遗传病是如何遗传的
每种遗传性疾病都是单基因遗传的或多基因遗传的：这意味着必须改变一个或多个基因位点才能引起疾病。 此外，遗传特征总是可以显性或隐性遗传：隐性意味着父本和母本基因都必须对这种特定的遗传性疾病有易感性。 在显性遗传的情况下，改变（即父母一方）足以触发该疾病。
这意味着，在遗传性疾病占主导地位的情况下，作为该疾病携带者的人也会生病–而在隐性遗传的情况下，通常甚至不知道存在相应的遗传因素。 也有通过性遗传的疾病 染色体，如 血友病 或红绿色 失明。 这些通常位于X染色体上，因为Y染色体很小，通常没有多少遗传信息可存储。
这就是为什么它们也被称为X连锁疾病。 与男性相比，这些疾病通常对男性的影响要大得多，因为在女性中，X染色体上可能不正确的信息可以被第二个染色体补偿。 通常可以很容易地研究遗传疾病到底是如何遗传的。
出生前的测试
原则上，可以在子宫中检查儿童的遗传物质，以查明其致病基因位置已知的所有遗传性疾病。 但是，基因分析非常耗时，因此通常只分析可疑的基因位点-为此，必须提出有充分根据的对遗传病的怀疑。 为了进行这种检查，可以从遗传资源中获取遗传物质。 羊水 or 胎盘 但是，应始终记住，任何侵入性诊断程序也都对未出生婴儿的生命构成风险。
因此，在每种情况下，此类穿刺必须分别进行称重。 此外，有些测量可以提供遗传疾病的指征，例如21三体性标志的颈部半透明测量。这种方法对未出生的婴儿没有危险，但不能绝对确定遗传疾病的存在。
因此，还必须仔细考虑它们的使用。 21三体症的病因是21号染色体，在受影响的个体中它不是出现两次，而是出现三次。 DNA的这种变体是在 染色体 在亲代生殖细胞中，即 精子 或鸡蛋。
因此，这是一个“分配错误”，而不是实际遗传材料的变化。 这就解释了为什么21号三体症会在任何家庭中自然发生，以及为什么生下一个孩子的可能性 唐氏综合征 在所有家庭都是一样的。 严格来讲，就象真正意义上的21三体性一样，不应将其视为遗传性疾病。
然而，21三体性疾病是新生儿DNA中最常见的疾病。 改变的染色体组的特征 唐氏综合征 在子宫中的未出生婴儿中已经可以看到：生长迟缓和生长缺陷除其他因素外可能导致 头骨 太小了，太短了 骨头 的 大腿 和上臂，以及 心 缺陷。 大量的 羊水 也可能是21三体症的征兆，因为受影响的未出生的孩子喝或吞咽的羊水相对较少。
但是，所有这些特征都不是确定的标志。 唐氏综合征！ 除了上述生长发育迟缓的迹象外，唐氏综合症的儿童通常在语音和运动技能等方面表现出发育迟缓。 在患有唐氏综合症的人中经常可以观察到显着的社交技能，而智力通常仍然低于平均水平。
但是，受影响的人在这些特征上有很大的不同，一个人在得到良好支持后从学校毕业的情况并不少见。 随着生活的发展，患有21三体性疾病的人被诊断出患有某些疾病的风险增加。 这些包括阿尔茨海默氏病， 癫痫 和 癌症，特别是 白血病.
尽管如此，唐氏综合症患者的预期寿命仍在不断增加：与此同时，受影响的人群通常达到60或70岁。 α1-抗胰蛋白酶缺乏症 可以根据受感染者的确切遗传特征而具有不同的形式和表现。 这意味着不是每个 Alpha-1-抗胰蛋白酶缺乏症 导致症状。
因此，以下部分将仅处理该遗传性疾病的临床显着类型（PiZZ）。 这种疾病中存在的酶缺陷导致受影响个体的器官组织中构件的降解和转化。 另外，次品 蛋白质 从 血液 由 肝 并在那里积累。
其结果是， 肝 炎症（肝炎), 肝 肝硬化或肝 癌症 可能发生。 在肺部，缺乏稳定的组织会使气道变得不稳定，并且它们崩溃的速度更快： 慢性阻塞性肺病 （慢性阻塞性肺疾病）发展。 通常，这种临床表现是 Alpha-1-抗胰蛋白酶缺乏症.
每个人都有 慢性阻塞性肺病 因此，应检查年龄是否较小 Alpha-1-抗胰蛋白酶 不足。 如果疾病持续较长时间，肺部可能会变得过度膨胀，因为空气无法通过不稳定的呼吸道适当地呼出并积聚在肺部。 作为一种疗法，除了持续避免吸烟 抽烟 并定期接种预防呼吸道疾病的疫苗，还应采取医疗措施： α-1-抗胰蛋白酶 可以静脉内施用以尽可能减轻症状并阻止疾病的进展。
您可以在我们的网站上找到更多信息 Alpha-1-抗胰蛋白酶 血友病人群俗称“血友病”，因为该术语已经非常准确地描述了这种遗传性疾病的主要症状：受感染的人流血时间更长，根据疾病的严重程度，出血的频率要高于未受感染的人。 出血通常通过所谓的凝血级联反应停止，这是体内固有的信号通路，可防止大出血。 血液 在这个凝血系统中，有13个因素发挥作用，它们彼此之间相互激活。 可以想象为一系列的多米诺骨牌：如果您碰到一块石头（凝结因子），它将激活下一块，等等。
在该信号路径或多米诺骨牌的末端是 血液。在 血友病，取决于疾病的具体亚型，现在缺少某些因素：连锁反应到此为止。 可以通过确定缺失因素并从外部提供该疾病来进行治疗。
因此，受影响的人必须定期给自己注射含有这种凝血因子的制剂，以便其余的连锁反应也能发生。 在遗传疾病中 囊性纤维化，离子通道产生错误，更确切地说是氯离子通道产生错误。 结果，受影响人的身体分泌物（例如汗液，呼吸道和胰腺分泌物）的组成发生了变化：由于缺乏氯，意味着较少的水被吸入各自腺体的排泄管中，因此分泌物是相对粘稠。
结果，通常会在 消化道，自分泌与消化 酶 不能轻易地从 胰腺 进入肠道，从而损害胰腺本身。 此外，消化系统疾病如脂肪大便， 腹泻。 并且经常观察到由此产生的低体重。 第二大症状组通常在肺部发展：由于肺部自然产生的粘液比健康人粘稠，因此纤毛更难将其运走。
这可能会导致慢性咳嗽和支气管阻塞（支气管扩张）。 较大的 肺 分泌物也为细菌的生长提供了良好的环境。 菌导致频繁的呼吸道感染和 肺炎. 囊性纤维化 对症治疗包括粘液溶解剂，消化剂等 酶 和 抗生素 感染。
V Leiden因子突变是遗传信息的变化，可能导致血液凝结增加。 原因是人体所谓的凝血级联反应中的V因子：该信号通路可确保伤口被人体自身的“胶粘剂”封闭 蛋白质”（纤维蛋白）发生伤害时。 该信号传导途径中有13个因子，用罗马数字表示（即“因子5苦难”！）。
因子V对纤维蛋白栓塞的形成具有有益作用，但也可以被所谓的活化蛋白C（简称APC）抑制。 这在调节该信号通路和防止过多的血液凝结中起重要作用。 变异因子V存在于受影响的个体中，但对APC无反应。
因此，身体在这一点上缺乏重要的“安全装置”，以防止无端的血液凝结，甚至可能堵塞血液。 船舶 因此导致 循环系统疾病。 从统计学上讲，受因子V莱顿突变影响的人因此更容易发生血栓形成事件（即 血栓形成 或肺 栓塞），即使没有典型危险因素的病史。 这也称为“血栓形成”，即有凝块的趋势。
在高雪氏病中，DNA信息的变化会导致高加索氏菌的酶缺陷。 脂肪代谢，更准确地说是葡萄糖脑苷脂酶：这有助于分解旧的细胞构件。 因此，缺陷可能导致功能降低甚至功能丧失。 因此，症状已经出现在 童年 或成年后。
高雪氏病的症状主要是由于肝脏肿大和 脾随着人体的成长，身体会设法弥补酶的缺乏。 这会增加所有血液成分的分解，这可以在 血球计数 并与肝脏肿大和 脾 作为诊断指标。 在治疗上，缺失的酶葡糖脑苷脂酶可以作为药物施用。
高雪氏病的预后和病程在很大程度上取决于酶功能丧失的严重程度。 奥斯勒氏病 是一种以严重的血管扩张为特征的遗传性疾病。 原则上， 船舶 可以发生在任何地方，即在皮肤上和 内部器官.
扩张的墙壁 船舶 相对较薄，容易撕裂。 结果，受影响区域会迅速出血。面部和鼻黏膜血管舒张特别普遍，因此受影响的个体通常抱怨经常 流鼻血 和脸上的小斑点样出血。 如果 奥斯勒氏病 如果怀疑有可能，应进行适当的诊断，因为血管扩张也可能发生在重要或供应充足的器官（如肺脏）中， 脑 或肝脏，从破裂的血管中流血是危险的。
1型神经纤维瘤病 -或Recklinghausen病-是一种遗传性疾病，受影响的个体经常在神经鞘细胞上发展肿瘤。 产生的肿瘤可以是良性或恶性的，并可能在年轻时发生。 但是，典型的肿瘤是良性神经纤维瘤：它们由包裹和隔离神经的细胞（如电缆）以及周围的细胞组成 结缔组织.
它们是良性的，即无散射且生长缓慢的肿瘤。 然而，在某些情况下，去除神经纤维瘤的手术可能很困难，因为它们通常牢固地附着在神经上，然后必须切除相应的神经。 尽管如此，这是有症状神经纤维瘤的唯一治疗选择，因为不可能对这种遗传性疾病进行因果疗法。
您可以在我们的页面1型神经纤维瘤病中找到有关此主题的更多信息。 肌营养不良症 描述了一组遗传性疾病，其中某些肌肉成分无法被体细胞组装或无法正确地组装。 结果，受影响的人通常已经在肌肉中发展出肌肉无力和肌肉质量下降。 童年 在青春期，可能会导致行动受限，直至出现肢体残疾。 如果存在 肌营养不良症 如果怀疑，应首先确定血液值。
如果这些值与疑似诊断相符，则表示肌肉 活检 仍然可以执行：在此过程中，从肌肉中取出一小块组织样本，然后对其进行显微镜检查以检查是否存在细胞缺陷。 遗传检查对于诊断也是可能的，因为对于各种形式的 肌营养不良症，通常已知相应的基因位置，必须对其进行更改。 肌肉营养不良的因果疗法尚不清楚。
