广义上的同义词
英语：alpha1-antitrypsin缺乏症
- 劳雷尔-埃里克森综合征
- α-1-蛋白酶抑制剂缺乏
介绍
α1-抗胰蛋白酶 顾名思义，这种缺乏症是缺乏在肺脏中产生的α-1-抗胰蛋白酶蛋白。 肝。 因此，它是一种代谢紊乱。 该病是隐性遗传的常染色体遗传。 它在人群中的出现频率为1：1000至1：2500。
原因
的原因 α-1-抗胰蛋白酶 缺陷在于继承错误。 蛋白质缺乏症 α-1-抗胰蛋白酶 是隐性遗传的常染色体遗传。 这意味着该疾病是独立于性别遗传的，只有在存在两个有缺陷的基因拷贝时才真正爆发。
因此，父母双方都必须受到影响或成为遗传信息的载体。 只有携带缺陷信息的单个基因不会造成任何伤害。 该缺陷位于14号染色体上，该染色体上携带负责健康个体中α-1-抗胰蛋白酶合成（产生）的基因。
Alpha-1-antitrypsin是一种内源性蛋白质，主要在肝细胞中产生 肝。 它具有抑制蛋白质分裂的任务 酶。 Alpha-1-抗胰蛋白酶缺乏会导致这些蛋白质分裂的过度活性 酶.
这导致人体自身组织的破裂。 它最重要的任务是抑制白细胞的弹性蛋白酶。 这种酶分解了壁上的弹性蛋白酶。 肺泡.
症状和主诉
由于α-1-抗胰蛋白酶的产生主要发生在肺和 肝，此处也会发生损坏和损害。 因此，人体自身组织的破坏也在那里发生。 它的表达方式差异很大。
重症患者 肺 损害，肝脏受累极少见，反之亦然。 年龄分布也大不相同。 虽然有些已经处于最后阶段 肺 这种疾病在生命的第三到第五个十年中，到30岁时，其他人根本没有肺损伤。
有时Alpha-1-抗胰蛋白酶缺乏症患者的皮下有炎症 脂肪组织。 这是定界的并且带红色。 这就是脂膜炎。
这种炎症还有其他原因。 确切的起源机制尚不清楚。 这种局部炎症可能非常持久和痛苦。
皮肤上的另一种症状是蓝色变色（紫osis）。 这是由于缺乏氧饱和度引起的。 血液 当肺部受累时，例如肺气肿。 这样，不仅皮肤具有淡蓝色调，而且粘膜和 舌.
紫osis病 在许多临床图片中都会出现这种情况，因此并非针对Alpha-1-抗胰蛋白酶缺乏症。 蛋白α-1-抗胰蛋白酶不仅存在于肝脏中，而且存在于肺中。 在这里，它也起着重要的作用 肺 功能。
这种α-1-抗胰蛋白酶的缺乏会导致肺重要成分的分解，从而导致肺组织的持续破坏。 α-1-抗胰蛋白酶缺乏会导致肺气肿。 肺气肿 被认为是肺部过度充气。
这是由于肺部结构的炎性变化。 的墙壁 肺泡 不再足够稳定，并被酶降解破坏。 这会在肺部形成大腔，使吸入的空气不再能从中逸出。
这就是为什么它被称为肺过度充气。 此外，慢性阻塞性肺疾病（慢性阻塞性肺病）在成年初期发展。 肺中的气体交换受到干扰，导致肺中氧气不足 血液.
A 咳嗽 痰是典型的 慢性阻塞性肺病。 在晚期，呼吸困难的感觉也是典型的。 这也会对 心，使心脏也受损。
如果对肺部的损害非常严重并且其他治疗措施无效，则 肺移植 可能是必要的措施。 肝脏是受到Alpha-1-抗胰蛋白酶缺乏症影响的第一器官。 这导致蛋白质α-1-抗胰蛋白酶功能的破坏。
蛋白质的形式不同于健康形式。 结果，它在肝细胞中积累并且不能被适当地分泌。 这导致缺陷。
纯合子（即有两个缺陷的基因拷贝）的新生儿在婴儿期就已经显示出肝脏损害。 他们被诊断出患有长期的新生儿黄疸（黄胆症 =皮肤和巩膜发黄（眼白）。 如果直到成年才出现这种疾病（大约
10-20％），并伴有慢性 肝炎 (肝脏发炎）及后续 肝硬化。 此外，患肝的风险 癌症 （肝细胞癌）增加。 肝硬化 可能给受影响的人带来许多并发症。 因此，在高级阶段，预期寿命也大大降低。
