近距离接触:原因,症状与治疗

医学术语近距离接触指的是手指和脚趾缩短。 这 流程条件通常以常染色体显性方式遗传,属于畸形肢体。

近距离接触是什么?

这种遗传缺陷要么单独发生,要么综合发生。 该过程可能是主要或次要原因。 其特征还在于骨性骨质疏松症。 仅类型A3和D发生频率更高。 其他近距离类型是罕见的现象。 患者的一根或多根手指缩短了不同程度。 但是,在此术语下,医生还包括畸形和短脚趾。 在某些情况下,掌骨 骨头 也受到影响。 这个医学术语可以追溯到古希腊语,意思是“简短 手指”。 同义词包括brachymegalodactylism,brachyphalangia和osecificatio praecox hereditaria。

原因

近足畸形是通过家族内的遗传而发生的畸形。 骨化性骨化的一种特殊形式是常染色体显性遗传。 然而, 身材矮小 很少发生。 人类受到感染的可能性为1:200,000,A3和D型除外。近足动物具有孤立或综合表达。 在第一种情况下,存在遗传性疾病而没有任何其他相关症状,而在第二种情况下,这是由于畸形综合症病程复杂所致。 一些可识别的课程与 身材矮小。 即使在孤立近距离的情况下,这一发现也不是一件容易的事,因为它可能伴随着有机体其他区域的细微变化。 其他可能的表现是手畸形,例如多指,同指,交指或复位缺陷。 现在研究已经进展到确定因果关系的程度 基因 对于大多数孤立的和体征过的课程都是可能的。 在大多数情况下,孤立的疏忽性眼花ia以常染色体显性方式遗传,具有不同的渗透性和表达能力。

症状,投诉和体征

此畸形有1种形式,并根据缩短的表达形式分为以下几种类型:A2(Farabee),A3(Mohr-Wriedt),A4(近距离食管痛V),A5(Temtamy),A6,A7(Osebold-Remodini综合征) ),A1(短吻S),B,C(山楂),D,E。类型B和E可以组合出现。 AXNUMX和B型也可能共同出现。 近距离地以各种形状和形式出现。 大多数患者表现出侧向对称的短 手指。 有时,整个指骨都不见了。 医师根据某些特征来区分这种畸形,例如,是否仅手指或脚趾受到影响,或者是否还存在其他器官的畸形。 之所以做出这种区分,是因为近距离接触是主要的还是次要的。 在疾病的原发性,孤立的病程中,只有手指或脚趾的畸形,而不受其他临床图像的影响。 在继发性综合症病程中,缩短是由于某些先前存在的状况造成的,例如Aarskog-Scott综合征(男性生殖器官畸形,面部和手指异常),这种遗传病很少发生。 在这种情况下,近距离接触是第一种疾病的次要后果。 进展最常见的形式是D型。最后一个指节以及指甲都被缩短了。 通常,拇指的这种缩短发生在双手上。 在许多情况下,大脚趾也会受到影响。

诊断和进展

通过射线照相和临床检查进行诊断。 此外,人体测量结果支持了这一发现。 如果存在近距离的分离形式,则无需进行产前诊断。 如果存在综合征形式,则表明该形式的筛选。 在这种情况下,如果存在致病突变,则可以通过绒毛膜绒毛分子进行分子产前诊断(侵入性产前 活检)在第11周和 羊膜穿刺术羊膜囊 在第14周被穿刺以获取用于诊断的氨细胞)。 遗传咨询 包括家庭中所患疾病的类型。医生会建议准父母有关遗传的类型以及是否存在其他症状。 发育近距离D型的可能性为0.41%至4.0%。 该百分比取决于人口。 受影响的男性中有XNUMX%的外pen减少。 这意味着遗传缺陷的表达减少。 这种遗传疾病的表型(外观)仅具有减少的一组特征 对疾病。

Complications

近距离畸形通常可以以不同的形式发生,导致不同的并发症。 病人手指短。 但是,也有可能会丢失完整的手指。 除手指外,近距离接触还会对身体的其他器官产生负面影响, 变形或缺陷。 但是,在大多数情况下,仅会出现手指缺失或畸形的情况,并且没有其他身体上的限制或并发症。 近距离接触也可导致在阴茎上形成畸形。 在这些情况下,患者的自尊心通常会下降。 而且,受影响的人的短指在生理和心理上都遭受痛苦。 在近距离接触中,通常不可能应付日常生活。 男性的性经验也很有限,这可以 抑郁. 和其他心理问题。 近距离接触不会导致预期寿命的缩短。 无法直接治疗,但是 整容手术 如果患者需要,可以执行此操作。 在这种情况下,也没有并发症。 在严重的情况下,必须在以下情况下支撑和治疗手的功能 理疗.

什么时候应该去看医生?

在大多数情况下,近视不需要医生额外诊断。 出生后马上就可以看到这种不适,儿科医生可以发现这种不适。 通常,也不能进行近距离触觉的治疗。 但是,由于近距离接触会导致患病者日常生活中的严重局限性和不适感,因此,在儿童发育受到干扰时,应始终咨询医生。 这样可以防止进一步的并发症和成年困难。 如果出现心理不适或自卑感,也应咨询医生,以避免 抑郁., 例如。 大多数患者由于近距离畸形也依赖于心理治疗,这是由心理学家进行的。 疾病本身由儿科医生诊断。 理疗学 可以限制个人投诉。 在这里,应及早就医,以使受影响的人习惯于这种限制并学会正确地处理这些限制。

治疗与疗法

古典 治疗 从医学意义上讲,这是不可能的。 没有可以纠正这种畸形的所有表现的特定治疗形式。 仅出于美容原因或手功能严重受限时才建议进行整形手术。 在典型形式的情况下,不需要手术干预,因为受影响的人通常可以用短的手指或脚趾生活而不会感到不适。 职业治疗 or 物理疗法 可以帮助增强手部功能并减少起酥作用。 不同类型近距离触动的预后取决于类型和严重程度,范围从严重到最小程度。 如果存在缩短的症状表现,则诊断和预后将由伴随的异常决定。

展望与预后

没有医疗服务,近距离接触就没有治愈的机会。 缩短或缺少 骨头 在手和脚上是遗传的,并且一直持续到生命的尽头。 治疗性的 措施 或用药物治疗的形式也不成功。 出于法律原因,不得干预 遗传基因 人类,因此有针对性的培训课程无法实现骨骼结构的任何变化。 另一方面,外科手术非常有前途,可以完全摆脱症状。 这取决于变形的程度 骨头为获得最佳结果,应在生长过程完成后执行该步骤。 在身体成长结束之前,矫正的可能性通常不是永久性的。 在生活过程中还会进行其他干预,这会增加发生并发症的风险。 在一项手术中,可以延长骨头的长度,也可以完全替换缺失的骨头。 在许多情况下,此后患者被认为已治愈。 其他患者仍然需要接受治疗,例如 理疗 学习如何最好地处理和移动改变后的肢体。

预防

从医学意义上讲,没有办法防止这种畸形。 营养不良 或营养不良, 尼古丁怀孕期间饮酒,并且通常不健康的生活方式会加剧畸形。 毒品 自行承担的药物加重了这种情况。 相反,这意味着健康,有意识的生活方式有利于健康发展。

这是你自己可以做的

到目前为止,既没有常规方法也没有替代方法来因果关系治疗因病造成的近距离接触。 但是,那些受影响的人通常不会遭受严重的 疼痛 或其他主要的身体疾病。 但是,对于许多患者来说,出于心理原因,近距离接触会大大降低生活质量。 脚趾缩短或缺失的患者通常会避免必须脱脚的所有情况。 他们认为 体育和 游泳的 忌讳。 如果那些受影响的人在精神上遭受很大的痛苦或严重地限制自己,他们应该考虑以下可能性: 整容手术 并寻求专门从事整形外科的整形外科医生的建议 美容手术 在手和脚上。 那些受影响的人必须纯粹为之付费 整容手术 他们自己。 但是,如果一个人在情感上也受到近距离动动的折磨, 健康 保险公司通常承担费用。 无论如何,受影响者应事先与他们讨论。 健康 保险公司。 如果 整容手术 据排除,受影响的人可以学会更好地应对自身的障碍,并在下列情况下减少复杂的事物 心理治疗。 很多时候,人们认为自己的身体缺陷完全被夸大了,与实际的残疾不成比例。 如果近距离触觉不仅与美观有关,而且与功能限制有关,那么理疗也将有所帮助。