简要概述
- 症状：明显的肌肉无力、进食过多而缺乏饱腹感、面部特征改变、身材矮小、发育迟缓、青春期发育受损
- 进展和预后：普瑞德威利综合征需要全面的医疗护理来应对并发症。 如果体重可以控制，预期寿命通常是正常的。
- 原因：普瑞德威利综合征是由 15 号染色体的基因变化引起的。
- 诊断：根据典型的身体症状通常可以诊断； 通过遗传分析来确认。
- 治疗：治疗由不同的专家进行，重点是控制食物摄入、使生长正常化和提供心理社会支持。
- 预防：遗传性疾病无法预防，但可以通过最佳治疗来控制其后果。
什么是Prader-Willi综合征？
下丘脑控制着水盐平衡、呼吸、血压、体温、食物摄入以及情绪行为等过程。 下丘脑还产生各种激素。 这些反过来又调节其他激素的产生或对其靶器官产生直接影响。
这些靶器官包括甲状腺、生殖器官和肾脏。 生长还受到下丘脑产生的激素的控制。
大约一万五千名新生儿中就有一人患有普瑞德威利综合征。 PWS的个体表现差异很大且复杂。
普瑞德威利综合征有哪些症状？
受影响的儿童甚至在出生前就很明显，因为他们在子宫内活动很少。 心率低于正常值。 婴儿在出生期间和出生后都需要大量的支持。
总体而言，婴儿通常非常安静并且睡得很多。 患有普瑞德威利综合症的婴儿看起来也有所不同。 典型的外部症状包括，例如，长而窄的脸、杏仁状的眼睛、薄的上唇和下垂的嘴。
头骨通常很长（长头畸形），而手和脚很小。 有些儿童的脊柱弯曲成 S 形（脊柱侧凸）。 X射线显示全身骨质受损和缺乏（骨质疏松/骨质减少）。 皮肤、头发和视网膜的色素沉着部分减少。
视力障碍和斜视也是可能的。 阴囊很小并且通常是空的（睾丸未降）。 总体而言，孩子的发育迟缓。
在生命的第一年末，肌肉无力有所改善，孩子们通常会变得更加活泼。 然而，至少总是存在轻微的弱点。
不受抑制的食物摄入
除其他外，下丘脑控制食物摄入量。 由于其功能障碍，受影响的儿童在婴儿期开始无节制地暴饮暴食（食欲过盛）。 其原因是他们感觉不饱。
由于这会导致儿童摄入远远超过他们需要的热量，普瑞德威利综合症通常会导致儿童早期严重肥胖。 受影响的人发现控制自己的饮食行为极其困难。 孩子们倾向于囤积食物，并且在获取食物方面非常有创造力。
肥胖会带来典型的、有时甚至是严重的继发性疾病：心脏和肺部因肥胖而承受压力。 四分之一的受影响者在 20 岁时患上糖尿病。
青春期发育受到干扰
健康青少年在青春期的典型生长突增速度在患有普瑞德-威利综合征的青少年中较低。 受影响的儿童身高通常不会超过 140 至 160 厘米。
尽管在某些情况下青春期提前开始，但在许多情况下青春期发育尚未完成。 因此，受影响的人通常无法生育。
男孩的阴茎，尤其是睾丸仍然很小。 阴囊缺乏色素沉着和褶皱。 声音也可能不会中断。
女孩的阴唇和阴蒂仍然不发达。 第一次月经根本不来，提前或很晚，有时只在30岁至40岁之间。
心理和智力发展
普瑞德威利综合征的精神和精神运动发育均受到损害。 受影响的儿童通常比健康的同龄人更晚达到童年发展的里程碑。 语言和运动发育有时需要两倍的时间。
受影响的儿童的情绪发展和行为也表现出异常。 他们有时显得固执，脾气暴躁。 由于缺乏冲动控制而发脾气的情况并不少见。
有时精神异常在儿童早期就已经出现：一些孩子占有欲很强，对他人表现出挑衅和敌意（对立行为障碍）。 一些患有 PWS 的儿童必须强迫性地重复某些日常活动。 大约 25% 的受影响者表现出自闭症特征。 注意力缺陷障碍（ADD）也更频繁地发生。
这些症状通常随着年龄和肥胖而增加。 然而，在老年人中，普瑞德威利综合征的症状通常会略有消退。 大约百分之十患有精神病。 普瑞德威利综合征中也会出现癫痫和“睡眠成瘾”（发作性睡病）。
普瑞德威利综合征如何进展？
服用生长激素通常也有助于提高生活质量，特别是因为生长可以稳定体重指数。
建议仔细监测患有普瑞德威利综合征的儿童的发育、行为、生长和体重，并注意精神异常。 这使得在出现问题时能够快速反应并采取对策。
普瑞德威利综合征患者面临的最大风险是肥胖增加以及由此产生的并发症。 预期寿命在其他方面基本正常，但在明显肥胖的情况下也会缩短。 死亡率增加主要是由于心脏、血管和肺部的继发性疾病。
患有普瑞德威利综合症的人通常会实现一定程度的独立，但不能完全自主。
原因和危险因素
其原因是这部分染色体的一个特殊特征：它通常在母体染色体上沉默，因此只有父本拷贝发挥作用——即使在健康人中也是如此。 医生将这种机制称为“印记”。 在缺乏活性父本拷贝的人中，仅存在沉默且因此无功能的母体基因片段。 另一种可能性是，尽管普瑞德-威利综合征患者体内存在两个染色体片段拷贝，但它们都源自母亲（单亲二体性，25% 至 30%）。 由于母体染色体片段的印记，在这种情况下两个基因拷贝都被沉默。 所谓的“压印缺陷”甚至更为罕见（百分之一）。 在这些受影响的个体中，同时存在母本基因拷贝和父本基因拷贝，但两个拷贝都被错误地沉默，包括来自父亲的基因拷贝。
考试与诊断
患有持续性和不明原因的无力的新生儿可能患有普瑞德威利综合征。 当新生儿科医生或儿科医生第一次检查新生儿时，通常会出现最初的怀疑。
体检
普瑞德威利综合征的主要症状是明显的虚弱，这在饮酒时尤其明显。 外观也提供了线索。 患有普瑞德威利综合征的新生儿的各种反射都很弱。
对于老年患者，血液中生长激素的明显缺乏有助于诊断。 性激素（雌激素、睾酮、FSH、LH）的浓度通常也会降低。 这伴随着性器官发育不全。 在许多情况下，肾上腺皮质的功能受到损害。 结果，性激素的产生可能会过早开始。
在一些受影响的人中，脑电波（脑电图，EEG）检查也很明显。
基因检查
这些疾病包括马丁·贝尔综合征和安格曼综合征。 然而，马丁-贝尔综合征的疾病位于 X 染色体上，即两条性染色体之一（脆性 X 综合征）。 在 Angelmann 综合征中，大多数情况下 15 号染色体上的相同位点都会被删除，但与 PWS 不同的是，只有母体染色体上的位点被删除。
疗程
普瑞德威利综合症无法治愈。 然而，在持续的支持治疗的帮助下，症状可以得到缓解。 治疗最重要的组成部分是饮食控制、激素替代疗法和行为问题的治疗。
为了获得最佳治疗，医生定期检查患病儿童的活动和运动发育是有意义的。 如有必要，可以通过物理疗法或类似方法来支持发育。
由于骨代谢紊乱，儿科医生还应定期检查骨骼发育情况。
营养学
随着孩子年龄的增长，他们会出现饮食失调，食物摄入过多。 因此，坚持精确确定卡路里摄入量的膳食计划非常重要。 父母可能需要严格控制食物的获取。
PWS 中的饮食失调对病程的影响特别严重，因为受影响的人除了增加卡路里摄入量外，很少进行运动。 因此，严重肥胖很容易引发相应的继发疾病。
这些有时会限制普瑞德威利综合征患者的预期寿命。 因此，受影响的儿童从小就在父母或照顾者的帮助下学习如何正确处理食物至关重要。
尽管有严格的热量限制，但重要的是，通过饮食为受影响的人提供足够的维生素和矿物质。 在普瑞德威利综合征中，经常出现骨代谢紊乱。 因此，建议服用维生素 D 和钙。
生长激素和性激素
与任何疗法一样，服用生长激素也可能产生副作用。 这些包括足部水分滞留（足部水肿）、脊柱弯曲恶化（脊柱侧凸）或颅骨压力增加。 呼吸障碍有时会在治疗开始时发生。 在此期间，监测睡眠很重要。
对于青春期障碍，可以通过性激素缓解症状。 这些药物有长效注射剂、激素贴剂或凝胶剂。 在某些情况下，使用性激素还可以改善行为问题。 雌激素也支持骨骼形成，但也有许多副作用。
原则上，在激素治疗期间建议定期接受医生检查，以便检查治疗是否成功并及早发现副作用。
心理支持
对于受影响的成年人来说，可能需要适应生活和工作环境。 在某些情况下，精神异常需要药物治疗。 大力支持的目的是让受影响的人尽可能实现独立。
外科护理
有时需要手术来缓解普瑞德威利综合征的某些症状。 例如，患有普瑞德威利综合症的儿童经常患有眼睛错位。 斜视尤其可以通过手术治疗以预防视力障碍。 有时暂时遮住健康的眼睛就足够了。
生殖器官发育不良也可能需要手术将睾丸从下腹部移至阴囊。 有时激素治疗有助于扩大阴囊，使睾丸下降。
在严重的情况下，脊柱呈 S 形（脊柱侧凸）需要手术矫正。
预防
此外，服用生长激素和性激素以及定期与相关专家进行检查可以对疾病的进程产生积极的影响。
