诊断
问完病人的 病史 和彻底 身体检查，进一步诊断 血友病 跟随：在2/3的情况下，家庭中有血友病病例，这就是为什么当患者向医生展示怀疑有血友病症状时，有必要询问该疾病的家族病史的原因。 患者报告甚至是最小的伤害也导致瘀伤。 血友病的严重程度可分为轻度，中度或重度。
考试一 血液 该样本提供了以下血友病的典型结果：出血时间正常（=初次凝血完好无损），但血浆凝血功能降低，这就是所谓的PTT时间延长的原因。 PTT代表部分凝血活酶时间。 在实验室化学测试中对其进行测量，以检查因子I，II，V，VIII对XII以及XIV和XV的功能。
由于血友病中缺少凝血级联的一个因素，因此凝血级联无法最佳运行，从而延长了凝血时间。 为了能够区分A型和B型血友病，患者的 血液 必须检查第VIII和IX因子。 缺失因素决定了血友病的形式。
鉴别诊断
血友病必须与其他凝血系统疾病（特别是冯·威布兰德综合症）区分开来。 von Willebrand因子（vWF）在VIII因子复合物中与VIII-C因子一起起作用，并导致过早的VIII因子降解受到抑制。 另外，该因子通过在受伤的血管部位介导血小板粘附来促进凝血。
因此，vWF是初级和次级凝血的重要组成部分。 如果存在von Willebrand-综合征，则血管壁细胞中vWF的形成仅在很小的程度上或以有缺陷的方式发生。 血管性假血友病因子的形成速率降低或功能不足是由于因子形成基因的突变所致。
该综合征或致病基因突变以常染色体显性方式遗传：vWF的遗传信息位于第12号染色体上，该染色体不是性染色体。 在显性遗传中，患病的等位基因抑制了第二个健康的等位基因的作用，因此该疾病已经由一个基因的突变引起并引起临床症状。 患者通常会遭受皮肤和粘膜出血，与血友病患者一样，不会自发发生出血。
该疾病通常仅在手术后出现长时间出血时才变得明显。 受伤后患者的出血时间延长，并且血浆凝血的值在病理上也发生了改变（PTT延长）。 用去氨加压素或替代凝血因子VIII和vWF来治疗von Willebrand和综合症，以稳定凝血（有关更多说明，请参见“血友病的治疗”）。
血友病形式的症状没有不同：
- 血友病通常只会导致男性出现临床症状。 –出血性疾病导致过多的出血，与先前的平凡事故（创伤）不成比例。 出血时间是正常的，但通常会有健康人不会发生的继发性出血。
- 血友病分为三种不同类型，它们是由受影响的凝血因子的残留活性定义的：1.重度血友病（血友病），其残留活性低于1％或仍存在一部分功能因子，其中会发生自发性出血；以及发生关节出血2.中度血友病（血友病），其因子活性在正常因子活性的1％至5％之间，轻度创伤后出现瘀伤（=血肿）3.轻度血友病（血友病），其剩余活性为5-15％，在哪些患者报告了重大创伤和术后出血后出现血肿（瘀伤）等症状。 –通常只改变了血友病遗传信息的女性通常没有表现出超过50％残留活性的临床症状。 –患者大出血 关节 例如膝盖，臀部或 肩关节，这称为血栓形成。
出血会触发关节修复过程中的炎症反应，从而导致关节变硬。 –此外，肌肉和软组织可能会出血。 出血导致肌肉或组织的压力增加，因为现在有更多的可用空间。
这可能会导致车厢综合症，尤其是在手臂和腿部：压力增加会导致压缩 船舶 和 神经，因此四肢供不应求，大面积的组织可能会死亡。 房室综合征必须由外科医生尽快治疗，以防止肢体丢失。 –发生腹部出血，这是危及生命的情况。
- 手术后，可能会出现异常长的出血。 此外，可能会有很长一段时间 血液 在尿液中。 这可能会导致贫血，因为患者会经常失血，这可能是没有引起注意的。
- 脑出血（=颅内出血）特别危险，因为它们会导致10％患有血友病的患者死亡。 血友病患者应不惜一切代价避免流血，这就是为什么不应该给患者服用抑制血液凝结的药物，例如乙酰水杨酸（阿司匹林®），并且不应该进行肌肉注射（=肌肉注射）。 如果发生带出血的创伤，则仔细的局部止血对于防止渗入邻近组织非常重要。
的药物治疗 血友病 包括身体自身无法产生足够量的凝血因子的替换。 轻度患者 血友病 接受所需的凝血因子制剂，即发生出血性创伤或计划进行大手术时，之后可能会出现严重的出血。 对于中度至重度血友病患者，应进行预防性因素替代，即在出血发生之前应永久给予缺失的因素。
如果VIII因子的残留活性超过15％或IX因子的残留活性超过20-25％，则无需常规治疗； 如果自发性出血或在计划的手术之前，这些患者会缺少凝血因子。 尤其是永久性治疗以及手术前的治疗可以以家庭自我治疗的形式进行，患者可以自己使用缺失的凝血因子。 对于患有轻度血友病的患者，有另一种治疗方法：活性成分去氨加压素（例如Minirin®）导致释放因子VIII，该因子被储存在血管壁中。
但是，该药物一次只能给药几天，因为刺激因子释放后血管壁中的储存能力已耗尽，必须补充。 血友病急性治疗的干预方法有以下三种：
- 患者接受活化的凝血酶原（一种促进血液凝结的物质），以便尽快止血。 –另一个治疗选择是给予因子VII制剂。 该因子是在凝血级联反应的开始并开始其常规过程。 –第三种治疗选择是施用动物凝血因子VIII-C以使 止血 在病人身上。
