同义词
血友病，遗传性出血病，凝血因子缺乏，凝血因子VIII缺乏，凝血因子IX缺乏，血友病
定义
血友病是一种遗传性疾病 血液 凝血系统：受影响的患者受损 凝血，这是在最小的创伤中表现出的出血，出血难以停止。 凝血因子不能被激活，因此凝血级联的规则过程是不可能的。 血友病是一种先天性疾病，可以两种形式存在，即A型和B型血友病。A型血友病的发生率（在85％的情况下）比B型更为常见（约XNUMX％）。
15％），并且是两种形式中较为严重的一种。 凝血因子VIII复合物的活性在A型血友病中受到限制，因为凝血因子VIII-C在A型血友病中形成 肝 细胞减少。 凝血因子VIII-C是凝血因子VIII复合物的两个亚基之一：von Willebrand凝血因子和凝血因子VIII-C在凝血级联反应中形成了促凝血复合物。
von Willebrand因子可保护VIII-C因子免于快速降解。 因此，形式A中功能性因子VIII复合物的量减少了。在血友病B中，凝血因子IX的合成不太明显，因此缺乏其在凝血过程中的作用并且止血被削弱。
发生/流行病学
人群中血友病的发生率，血友病A为1分之一，B型为5,000分之一。主要是男性患病这一事实是由于凝血缺陷的性连锁X连锁遗传形式造成的（参见原因/成因）。
基础
血 凝血是一种经过微调的系统：血液的各种成分（所谓的凝血因子）会逐级激活，从而在受伤时能够止血。 凝血系统包括原发性和继发性止血，也称为血浆凝结。 如果发生血管壁损伤，则受影响的血管会在第一步中变窄（=初次凝结）。 然后在受伤部位形成栓塞（=血小板血栓），由 血液 血小板 （=血小板），以实现血管的初始密封。 血栓的形成激活血浆凝结：凝结级联运动，各种凝结因子的相互作用导致形成稳定的伤口或血管密封。
原因和起源
血友病两种形式的血友病都是通过X连锁隐性遗传的。 在血友病的所谓X染色体遗传模式中，基因产物的遗传信息位于X性染色体上，在女性中以双数出现，在男性中以单数出现。 对于每种遗传信息，都有两个基因表达，即所谓的等位基因。
如果存在隐性遗传过程，则两个等位基因都必须受到突变的影响才能引起疾病：隐性是指病理改变的遗传信息受到健康信息的抑制，即没有改变，也不会导致疾病。 因此，仅当两个等位基因均携带错误的遗传信息时，才发生隐性遗传疾病。 如果仅改变一个基因表达，则不会导致血友病。
在患有血友病的男性中，携带凝血因子VIII-C（血友病A）或凝血因子IX（血友病B）的遗传信息的等位基因仅以略有改变的形式存在。 妇女必须在两个等位基因上都携带这种基因改变，才能罹患这种疾病。 如果女性有一个缺陷等位基因和一个未修饰的等位基因，则它们被称为X连锁疾病（如血友病）的携带者。 在血友病中，错误的遗传信息会降低受影响的凝血因子的活性，或导致凝血因子的产生减少。 X染色体携带继发性止血凝血因子的遗传物质。 遗传材料中约有70％的引起血友病的突变在家庭内传播，而30％的疾病是由遗传信息的自发变化（=自发突变）引起的。
