绒毛膜绒毛取样：背后是什么
绒毛膜绒毛取样：什么是绒毛膜绒毛？从基因上来说，绒毛起源于胎儿。因此，从绒毛膜获得的细胞提供了有关遗传性疾病、先天性代谢缺陷和儿童染色体疾病的可靠信息。绒毛膜绒毛取样：可以检测哪些疾病？ 13 三体（帕陶氏综合症） 18 三体（爱德华兹综合症） 21 三体（唐氏综合症） 绒毛膜绒毛取样：背后是什么
遗传疾病
天使综合症：症状、治疗
简要概述什么是天使综合症？罕见的遗传性疾病，其特征是儿童发育中的精神和身体障碍。症状：娃娃般的五官、发育障碍、协调性受损、语言发育很少或没有、智力下降、癫痫发作、无缘无故大笑、大笑、流口水过多、高兴地挥舞手臂原因：15号染色体遗传缺陷。 诊断：包括面试，... 天使综合症：症状、治疗
唐氏综合症（21三体综合症）
简要概述 病程：个体不同程度的运动和精神障碍以及器质性伴随疾病。 预后：取决于残疾的严重程度、医疗护理和早期干预、预期寿命超过 60 岁、儿童死亡率较高。 原因：受影响个体的全部或部分体细胞中发现了 21 个（而不是两个）XNUMX 号染色体拷贝。 症状：短... 唐氏综合症（21三体综合症）
普瑞德威利综合症：原因和治疗
简要概述 症状：明显的肌肉无力、食物摄入过多导致缺乏饱腹感、面部特征改变、身材矮小、发育迟缓、青春期发育受损 进展和预后：普瑞德-威利综合征需要全面的医疗护理来应对并发症。 如果体重可以控制，预期寿命通常是正常的。 原因：普瑞德威利综合征是由基因改变引起的…… 普瑞德威利综合症：原因和治疗
Morbus Meulengracht：症状、营养
简要概述 症状：发作时，眼睛和皮肤可能会变黄，有时会出现头痛、腹痛、疲倦和食欲不振等症状。 治疗：通常不需要治疗或特殊饮食，但戒除酒精和尼古丁是有帮助的。 原因：Meulengracht 病是由……的变化引起的。 Morbus Meulengracht：症状、营养
脊髓性肌萎缩症（SMA）
简要概述什么是脊髓性肌萎缩症？ 一组肌肉无力疾病。 它们是由于脊髓中控制肌肉（运动神经元）的某些神经细胞死亡所致。 因此，SMA 被归类为运动神经元疾病。 有哪些不同的形式？ 如果是遗传性脊髓性肌萎缩症…… 脊髓性肌萎缩症（SMA）
