遗传咨询

遗传咨询(同义词:人类遗传咨询)用于为自己或后代患有或恐惧先天性畸形,残疾或遗传疾病的患者提供咨询。 辅导的各个步骤在下面的“程序”主题下进行了概述。

适应症(适用范围)

对于有以下问题的患者,建议进行遗传咨询:

  • 家庭中的遗传疾病-例如21三体(唐氏综合征).
  • 遗传病 孕妇或伴侣。
  • 频繁甚至早 肿瘤疾病 家庭中–例如乳癌(乳腺癌), 结肠 癌(结肠癌).
  • 家庭畸形,例如 脊柱裂 (开放式),Vitia(先天性) 缺陷)等
  • 一个(或什至两个)伴侣是已知的遗传病携带者。
  • 在同伴关系中已经出生了一个患有遗传病的孩子
  • 与伴侣的血缘关系
  • 作为之前的决策帮助 羊膜穿刺术 (羊膜穿刺术)。
  • 如果怀孕时发现异常,则在之后 羊膜穿刺术, 三重测试 or 超声波,如果需要,可通过3D超声检查。
  • 产前(“产前”)基因诊断前的教育和咨询。
  • 35岁以上的怀孕
  • 不育症
  • 不孕不育流程条件 多次自然流产(流产)/死产后。
  • 家庭中的精神残疾
  • 妊娠期间的药物或感染(怀孕)–例如 弓形体病, .
  • 妊娠过程中的辐射暴露

步骤

遗传咨询包括:

  • 收集 健康 历史(回忆)。 家庭的遗传倾向在家族树诊断的帮助下被记录或记录下来(家族成员的历史直到祖父母世代;另见家族史中的 健康 查看)。
  • 如果有原因, 身体检查 可以确定任何现有的疾病迹象。
  • 传达有关一般遗传风险的信息,以及特殊遗传风险的估计(如果有)。
  • 讨论与遗传疾病相关的残疾,畸形或其他可能疾病的风险。
  • 如果想要生孩子或已有享乐(怀孕)方法和意义的咨询。
    • 载体筛选 (测试遗传疾病的携带者特征)注意:成为携带者并不意味着将引发隐性疾病。 双套 染色体 通常可以防止它。
    • 基因测试
    • 有关产前遗传学诊断方法和意义的建议,包括侵入性手术的风险(例如 羊膜穿刺术).

基因诊断范围内的其他程序包括 荧光原位杂交 (FISH),微阵列分析/ Array-CGH(=比较基因组杂交)和单个 基因 分析。

咨询后,决定哪种基因检测适用于个别情况。

好处

根据问题的不同,咨询将显示您的后代是否患有某种遗传性疾病或遗传性疾病的风险。

遗传咨询有助于个人决策,并显示​​诊断和治疗糖尿病的选择 遗传病.