唐氏综合症

唐氏综合症（21三体综合症）

简要概述病程：个体不同程度的运动和精神障碍以及器质性伴随疾病。预后：取决于残疾的严重程度、医疗护理和早期干预、预期寿命超过 60 岁、儿童死亡率较高。原因：受影响个体的全部或部分体细胞中发现了 21 个（而不是两个）XNUMX 号染色体拷贝。症状：短... 唐氏综合症（21三体综合症）

胎儿水肿是指在几个胎儿隔室、浆液腔或软组织中积液。这是导致胎儿贫血的几种先天性疾病的严重症状。胎儿水肿可以通过超声诊断。什么是胎儿水肿？胎儿水肿是产前诊断中使用的一个术语，描述了…… 胎儿水肿：原因，症状与治疗

作为产前诊断的一部分，对子宫内的孩子进行检查，可能需要进一步的诊断。这是通过精细超声波完成的，这是一种特殊的超声波检查，使医生能够跟踪儿童可能发育障碍或身体异常的迹象。什么是精细超声？作为 … 精细超声：治疗，效果和风险

钙调神经磷酸酶 (CaN) 是一种蛋白磷酸酶，在免疫系统 T 细胞的激活中起重要作用，但在全身其他钙介导的信号通路中也很活跃。通过使 NF-AT 蛋白去磷酸化，该酶启动了一系列基因转录，这些转录本主要负责 T 淋巴细胞的特征性工作。 … 钙调神经磷酸酶：功能与疾病

圆锥角膜是眼角膜（角膜）逐渐变薄和变形。发生角膜的锥形突出。圆锥角膜通常伴有其他疾病，在某些情况下还伴有遗传性疾病。什么是圆锥角膜？圆锥角膜的特点是眼角膜呈锥形变形和变薄。双眼… 圆锥角膜：原因，症状与治疗

先天性膝关节脱位，患者小腿扭曲，膝关节面接触不足。无创伸展现在可用作治疗措施。只有在极端情况下，关节才需要通过手术重新定位。什么是先天性膝关节脱位？医学是指有完整或不完整的脱位…… 先天性膝关节脱位：原因，症状与治疗

羊水过少序列代表了羊水产量不足的影响的描述。这些是由于胚胎发生过程中羊水量低而导致的严重畸形。这种情况是致命的。什么是羊水过少序列？羊水过少序列是指怀孕期间羊水产量不足的影响。由于空间有限…… 羊水过少序列：原因，症状与治疗

烟雾病是一种影响大脑血管的疾病。由于这种疾病，大脑区域的血管会自发地关闭。由于大脑底部区域的纤维重塑，闭塞会在很长一段时间内发生。通常，改造发生在…… 烟雾病：原因，症状与治疗

β-分泌酶属于蛋白酶家族。它参与β-淀粉样蛋白的形成，β-淀粉样蛋白在大脑中的信息传递中起着重要作用。同时，β-分泌酶和β-淀粉样蛋白在阿尔茨海默病的发展中起着重要作用。什么是β-分泌酶？ β-分泌酶属于蛋白酶组，可在… β-分泌酶：功能与疾病

鼻骨（拉丁语：Os nanoe）是人类嗅觉系统中最大的骨骼。它由一对非常薄的骨头组成，位于眼睛之间并覆盖鼻腔。鼻骨损伤应始终由医生检查。这是因为如果不及时治疗，它可以…… 鼻骨：结构，功能与疾病

房室间隔缺损是一种先天性心脏缺陷。它是房间隔缺损和室间隔缺损的组合。什么是房室间隔缺损？房室间隔缺损是一种先天性心脏畸形，也是最复杂的先天性心脏缺陷之一。因为房间隔缺损和室间隔缺损的结合会造成…… 房室间隔缺损：原因，症状与治疗

鼓室积液是指鼓膜区域的中耳积液。液体的稠度范围从浆液（水样）到粘液甚至化脓。鼓室积液通常是由阻塞的 Eustachi 管引起的。这会导致中耳产生轻微的负压，导致组织液…… 鼓膜积液：原因，症状与治疗