遗传病

定义

遗传病或遗传病是一种疾病,其原因在于受影响的人的一个或多个基因。 在这种情况下,DNA可以直接引发疾病。 对于大多数遗传疾病,触发基因的位置是已知的。

如果怀疑有遗传病,则可以通过基因检测做出相应的诊断。 但是,另一方面,也存在着许多存在或讨论遗传影响的疾病,例如 糖尿病 糖尿病(“糖尿病”), 骨质疏松 or 抑郁.。 这些就是所谓的性格,即某些疾病的可能性增加。 性格必须与遗传性疾病区分开。

这些是常见的遗传性疾病

遗传性疾病在绝对数量上并不常见,但是与其他遗传性疾病相比,这里列出的遗传性疾病经常发生。 马凡氏综合症镰状细胞性贫血血友病(A或B血友病)因子V莱顿突变,并导致多发性APC抗性红绿色弱度葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)(“多任务”,也可能是其他疾病的症状) 21三体综合征(唐氏综合症),亨廷顿舞蹈病

  • 马凡综合症
  • 镰状细胞性贫血
  • 血友病(A或B血友病)
  • 因子V莱顿突变和产生的APC抗性
  • 红绿弱点
  • 6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏症
  • 多发性(“多食”,也可能是其他疾病的症状)
  • 21三体(唐氏综合症)
  • 亨廷顿舞蹈症

原因

遗传性疾病的外观极为多样。 基本上,它们有一个共同点:它们的原因都在于DNA,即有关人员的遗传物质。 可能发生各种变化,例如突变(DNA信息交换)或缺失(缺少某些遗传物质)。

遗传物质中编码了大量信息,例如,对于人体细胞功能至关重要的各个组成部分的“蓝图”。 这些可以是 ,例如电解质通道或信使物质。 这些最小的元素然后会从DNA中被错误地读取或根本无法读取,然后从人体的复杂系统中丢失。 因此,不正确或缺失的遗传信息会导致人体某些功能失常。 这些然后导致与现在缺少元素的功能系统相对应的症状。