简要概述
- 病程：个体不同程度的运动和精神障碍以及器质性伴随疾病。
- 预后：取决于残疾的严重程度、医疗护理和早期干预、预期寿命超过 60 岁、儿童死亡率较高。
- 原因：受影响个体的全部或部分体细胞中发现了 21 个（而不是两个）XNUMX 号染色体拷贝。
- 症状：头短、后脑勺扁平、脸圆而扁、眼睛斜视、内眼角有眼褶、常张嘴、四指有皱纹、沟沟、身材矮小、器官畸形。
- 诊断：通常在出生前通过产前诊断进行，例如超声波、血液检查或基因检查，以防母亲有具体怀疑或年龄较大。
- 治疗：有针对性的个人支持（尽早），例如通过物理治疗、职业治疗和言语治疗； 畸形及伴随疾病的治疗
什么是唐氏综合症？
对于患有唐氏综合症的人来说，情况有所不同：在他们身上，21 号染色体出现了三次，而不是两次。 由于一条染色体出现了 47 次，因此患有唐氏综合症的人总共有 46 条染色体，而不是只有 XNUMX 条。多余的染色体会导致受影响儿童的身心发育发生多样化且个体差异很大的变化。
唐氏综合症有多常见？
唐氏综合症是与生命相容的最常见的染色体异常。 在欧盟，每 21 名活产婴儿中约有 125 名受到 10,000 三体症的影响，但不同国家的发病率差异很大。 这并不是因为染色体异常的发生率不同，而是很大程度上是由于非医学原因造成的。
例如，其中包括各国对产前诊断和堕胎的政治态度，以及残疾人的护理状况。
婴儿和儿童唐氏综合症的病程是怎样的？
典型特征包括智力下降、运动发育迟缓和外观特征变化，例如扁平脸、斜眼和宽鼻梁。 唐氏综合症的智力下降通常是轻度或中度的。 只有大约百分之八的受影响儿童患有严重智力障碍。
在唐氏综合症中，身体和精神损伤的类型和严重程度因孩子而异。 因此，无法预测 21 三体在个别病例中将如何发展。 然而，总的来说，与健康的孩子相比，孩子们发育得更慢，并且需要更多的时间来做很多事情。
然而，这并不意味着患有唐氏综合症的孩子没有学习能力！ 因此，从出生开始的个人早期支持对于良好的发展至关重要。
根据残疾的严重程度和儿童的个人支持，在某些情况下，患有唐氏综合症的人在成年后有可能独立生活。 然而，也有一些受影响的人因严重精神发育迟滞而终生依赖永久护理。
唐氏综合症患者的预期寿命
唐氏综合症的预后和预期寿命主要取决于器质性畸形和白血病的风险。 然而，今天大多数心脏缺陷都可以得到很好的治疗。 此外，患有唐氏综合症的人更容易受到感染。
由于这些因素，死亡率最高，特别是在儿童时期。 大约百分之五的儿童在生命的第一年因严重的心脏缺陷或胃肠道畸形而死亡。
唐氏综合症的原因和危险因素
唐氏综合症是由生殖细胞（分别为卵子和精子）产生缺陷引起的：卵子和精子细胞是通过具有正常双组染色体的前体细胞的细胞分裂产生的。
这双染色体组包含 22 配对的常染色体和两条性染色体（女性为 XX，男性为 XY）。 这总共有 46 条染色体。 在分裂（减数分裂）过程中，遗传信息通常均匀分布在产生的生殖细胞中。
医生也将此过程称为减数分裂（减数分裂），因为双组染色体被减少为单组。 由此产生的细胞只有 23 条染色体（22 条常染色体和 XNUMX 条性染色体）。
由于减数分裂，在随后的卵子和精子融合受精时再次产生具有正常双（二体）染色体组的细胞。 然后这个细胞通过无数的细胞分裂产生了孩子。
如果受影响的生殖细胞随后在受精过程中与另一个“正常”（二体）生殖细胞融合，就会产生所谓的三体细胞：它包含相关染色体的三个副本，即总共 47 条染色体。
在唐氏综合症中，21 号染色体存在一式三份（而不是一式两份）。 医生区分不同形式的唐氏综合症：游离 21 三体、镶嵌 21 三体和易位 21 三体。
游离21三体
在这种情况下，所有身体细胞都配备有第三条 21 号染色体。它几乎总是自发的新突变。 这意味着游离 21 三体通常是偶然发生的，没有明显的原因。 大约 95% 的唐氏综合症患者患有游离三体性。 这使其成为迄今为止最常见的染色体疾病变体。
马赛克21三体
如果受精按正常方式进行（即受精卵细胞有46条染色体），也会得到同样的结果，但在随后的胚胎发育过程中会出现错误：在单个细胞的正常分裂过程中，整个遗传信息先被复制，然后再复制。均匀分布到两个子细胞中。 然而，有时，21 条 XNUMX 号染色体会意外地出现在一个子细胞中，而在第二个子细胞中只有一份拷贝。 这也导致二体细胞和三体细胞的镶嵌。
大约百分之二的唐氏综合症患者出现马赛克三体性。 根据受影响的人是否有更多的二体细胞或更多的三体细胞，唐氏综合症特征的严重程度有所不同。
21三体易位
这种形式的唐氏综合症通常起源于具有所谓的平衡易位 21 的父母。这意味着受影响的父母的身体细胞中有两个 21 号染色体拷贝，但其中一个附着在另一条染色体上（易位） 。 这对父母本身没有任何后果。
部分 21 三体
总体而言，部分三体性极为罕见。 这种形式的三体性的特点是受影响染色体中只有一个部分一式三份地存在。 因此，在部分 21 三体性中，通常存在两个染色体拷贝，但其中一个染色体具有重复的部分。 因此，在基因检查中，受影响的染色体在核型图中显得比其伴侣染色体稍长。
一般无法预测部分 21 三体性会导致哪些症状，但在某些情况下，症状可能较轻微。
唐氏综合症：危险因素
原则上，每次怀孕，孩子出生时都有可能患有唐氏综合症。 然而，这种可能性随着母亲年龄的增长而增加。 虽然 20 岁女性的风险约为 1:1,250，但到 1 岁时，该风险已约为 192:35，并从 1 岁起增加至约 61:40。
研究人员讨论了可能导致唐氏综合症发生的其他因素。 这些包括内源性（内部）因素，例如某些基因变异。 另一方面，也怀疑有外源性影响，例如有害辐射、酗酒、过度吸烟、使用口服避孕药或受精时病毒感染。 然而，这些因素的重要性存在争议。
唐氏综合症会遗传吗？
尽管唐氏综合症是由错误的遗传信息引起的，但它并不是遗传缺陷从母亲或父亲传给孩子的典型遗传性疾病。
相反，至少游离的 21 三体性是由于卵子形成过程中的错误而偶然发生的，在极少数情况下，精子的形成也是如此。 因此，父母生育一个以上患有唐氏综合症的孩子的概率非常低。 21三体易位是一个特例。 它是遗传性的，因此在一些家庭中更常见。
如果本身患有21三体的女性生育孩子，生出患有唐氏综合症的孩子的概率约为50%。 如果伴侣也有三体性，则概率更高。 然而，由于这方面的经验很少，所以无法准确说出有多高。
唐氏综合症的症状和后果
患有 21 三体症的婴儿、儿童和成人通常可以通过其典型的外观来识别。 许多特征在新生儿身上已经很明显，而其他特征则随着时间的推移才会出现。 唐氏综合症的特征症状是：
- 短头（短头畸形），头后部平坦，颈部短，面部圆而扁平
- 眼睛稍微倾斜，内眼角有细腻的皮肤褶皱（内眦赘皮）
- 两眼之间的距离增加
- 虹膜上有明亮的白色斑点（“刷毛斑点”）——它们会随着年龄的增长和虹膜中色素的储存而消失
- 平坦、宽阔的鼻梁
- 大部分时候张嘴并且流涎增加
- 舌头有皱纹，通常太大并从口腔中突出（巨舌症）
- 上颚狭窄、高
- 颌骨和牙齿发育不全
- 颈部皮肤过多，脖子短
- 手短而宽，手指短
- 四指沟（手掌上的横沟，从食指下方开始，一直延伸到小指下方）
- 凉鞋间隙（第一和第二脚趾之间的距离较大）
倾斜的眼睛和扁平的鼻根不仅存在于唐氏综合症患者中，也存在于蒙古部落中。 因此，唐氏综合症曾经被普遍称为“蒙古病”，而受影响的人被称为“蒙古人种”。 然而，出于道德原因，这些术语已不再使用。
唐氏综合症的其他特征包括肌肉发育薄弱（肌张力低）和反应迟缓。 受影响个体的身体生长减慢，身高低于平均水平（身材矮小）。 此外，结缔组织的明显薄弱使得关节活动过度。
精神、运动和言语障碍
唐氏综合症是先天性智力障碍的最常见原因。 这通常是轻度到中度的严重程度； 严重的智力障碍相对较少。
患有 21 三体症的孩子通常比其他孩子学说话晚，部分原因是他们的听力通常较差。 因此，他们的讲话有时难以理解。 运动发育也迟缓——孩子们开始爬行或行走的时间较晚。
唐氏综合症的常见伴随疾病
21 三体也会影响受影响者的健康。 心脏缺陷尤其常见：大约一半患有唐氏综合症的婴儿出生时就有这种畸形。
一种常见的心脏缺陷是所谓的 AV 管（房室管）。 心房和心室之间的隔膜缺陷会导致呼吸短促、生长障碍和复发性肺炎。 在许多情况下，心室之间的心间隔不是连续闭合的（室间隔缺损）。
通常，唐氏综合症与胃肠道畸形有关，例如小肠狭窄或直肠畸形。 听力障碍和视力障碍也很常见。
在许多情况下，21 三体与睡眠呼吸障碍（阻塞性睡眠呼吸暂停）有关，有时伴有打鼾：睡眠期间上呼吸道松弛和狭窄，导致呼吸短暂暂停。
每次发生这种情况，血液中的氧饱和度都会下降。 大脑对此做出反应，产生唤醒冲动。 患者通常会很快再次入睡，并且通常不记得第二天的短暂清醒。 然而，由于缺乏安宁的连续睡眠，他们在白天常常感到疲倦。
21 三体性的另一个后果是患急性白血病（一种血癌）的风险增加：比没有这种染色体异常的儿童高出 20 倍。 这是因为在白血病发生过程中起重要作用的几个基因位于21号染色体上。
除白血病外，唐氏综合症患者中癫痫发作（癫痫）和自身免疫性疾病也比正常人群更常见。 后者包括，例如：
- 1型糖尿病
- 乳糜泻
- 儿童期慢性风湿病（幼年类风湿性关节炎，也称为幼年特发性关节炎）
此外，21 三体症还经常出现骨科问题。这些问题包括颈部、肩部以及臀部的错位（髋关节发育不良）、膝盖骨不稳定和足部畸形（例如扁平足）。
此外，患有唐氏综合症的人患行为或精神疾病的风险也会增加，例如多动症、自闭症、焦虑症和情绪问题，包括抑郁症。
唐氏综合症也会影响生育能力：患有 21 三体症的男孩或男性通常不育。 另一方面，受影响的女孩和妇女具有生育能力，尽管存在局限性。 如果怀孕，将染色体异常遗传给未出生的孩子的可能性约为 50%。
特殊能力
21三体绝不意味着畸形和局限性。 患有唐氏综合症的人具有明显的情感能力和阳光的性格：他们充满爱心、温柔、友善和开朗。 此外，许多人都具有音乐天赋并具有很强的节奏感。
产前诊断可以在出生前确定孩子是否患有唐氏综合症（或其他染色体疾病或遗传病）。 可以采用多种检查方法。
无创检查
所谓的非侵入性方法对母亲和孩子来说是没有风险的，因为它们不需要在子宫内进行任何干预：
超声检查（超声检查）：超声检查中 21 三体的第一个征兆通常是胎儿颈襞增厚（颈项透明层测试、颈襞测量）。 这是怀孕第 14 周到第 XNUMX 周之间发生的颈部暂时肿胀。 它表明孩子患有染色体疾病。 颈皱襞的测量是妊娠早期筛查的一部分。
早孕期筛查：早孕期筛查在怀孕前三分之一结束时进行，可以为未出生的孩子提供 21 三体性的良好迹象。 在此过程中，结合了超声检查（包括颈项透明度测试）、确定两个值（HCG 和 Papp-A）的血液测试以及母亲年龄或家族史等个人风险的某些测量结果。
由此得出胎儿 21 三体性风险的统计值。 然而，第一学期的筛查并不能明确诊断，只能估计唐氏综合症的风险有多高。
三重测试：在这项血液测试中，医生测量母体血清中的三个参数：胎儿蛋白甲胎蛋白（AFP）以及母体激素雌三醇和人绒毛膜促性腺激素（HCG）。 测量结果与母亲的年龄和怀孕时间一起可以用来计算孩子患21三体症的风险。
无创产前检测 (NIPT)
这些未出生孩子的“DNA 片段”被过滤掉并进行更仔细的检查。 由于这些测试直接作用于孩子的遗传物质，因此它们很有可能检测出唐氏综合症和其他染色体疾病。 与侵入性检查不同，它们不会增加流产的风险。 所需要的只是从孕妇身上采集血液样本。
您可以自行决定想要了解哪些 NIPT 结果。 例如，您可以排除唐氏综合症结果。 那么您只会得到其他三体（13 和 18）的结果。
有多家提供此类血液检测的机构。 著名的代表是Praena测试、Panorama测试和Harmony测试。 您可以在我们的文章“PraenaTest 和 Panorama Test”和“Harmony Test”中了解有关各个测试的更多信息。
无创产前检查不是常规检查。 这也意味着法定健康保险仅在某些情况下支付检查费用
- 之前的测试表明患有唐氏综合症（或其他染色体疾病），或
一些 NIPT 还可以确定孩子的性别。 然而，如果需要的话，这部分血液检查必须由患者付费。 最好建议那些拥有私人保险的人在测试前联系他们的健康保险公司，以明确 NIPT 费用的一般承保范围。
侵入性测试
为了在出生前可靠地诊断唐氏综合症，有必要对孩子的染色体进行直接分析。 医生通过胎盘组织样本（绒毛膜绒毛取样）、羊膜穿刺术（羊膜穿刺术）或胎儿血样（脐带穿刺）获取样本材料。
所有这三种手术都是对子宫的干预（侵入性方法）。 它们会给孩子带来一定的风险。 因此，医生仅在有具体怀疑的情况下才进行检查，例如超声检查结果不清楚时。 35 岁以上的孕妇也需要接受羊膜穿刺术，因为患唐氏综合症的风险随着母亲年龄的增长而增加。
羊膜穿刺术（amniocentesis）：在此过程中，医生使用细空心针通过准妈妈的腹壁采集羊水样本。 分散的胎儿细胞漂浮在水中。 在实验室检查她们的基因组成是否存在 21 三体性等遗传疾病。医生通常仅在怀孕第 15 周后进行羊膜穿刺术。
胎儿血液采样：在此过程中，医生从脐带（脐带穿刺）中采集未出生婴儿的血液样本。 检查所含细胞的染色体数目。 脐带穿刺的最早时间是怀孕第 19 周左右。
疗程
多余的21号染色体既不能被阻断，也不能被消除——因此唐氏综合症无法治愈。 然而，受影响的儿童受益于持续的照顾和支持。 目标是减少唐氏综合症儿童的限制并充分发挥其个人发展潜力。 尽可能最好地治疗与 21 三体相关的健康问题（例如心脏缺陷）也很重要。
以下是唐氏综合症的一些治疗和支持选项的示例。 然而，每个孩子都应该根据他或她的需要接受个性化的治疗。
手术
一些器官畸形，例如直肠畸形和心脏缺陷，可以通过手术纠正。 这通常会显着改善受影响者的生活质量。 手术通常也可用于治疗骨科问题，例如不稳定的膝盖骨或足部畸形。
物理治疗和职业治疗
物理疗法（例如根据 Bobath 或 Vojta 的说法）支持唐氏综合症儿童的运动发育。 虚弱的肌肉和过于松弛的结缔组织得到强化和训练。 通过适当的理疗措施也可以改善身体运动和姿势控制的协调性。 职业治疗还支持儿童的精细运动技能和感知能力。
语言支持
可以通过多种方式促进唐氏综合症儿童的言语发展。 在家进行言语和语言练习以及有针对性的语言指导（言语治疗）可以提高孩子的沟通和表达能力。 如果其他人缓慢而清晰地与他们说话也会有所帮助。
最好是手语支持所讲内容。 这是因为患有唐氏综合症的儿童通常比仅通过耳朵接收的信息更容易记住视觉印象。 手语的使用可以促进两岁左右的语言习得。
听力障碍会损害学习说话。 因此，应该及早治疗。 如果受影响的人难以清晰地说话，唐氏综合症典型的高尖腭和牙齿咬合不正往往是部分原因。 牙医或正畸医生可以在这里提供帮助（例如，使用腭板）。
精神和社会支持
家人和朋友对于唐氏综合症患者非常重要。 在这种环境中，他们能够最好地学习和实践社交行为。
在学校，患有唐氏综合症的孩子通常无法跟上班上其他同学的步伐。 他们需要更长时间、更多的练习来学习新东西。 例如，为学习障碍者开设融合班或学校，这是一种明智的选择。 但原则上，德国所有儿童都有权就读普通学校。
西班牙人巴勃罗·皮内达（Pablo Pineda）的例子表明了这种做法在某些情况下是多么成功，他研究了心理学和教育学并成为一名教师。 他是欧洲第一位患有唐氏综合症的学者。
因此，患有唐氏综合症的儿童有学习能力——他们只需要大量的时间和同理心。 他们通常对压力和过高的要求非常敏感并转身离开。
