囊性纤维化
囊性纤维化 是最著名的之一 遗传病 并且由于其后果而感到非常恐惧。 原因仅是患病的基因，它导致所谓的“氯离子通道”（CFTR通道）的形状不正确。 结果，人体的许多细胞和器官都会产生高粘度的分泌物，从而导致 肺 疾病，尤其是肠道疾病和胰腺疾病。
该基因是隐性遗传的，这意味着该疾病仅在父母双方将患病的基因传给孩子时才发生。 在已有疾病的情况下，父母可以在家庭中进行自我测试，以查看他们是否携带了患病的基因，并有可能将其遗传给孩子。 通常可以在基因测试中发现不同类型的突变，这些突变可以更准确地说明疾病的严重程度。
因此，如果该通道具有差的电导率而不是根本不起作用，则情况不太严重。 这些差异有时会在治疗上有所不同，并且还可以表明患者的预期寿命 囊性纤维化 和后来的移植。 即使在今天，采用最佳疗法，平均预期寿命也只有40岁。 最常见的情况是DeltaF508突变，其中通道数减少且功能受损。
乳糖不耐症
基因检测只能在检测方面提供有限的帮助 乳糖 不宽容。 该测试可以非常可靠地诊断先天性，原发性 乳糖 乳糖分解酶（称为乳糖酶）有缺陷的不耐症。 但是，在以下情况下，基因检测几乎没有用处： 乳糖 不耐性或继发性 乳糖不耐症.
这些临床现象是由例如肠损伤引起的，肠损伤不再产生足够的乳糖酶。 因此，以这种方式发现的乳糖酶基因没有缺陷。 因此，应首先使用常规检查方法，例如H2呼气测试。 但是，通常来说，避免乳糖的临床症状和症状改善足以进行诊断。
