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- 1型神经纤维瘤病的预期寿命和治疗
- 2型神经纤维瘤病
- 2型神经纤维瘤病的症状
分类
- 1型神经纤维瘤病
- 2型神经纤维瘤病
广义上的同义词
- 瑞克林豪森病
- 瑞克林豪森的莫尔布斯
- NF1
- 周围神经纤维瘤病
定义与介绍
1型神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，遗传为常染色体显性遗传。 第17号染色体上的“神经纤维蛋白基因”中的基因突变会导致变化，尤其是在以下方面：它是一种具有年龄依赖性表现（穿透性）的单基因疾病。 表达程度也是可变的。 在50％的情况下，这是一个新突变。
- 神经系统
- 皮肤和
- 骨架。
诊断
通过实验室分析检测17号染色体上的突变基因可以确诊。 但是，这些过程既费时又昂贵，因此通常不需要。 因此，诊断通常基于上述主要标准在临床上进行，因此必须至少应用两个。 在这些主要标准中，有两个特别突出。 特定于神经纤维瘤病的神经纤维瘤和café-la-lait染色，即使在婴儿期也很明显。
流行病学频率
发生率，即人口中的频率，是1：3500新生儿。 男人和女人都受到同样的影响。 50％的病例是新突变。
在17％的病例中，第50号染色体上的神经纤维蛋白基因的突变是新突变。 这可能导致：等。神经纤维素是一种人类蛋白质，位于细胞中，负责与其他细胞一起发生所谓的RAS-GAP信号级联反应 蛋白质.
作为负面的监管者，与其他人一起 蛋白质 它确保了 平衡 在细胞的生长和分化（专业化功能）之间。 如果此神经纤维蛋白因突变而缺失或缺乏，则说明 平衡 被打破，重点是增长。 简单来说，神经纤维素很多，但是质量很差。
- 点突变（DNA中碱基的交换=遗传密码的变化）
- 缺失（DNA部分丢失）
- 重复（DNA部分加倍）
- 插入（DNA零件加捻）
- 剪接突变
