唐氏综合征

广义上的Synomyme

  • 三体21
  • 较早但又过时且有区别的:蒙古主义

定义

21三体综合症唐氏综合症是由父母双方分配不当引起的综合症 染色体 给孩子。 分发不遵循特定的继承,而是偶尔发生。 尽管如此,还是有危险因素。 唐氏综合症患儿可能表现出不同的身心障碍。

您如何识别唐氏综合症患儿?

患有唐氏综合症的儿童在出生时已经具有相对于该疾病相对特定的身体特征。 但是,受影响的孩子并不一定总是表现出这些特征。 这些特征之一是在皮肤区域额外的皮肤褶皱。 颈部.

但是,随着时间的流逝,这消失了。 此外,出生体重通常比其他孩子低,并且增长速度也较慢。 但是,最引人注目的特征是向上倾斜的眼睛,使该疾病有蒙古病的绰号。

面部通常呈圆形,进一步强调了这种相似性。 眼睛之间也可能出现其他皮肤褶皱,但这不会导致视力下降。 与通常情况一样,手的内表面上有一条狭窄的沟槽。

这四个手指 皱纹遍布手掌,几乎在所有患有唐氏综合症的儿童中都发生。 但是,并不是每个有这种皱纹的孩子都患有唐氏综合症。 除这些身体特征外,唐氏综合症患儿通常还会出现认知障碍。

学习 通常可以确定困难,但是在受影响的人之间其严重性可能相差很大。 通常,开发存在一定的延迟。 某些能力,例如

流行病学资源

英国神经病学家约翰·兰登-唐(John Langdon-Down)于21年首次描述了Trisomy 1866。 该综合症也以他的名字命名。 但是,直到1959年,法国遗传学家Lejeune才发现21三体性的遗传原因。如今,患有这种染色体分布不均的儿童的出生频率为1:700。 这意味着德国700个新生儿中就有XNUMX个患有唐氏综合症。