绒毛膜绒毛取样：什么是绒毛膜绒毛？
从基因上来说，绒毛起源于胎儿。因此，从绒毛膜获得的细胞提供了有关遗传性疾病、先天性代谢缺陷和儿童染色体疾病的可靠信息。
绒毛膜绒毛取样：可以检测哪些疾病？
- 13 三体症（Pätau 综合征）
- 18 三体症（爱德华兹综合征）
- 21三体（唐氏综合症）
- 各种遗传性代谢疾病和其他遗传性疾病，如囊性纤维化、血友病或肌营养不良症
何时建议进行绒毛膜绒毛取样？
如果产前可诊断疾病或染色体异常的风险增加，您的妇科医生会建议您进行绒毛膜绒毛取样。在以下情况下存在这种增加的风险：
- 孕妇年龄超过35岁。
- 孕妇已经生下患有遗传性疾病或染色体疾病的孩子。
- 孕妇或未出生孩子的父亲有遗传缺陷。
- 超声波扫描发现未出生婴儿的异常情况（例如颈襞增厚）。
何时进行绒毛膜绒毛取样？
在妊娠第 10 至 12 周 (SSW) 就可以进行绒毛膜绒毛取样，因此比羊膜穿刺术（SSW 第 14 至 16 周）稍早。
绒毛膜绒毛取样的具体程序是什么？
经腹绒毛膜绒毛取样：在超声检查中，医生首先选择合适的穿刺部位。然后，他将一根细穿刺针穿过腹壁，小心地将其推入胎盘，从绒毛膜上去除少量组织（20 至 30 毫克）。医生通过超声波监视器仔细监控整个过程。
随后，在实验室从组织样本中提取胎儿染色体并进行更详细的检查。如有必要，可创建细胞培养物进行 DNA 分析。
绒毛膜绒毛取样后
大多数孕妇都会感到手术本身不舒服，但不是很痛苦（类似于抽血）。之后，一些女性抱怨腹部有某种痉挛或压力感，但几个小时后就会消退。
绒毛膜绒毛取样的结果什么时候可以得到？
绒毛膜绒毛取样的一个显着优点是最多在几天内即可获得结果。例如，如果在孩子中检测到严重的遗传性疾病，而孕妇随后决定堕胎，则仍可能在妊娠前三个月进行。此时，与妊娠中期相比，堕胎对女性来说在身体和心理上都更容易应对。
绒毛膜绒毛取样有多安全？
每个程序都有风险。绒毛膜绒毛取样（约 0.5%）的流产风险高于羊膜穿刺术（XNUMX%）。这主要是因为怀孕早期的自然流产率通常高于怀孕后几周。其他风险包括：
- 併发感染
- 血管损伤
- 早产
