诊断
诊断 α-1-抗胰蛋白酶缺乏症 基于 血液 样品和实验室测试。 的 血液 检查患者体内的单个成分（此处特别是蛋白质组成）。 几乎完全没有alpha-1 蛋白质 被检测到。
提高的 肝 酶 也可以在 血液. 超声 显示放大 肝 （医学：肝肿大）。
A 肝 活检 （肝脏组织样本）也显示特征性沉积物。 自酶 α-1-抗胰蛋白酶 如果在肝脏中不能正确地形成“三聚体”，那么错误地形成的酶就会沉积在肝细胞中，从而破坏它们。 这会增加肝实质标记，例如GOT，GPT和谷氨酸脱氢酶（GLDH）。
碱性磷酸酶也经常升高。 在晚期肝硬化中，其他参数也会受到影响。 典型的是降低 白蛋白，降低 胆固醇 酯酶（CHE）和降低的凝血因子，以及更高的氨水平。
有两种测试可以真正检测出这种疾病。 这是血清电泳和基因测试。 在血清电泳中，血清总浓度 蛋白质 从血液中分离出来并确定其分级。
这是一种实验室诊断测试。 通常，蛋白质浓度在坐标系中显示为带有峰的线。 有5个峰，该曲线的第二个峰代表α-1-球蛋白的含量，其中包括 α-1-抗胰蛋白酶.
如果存在缺陷，则该峰相应较小。 遗传测试例如在人类遗传学实验室中进行。 为此，检查患者的DNA是否存在相应基因的突变（参见遗传）。 所有其他检查，例如 肺 功能测试， 胸部 X-射线 或肝 超声波，可以解释该疾病的症状，但不能解释其原因。
治疗
如今，缺乏 α-1-抗胰蛋白酶 可以通过静脉内施用该蛋白质轻松纠正。 但是，此外，必须治疗器官疾病（尤其是 肝硬化），并且必须修复已经发生的任何损坏。 但是，在极端情况下，肝脏或 肺 移植 必须考虑。 α-1-抗胰蛋白酶的给药具有以下副作用：将来有可能进行基因治疗。 –恶心
- 过敏
- 发烧
- 罕见：过敏性休克（过敏性休克），可能危及生命
预期寿命
α1-抗胰蛋白酶缺乏症 是由基因的各种突变引起的。 这是一种罕见的遗传性疾病，发生频率约为1：2000至1：5000。 受影响的人可能患有轻度或重度疾病，与各种继发性疾病和并发症有关。
与健康人群相比，患者的预期寿命（尤其是受重症影响的患者）降低了。 预期寿命约为60至68岁。 但是，这仅适用于接受持续治疗并坚持严格治疗的患者。 抽烟 禁止。
还应避免饮酒，因为这会进一步增加患肝病的可能性。 预期寿命在很大程度上取决于继发性疾病以及肺和肝器官功能的保持。 在器官衰竭或功能非常有限的情况下，最后的选择通常只是器官移植，这也与预期寿命缩短和进一步继发疾病的风险有关。
