核碱基:功能与疾病

核的 基础 是其磷酸化核苷酸形式的结构单元, 弥补 DNA和RNA的长链 分子。 在形成绳梯状双链的DNA中,出现的4个核酸 基础 通过各自的互补碱基形成紧密配对 加氢 债券。 核酸 基础 由双环嘌呤或单环嘧啶骨架组成。

什么是核酸碱基?

腺嘌呤,鸟嘌呤,胞嘧啶和胸腺嘧啶这4个核酸碱基是DNA长双螺旋分子链的组成部分,形成了恒定的配对腺嘌呤-胸腺嘧啶(AT)和鸟嘌呤-胞嘧啶(GC)。 腺嘌呤和鸟嘌呤的两个碱基各自由嘌呤骨架的修饰的双环六元和五元环组成,因此也称为嘌呤碱基。 其他两个核酸碱基胞嘧啶和胸腺嘧啶的基本结构由对应于修饰的嘧啶骨架的杂环芳族六元环组成,这就是为什么它们也被称为嘧啶碱基的原因。 由于RNA主要以单链形式存在,因此最初在那里没有碱基配对。 这仅在复制过程中通过mRNA(信使RNA)发生。 RNA链的副本由类似于第二条DNA链的互补核酸碱基组成。 唯一的区别是RNA中的胸腺嘧啶被尿嘧啶取代。 DNA和RNA链 分子 不是由核酸碱基以纯净的形式形成的,但是在DNA与5-结合的情况下,它们首先会结合 脱氧核糖形成相应的核苷。 对于RNA, 组由 核糖。 另外,核苷被磷酸化。 磷酸盐 残基形成所谓的核苷酸。 嘌呤碱基次黄嘌呤和黄嘌呤(也存在于DNA和RNA中)对应于修饰的胸腺嘧啶。 次黄嘌呤是通过将氨基(-NH3)取代为羟基(-OH)而由腺嘌呤形成的,黄嘌呤是由鸟嘌呤形成的。 两种核酸碱基均不有助于遗传信息的传递。

功能,动作和角色

核酸碱基的最重要功能之一是 弥补 DNA的双链将在其各自的指定位置提供存在。 核酸碱基的序列与遗传密码相对应,并定义了核酸的类型和序列。 氨基酸弥补 蛋白质。 这意味着作为DNA组成部分的核酸碱基最重要的功能是被动的,静态的,即它们不主动干预新陈代谢,并且在读取过程中信使RNA(mRNA)不会改变其生化结构。 这部分解释了DNA的寿命。 线粒体DNA(mtDNA)的半衰期(最初存在于核酸碱基之间的键的一半断裂)在很大程度上取决于环境条件,其从正温度下的平均条件下的约520年变化到最高温度为150,000万年。多年冻土条件。 作为RNA的组成部分,核酸碱基具有更积极的作用。 原则上,当细胞分裂时,DNA双链断裂并彼此分开,形成互补链,mRNA,可以说是遗传材料的工作拷贝,并作为选择和序列的基础的 氨基酸 从中预期的 蛋白质 被组装。 仅在所谓的转运RNA(tRNA)中发现了另一个核酸碱基二氢尿嘧啶,用于蛋白质合成过程中的氨基酸转运。 某些核酸碱基具有完全不同的功能 ,它通过催化手段主动启用和控制某些生化过程。 最著名的功能是腺嘌呤作为能量中的核苷酸 平衡 细胞。 在这里,腺嘌呤作为电子供体起着重要的作用,因为 腺苷 二磷酸(ADP)和三磷酸腺苷(ATP),并作为烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)的成分。

形成,发生,性质和最佳水平

在非磷酸化形式中,核酸碱基仅由 , 加氢氧气,无处不在且免费提供的物质。 因此,人体能够自行合成核酸碱基,但是该过程复杂且耗能。 因此,恢复 核酸 优选通过再循环,例如通过降解 蛋白质 包含某些可以分离并转化为 核酸 甚至很少获得能量。 通常 核酸 不会以纯净的形式出现在体内,而是以核苷或脱氧核苷的形式存在 核糖 或脱氧核糖分子。 作为DNA和RNA的组成部分,以及某些 ,核酸 或者它们的核苷被一到三个可逆地磷酸化 磷酸盐 组(PO4-)。 最佳核酸碱基供应的参考值不存在。 核酸碱基的缺乏或过量只能通过某些代谢紊乱间接确定。

疾病与失调

与核酸碱基相关的危害,障碍和风险的类型是DNA或RNA链上的数量和序列错误,从而导致蛋白质合成的编码发生变化。 如果人体无法通过其修复机制纠正错误,则会发生无生物学活性或可用蛋白质的合成,这反过来又可以 到轻度到重度的代谢异常例如, 基因 可能存在突变,从一开始就可能通过代谢性疾病触发症状性疾病,这可能是无法治愈的。 但是,即使在健康的基因组中,DNA和RNA链的复制也可能发生复制错误,这会影响新陈代谢。 嘌呤中一种已知的代谢紊乱 平衡,例如,由于 基因 x染色体上的缺陷。 因为 基因 缺陷,嘌呤碱基的次黄嘌呤和鸟嘌呤不能被回收,这最终会促进尿结石的形成,并且 关节, 痛风.