谢障碍 血液 胆固醇水平. 这些症状通常与 高脂血症 和减少 高密度脂蛋白胆固醇 浓度. 除了肝脏肿胀和功能丧失外，大多数症状只能通过以下方式诊断 实验室诊断.
诊断
胆甾酮贮积病的诊断需要实验室 血液 分析，它可以检测改变的脂质模式并证明发生的泡沫细胞。 此外，肝脏 活检 显示大量溶酶体积累可以作为诊断过程的一部分进行。 区别在于，在诊断过程中必须将该病与其他溶酶体贮积病区分开来。 通常，这种区分是在酶活性测试的背景下完成的。 用于识别突变的基因测试很少用于描述。
Complications
胆固醇酯贮积病可导致多种症状和并发症，主要取决于疾病的严重程度。 然而，在大多数情况下，肝脏会受到影响。 在许多患者中，胆固醇酯贮积症的最初迹象在出生后立即出现，因此，例如，肝脏肿胀或发展成所谓的 脂肪肝 在疾病的进一步发展过程中。 大多数时候，患者也患有 疼痛 以及由于肿胀引起的刺痛感。 诊断通常相对容易 血液 测试，所以没有延误诊断。 不幸的是，一个因果 治疗 而胆固醇酯贮积症的治疗是不可能的，因此主要是症状必须受到限制。 在这种情况下，减少 吸收 达到胆固醇。 然而，患者的余生都依赖于服药。 否则，胆固醇酯贮积症不会引起任何进一步的症状或并发症。 期间预期寿命也不会减少 治疗. 患者的日常生活很少受到疾病的限制。 但是，在计划要孩子的时候，应该调查疾病崇拜的可能性。
什么时候应该去看医生？
胆固醇酯贮积症通常在出生后立即被检测到。 表明该疾病且必须澄清和治疗的典型体征是 肝肿 并且随着它的发展，有迹象表明 脂肪肝. 如果孩子抱怨刺伤 疼痛 在肝脏区域，应立即咨询儿科医生。 如果添加了指向胆固醇酯贮积病的其他投诉，则尤其如此。 如果出现严重并发症，无论如何都应联系紧急医疗服务。 虽然这种疾病很少引起危及生命的症状，但在某些情况下可能会发展为慢性肝病。 因此，应在出现胆固醇酯贮积病的最初迹象时咨询医生。 如果家族中已经知道该疾病的病例，建议在出生后立即进行检查。 在某些情况下，这种疾病也可以在产前检测到。 然后医生将与父母讨论进一步的措施 措施 可以考虑作为治疗的一部分。
治疗与疗法
胆固醇酯贮积病是由于遗传缺陷引起的。 因此，迄今为止没有可用于治疗患者的致病性治疗步骤。 只有在基因治疗方法的背景下才有可能进行病因治疗。 然而，基因治疗尚未进入临床阶段。 因此，贮积病仍被认为是无法治愈的，只能对症治疗。 对症治疗侧重于减少 吸收 胆固醇。 为此，肠道胆固醇 吸收 的患者被保守抑制 毒品. 毒品 如 秋水仙碱 和 依泽替米贝 适合抑制。 此外，患者通常接受 他汀类药物，从而抑制 HMG-CoA 还原酶。 最近，已经建立了其他新的治疗选择，最显着的是酶替代疗法。 对于胆甾醇酯贮积病患者，酶 脂酶 起着特别重要的作用。 这种酶的酶替代疗法目前正在临床试验中使用，并于去年获得欧洲药品管理局的批准和积极评价。
展望与预后
胆固醇酯贮积病预后不良。 这种疾病不被认为是可以治愈的，并且可以 铅 到困难的并发症。隐性遗传性疾病由医生对症治疗，因为出于法律原因干预 遗传基因 人类目前是不允许的。 该疾病的表现是个体化的，因此每个患者都不同。 因此，也没有统一的治疗计划。 一旦肝脏受到影响，改善的可能性就会大大降低。 肝脏或脂肪肝肿胀可以 铅 到其他疾病。 经常有增加 炎症 or 肝硬化. 在这个阶段，症状的缓解几乎是不可能的。 受害者受到威胁 肝功能衰竭 从而过早死亡。 肝脏没有受损的患者情况要好得多 健康. 只要他们遵循医生的指导方针，在药物治疗之外避免摄入含胆固醇的产品，尽管患有贮积症，他们的生活质量也很好。 但是，由于治疗是长期治疗， 健康 流程条件 停药后会在短时间内恶化。 不健康的生活方式也会对患者的健康产生直接的负面影响。
预防
胆固醇酯贮积病是一种遗传性疾病。 由于没有已知的外部因素是致病因素，因此迄今为止最多只能通过以下方式预防该疾病 基因咨询 在计划生育阶段。 然而，即使采用这种方法也不能排除新的突变。
后续
在大多数情况下，无需特殊的后期护理 措施 可用于胆固醇酯贮积病患者。 在这种情况下，患者主要依赖于快速诊断，以便可以适当缓解症状，因为这也不允许发生自愈。 因此，一旦出现最初的症状和主诉，受影响的人应立即联系医生，以避免症状进一步恶化。 由于这是一种遗传性疾病，如果患者希望生育，则应始终进行基因检测和咨询，以防止胆固醇酯贮积病的复发。 在大多数情况下，这种疾病是通过服用药物来治疗的。 受影响的人应确保定期服用正确剂量的药物，以便永久缓解症状。 如果有任何不确定或疑问，应先咨询医生。 许多患者因胆固醇酯贮积症而依赖朋友和家人的帮助和支持。 与受疾病影响的其他人接触也非常有用。
这就是你自己可以做的
胆固醇酯贮积病是一种遗传性疾病。 因此，目前既没有传统的方法，也没有替代的方法来治疗该疾病。 因此，没有自助 措施 可用于对抗 流程条件 因果。 然而，患者仍然可以为预防疾病的进展和严重的间接损害做出重要贡献，尤其是对肝脏。 低胆固醇 饮食 是至关重要的。 患者应获得有关胆固醇酯贮积病特殊饮食要求的全面而有效的信息。 在这方面，主治医师并不总是最好的联系方式，因为营养问题在医师培训中的作用仍然很小。 因此，受影响的人应咨询营养学家或生态营养学家。 一般来说，胆固醇只存在于动物源性食品中。 转变为素食主义者 饮食 因此，建议受影响的人。 无论如何，应不惜一切代价避免特别富含胆固醇的动物性食品。 其中特别包括肥肉、香肠、内脏、 鸡蛋, 黄油，奶油和整个 牛奶. 蛋类 经常以隐藏的方式消费。 患者往往不知道许多面食产品，尤其是面食和糕点，以及方便食品和蛋黄酱中含有大量的 鸡蛋 和相应的高胆固醇。
