唐氏综合症(21三体综合症)
简要概述 病程:个体不同程度的运动和精神障碍以及器质性伴随疾病。 预后:取决于残疾的严重程度、医疗护理和早期干预、预期寿命超过 60 岁、儿童死亡率较高。 原因:受影响个体的全部或部分体细胞中发现了 21 个(而不是两个)XNUMX 号染色体拷贝。 症状:短... 唐氏综合症(21三体综合症)
简要概述 病程:个体不同程度的运动和精神障碍以及器质性伴随疾病。 预后:取决于残疾的严重程度、医疗护理和早期干预、预期寿命超过 60 岁、儿童死亡率较高。 原因:受影响个体的全部或部分体细胞中发现了 21 个(而不是两个)XNUMX 号染色体拷贝。 症状:短... 唐氏综合症(21三体综合症)
什么是和谐测试? 唐氏综合症(21 三体) 18 三体 13 三体 此外,Harmony 测试还可检测性染色体正常数量的异常。 例如,特纳综合征和克兰费尔特综合征中就会出现这种异常:在仅影响女孩的特纳综合征中,细胞只有一个(而不是两个)X…… 和谐测试:成本、时机、优点和缺点