广义上的同义词
囊性纤维化，肺
囊性纤维化的定义
囊性纤维化是一种遗传性疾病。 这种继承在医学上称为常染色体隐性遗传。 因此，囊性纤维化（囊性纤维化）在性别上是不遗传的 染色体 X和Y，但是在常染色体上。
7.突变位于所谓的CFTR基因上。 隐性意味着必须存在两个有缺陷的基因拷贝才能使疾病爆发。
如果一个人在相应的第7号染色体上有一个健康且突变的基因位点，则该疾病不会发生。 结果是患病的基因产物。 该基因编码的氯离子通道是有缺陷的。 有缺陷的氯化物通道导致所有外分泌腺中形成粘稠的粘液。 这些外分泌腺，即将分泌物释放到外面的腺，包括
- 胰腺
- 小肠
- 肺和支气管系统的呼吸系统
- 胆管和
- 还有汗腺
总结
由于这是一种隐性遗传的疾病模式，因此有些人携带了改变的基因，却没有患上疾病本身。 这样的人被称为携带者或指挥。 这些人没有遭受囊性纤维化的困扰，因为另一个基因拷贝是完整的，患病的拷贝还不足以断言自己。
但是，他们可以将这种有缺陷的基因拷贝传给后代。 如果一个改变的基因已经足以引起疾病，那将是所谓的显性遗传。 这样的继承例如在 亨廷顿舞蹈症.
您可以在我们的亨廷顿舞蹈病主题下了解有关此病的更多信息。 在德国，新生儿的发病率约为1：2500。 人口中约有25分之一是携带者。
囊性纤维化的原因是第7号染色体上的基因突变，该基因是常染色体，即不是性染色体。 每个人有44个常染色体 染色体 （每个同类型的两个）和两个性染色体。 7号染色体上的这种突变导致有缺陷的氯离子通道的形成。
不可能从腺体分泌物中重吸收氯离子，因为受体（氯离子的对接位点）并未建立在腺体导管中。 相反，由于其不正确的外观和结构，它被用于降级。 某些氯离子通道自然交换氯离子。
这些所谓的渠道包括 蛋白质。 各种各样的 蛋白质 在我们的DNA上编码。 由于氯化物通道的遗传缺陷，所有腺体的水分含量低且粘液黏稠地产生，从而将其分泌物释放到外部。
有时粘液会阻塞排泄管，或者在肺中 呼吸道。 早在婴儿期就开始出现的典型症状为囊性纤维化的诊断指明了方向。 积极的家族病史（父亲或母亲的近亲病）进一步证实了这种怀疑。
积极的家族病史意味着，在母亲或父亲一方，家庭内有或曾经有囊性纤维化的病例。 的缺席 胰酶 也可以在粪便中检测到。 通过对胸部进行X射线检查，可以检测出可能的气道阻塞。
汗液测试可测量汗液中的氯化物含量，也有助于诊断囊性纤维化。 如果超过某个值并且其他症状也适用，则诊断是相对确定的。 父母本人通常会注意到婴儿汗液中盐分的增加。 未出生的孩子也可以接受这种遗传性疾病的检查。 通过一个 羊膜穿刺术，取出胎儿细胞并检查其突变基因。
