肌营养不良症

同义词

肌萎缩,进行性肌营养不良; 杜兴氏肌营养不良症,贝克-基内尔营养不良症,强直性肌营养不良症,法齐奥-肩cap骨-肱骨肌营养不良症,FSHD

总结

肌营养不良是肌肉的先天性疾病,其通过破坏肌肉的结构和/或代谢过程而导致肌肉质量的逐渐丧失和无力增加。 迄今为止,已知有30多种不同形式的肌营养不良症,其中一些在主要症状,频率,病程和预后方面存在显着差异。 对于许多肌营养不良症疾病,潜在的遗传缺陷是已知的,这使得进行遗传诊断(检查遗传物质)成为可能。 迄今为止,尚不存在因肌肉营养不良引起的因果疗法。 因此,对症治疗成为人们关注的焦点,对症治疗应减轻疾病的后果并改善患病者的生活质量。

定义

术语肌营养不良症用于描述先天性肌肉疾病,可导致肌肉质量和数量的逐渐减少,并因受影响的肌肉群无力而明显(肌肉萎缩)。 迄今为止,已知有30多种不同形式的肌营养不良症,它们在遗传,受影响的肌肉群,症状发作和临床病程的严重程度方面有所不同。 在某些肌肉营养不良症中, 肌肉也受到影响。

肌营养不良的形式和特征

  • 杜兴氏型:发病早,侵染性强 肌肉,严重的病程,最常见的形式,几乎完全是男孩受影响。
  • Becker-Kiener型:与杜兴氏肌营养不良症相似的症状,但发病较轻,病程较轻,几乎完全受男孩的影响
  • 法齐奥-肩o骨-肱骨肌营养不良:轻度形式,始于年轻成年期,最初会影响骨骼肌。 肩带 面对,男人和女人都受到同样的影响。

频率

总体而言,肌肉营养不良的发生率估计在1:2000至1:5000之间,而个别的肌肉营养不良疾病在人群中的遗传和频率也存在差异。 在上述提及的疾病中,Duchenne(约1:5000)和Becker-Kiener肌营养不良症(约1:60000)属于x连锁隐性疾病,因此分别几乎分别影响男孩和男人。 另一方面,法齐奥-肩cap骨-肱骨肌营养不良症(约1:20000)是常染色体显性遗传的,因此男人和女人受到同等的影响。