酶 几乎参与每个身体过程，尤其是生物体的代谢。 在遗传或后天的酶缺陷中，受影响者的生化活性 酶 变化，经常导致酶病。 现在可以通过酶促替代来弥补某些酶的缺陷和不足，而酶促替代通常必须在整个生命周期中进行。
什么是酶缺陷？
每当由于结构变化而使酶的生化活性受损时，就会出现酶缺陷。 酶 以生化活性为特征。 它们是由巨大生物组成的物质 分子 在化学反应中具有催化作用。 在人体中，无数的反应是在生化基础上发生的。 作为催化剂，酶可以加速这些反应的进程，甚至可以确保某些反应首先在人体内发生。 几乎所有的酶都由 蛋白质。 催化活性的RNA是一个例外。 在所有其他情况下，细胞内酶的形成都是在蛋白质生物合成的框架内，通过 核糖体。 在所有生物的新陈代谢中，酶执行不可替代的任务，并控制所有生化反应中的绝大多数。 酶的一些结构变化 铅 破坏甚至完全废除酶的生化活性。 作为酶缺陷的结果，酶催化的合成产物的形成受到干扰的影响。 这意味着来自缺陷结构酶的催化反应的合成产物仅在生物体中以减少的程度存在或根本不存在。 除了有缺陷的酶结构外，有机代谢中酶的错误提供也会导致酶缺陷。 在这种情况下，干扰其生化活性的不是酶的质量而是酶的数量。 酶缺陷的症状概括为酶促病。
原因
所有酶缺陷中的大多数都是先天性的，是由遗传原因引起的。 例如，DNA中的突变会影响编码一种或多种酶的基因或携带编码酶生物合成中所涉及物质的基因。 这样，突变可以 铅例如，组装具有错误结构的特定酶。 人体中酶缺乏甚至某些酶的完全缺乏也可能是由于突变引起的。 在 肾上腺生殖器综合征例如，存在21-β-羟化酶的遗传酶缺陷。 同时，与突变相关的酶缺乏是基础。 在这种遗传性疾病中，缺陷正在加剧 葡萄糖- 6磷酸盐 脱氢酶。 一些酶缺陷是常染色体显性遗传的，其他酶缺陷是常染色体隐性遗传的，还有一些是X连锁的。 在特殊情况下，与突变相关的酶缺陷也会在零星过程中发生，在这种情况下，不称为遗传突变，而称为新突变。 取决于受影响的酶，酶缺陷会导致不同的症状。 酶病通常是由酶缺乏，酶过量或先天性或获得性酶结构缺陷引起的代谢性疾病。
症状，投诉和体征
在大多数情况下，酶缺陷是由于DNA的氨基酸编码错误所致。 但是，这种错误的编码并不一定会导致症状。 一些具有酶缺陷的患者一生都没有症状。 酶缺陷是否会导致带有疾病迹象的酶病，一方面取决于受影响的酶，另一方面取决于其活性改变的程度。 最重要的关键酶的酶缺陷基本上全部 铅 会严重损害各种身体机能，大多数情况下会在产前出现。 特别严重的酶缺陷触发 流产。 这意味着在各种酶的功能丧失之后，人类将无法生存。 酶缺陷的后果也常常是特质性或严重的发育延迟。 由于它们在新陈代谢中的作用，因此代谢和激素失调有时是酶缺陷的最常见表现。新生儿最常见的代谢失调是 苯丙酮尿症 （PKU），例如，这也归因于酶促缺陷。
诊断
酶缺陷通常通过酶分析来诊断或通过遗传诊断来诊断。 患者的预后与酶的影响及其活性改变的程度密切相关。 虽然某些酶缺陷不会引起任何症状，但其他酶则具有致命的危险。
Complications
酶缺陷会引起各种并发症。 通常，酶缺陷会在产前出现，并引起各种身体机能的严重紊乱。 在特别严重的情况下 怀孕，孩子甚至可能会流产。 轻度缺陷会导致发育障碍，有时在整个患者的一生中都会感觉到这种障碍。 另外，可能会发生新陈代谢和荷尔蒙紊乱。 代谢紊乱有时还会在患病者身上引起难闻的体味。 所谓的 苯丙酮尿症 这种情况特别常见，可能会发生多种并发症。 精神异常的风险增加，这种风险可能扩展到精神疾病。 迟缓 孩子的。 患病儿童更常遭受癫痫发作，肌肉紧张障碍和痉挛 抽搐 ，我们将参加 童年。 在大多数情况下，易怒性也会增加，随着时间的推移会发展成严重的心理障碍。 从外部看，PKD表现为轻 皮肤 颜色与金发 头发 和蓝眼睛。 很少发生严重的色素沉着障碍。 治疗 酶缺陷通常不会导致严重的并发症。
你什么时候应该去看医生？
一旦发现代谢异常或不规则现象，就必须去看医生。 如果发现成长中的儿童患有发育障碍，则应进行身体检查。 由于在严重的情况下酶缺陷会导致致命的病程，因此在各个领域出现投诉时应及时咨询医生。 如果有 疼痛 或不同系统功能的限制，则需要医生。 如果发生荷尔蒙问题， 情绪波动 或体重问题，应咨询医生。 如果 腹痛，对的投诉 心血管系统，睡眠障碍或全身不适感，需要医生。 如果发生精神异常，则值得关注。 如果冷漠，抑郁阶段或无精打采持续了数周，则应与医生讨论。 如果发生以下情况，应咨询医生 抽筋，感觉障碍，一般的疾病感， 发烧 或意识受损。 如果日常生活中烦躁情绪增加，建议 在 向医生进行观察。 如果 血液 如果上厕所时尿液或粪便中反复出现这种现象，则必须去看医生。 内心的不安，降低的绩效水平和 浓度 问题，应由医生检查和治疗。 如果外观发生变化 皮肤 或如果有干扰 头发 成长，有必要去看医生。 色素紊乱，肿胀 皮肤 或变色应进行调查。
治疗与疗法
在大多数情况下，酶促缺陷是先天性的，因此要等到 基因 治疗 治疗方法已达到临床阶段。 对症治疗尽可能地由所谓的酶取代组成。 这种治疗方法是一种较新的方法，对应于从外部供应缺失的酶。 对于遗传缺陷，必须在患者一生中进行替代。 通过提供结构合理的酶，有机体可以再次充分地催化适当的反应。 可以通过这种方式补偿酶功能的丧失。 在获得性酶缺陷或酶缺乏的情况下 胰腺功能不全，例如耐酸 消化酶 必须替换。 并非所有的酶缺陷都可以通过酶取代来弥补。 例如，如果某些酶过量产生，那么取代就没有意义。 酶缺乏症也不能总是通过替代来治疗。 在这些情况下，治疗纯粹是对症治疗。
展望与预后
酶缺陷是先天性或后天性疾病，在当前的科学知识水平下无法治愈。 出于法律原因，无法更改基因突变，因此患者必须终生生存。 尽管如此，由于可用的医疗选择，在大多数情况下仍然可以治疗个体症状。 长期可以非常成功地治疗代谢紊乱 治疗。 日常生活中只有几个限制。 如果拒绝治疗酶缺陷，则突然终止 怀孕 在遗传缺陷的情况下，可以预期到儿童的成长或发育障碍。 成人终生遭受身体不适，例如肌肉不适或 精神疾病。 由于健康状况不佳，总体表现会降低，社会活动的参与也会受到限制。 如果开始医疗护理，则患者的 健康 大大提高。 发生酶替代。 受影响的人必须参加定期检查以纠正失衡并优化剂量。 此外，健康的生活方式和均衡的生活 饮食 改善病人的 健康。 如果有害物质如 酒精, 尼古丁 或其他 兴奋剂 避免了这种酶，尽管酶缺乏，但受影响的人仍可以实现良好的生活质量而没有明显的限制。 一旦中止治疗，复发就会发生。
预防
在以下情况下，可以在一定程度上预防遗传酶缺陷 基因咨询 在计划生育阶段。 因此，例如，处于危险中的夫妇可能会决定不生育自己的孩子。
后续
由于酶缺陷是先天性的，因此也是遗传性疾病，因此无法完全治愈。 这些症状只能通过对症治疗而不是因果治疗，因此受影响的人通常依赖终生治疗。 这意味着没有特殊的后期护理 措施 对受影响的人可用。 该疗法的主要重点还在于及早发现酶缺陷，从而不会发生进一步的并发症或症状加重。 为了防止后代中的酶缺陷再次发生，如果患者希望生孩子，也可以进行基因检测和咨询。 这 措施 该疾病的治疗很大程度上取决于该缺陷的确切性质和表达，因此在此无法做出一般性的预测。 受影响的人通常在日常生活中依靠家人和朋友的帮助。 心理支持也可能非常有用，因为不仅受影响的人自己，而且他们的父母也常常依赖于心理治疗。 通常不能预测酶缺陷是否会以及如何降低患病患者的预期寿命。
这是你自己可以做的
自我修复能力无法独自治愈先天性酶缺陷。 病人没有办法通过自助来治愈疾病。 缺少的酶必须定期提供给生物体。 为预防症状，受影响的人可以反复应用光照防护 软膏 皮肤。 他可以按自己的职责每天进行此操作，而无需固定剂量。 这 软膏 应该测试容忍度并具有较高的 防晒系数。 应始终避免阳光直射。 病人应该穿的衣服能覆盖身体的各个部位，而且不能半透明。 保护越好，数量越少 皮肤变化 发生。 另外，不错 帽子 和穿 墨镜 推荐。 如果可能的话，尤其是在夏季，应该在日出之前或日落之后才离开公寓。 万一发生瘙痒，在任何情况下都应避免刮擦。 这进一步加重了症状。 除了皮肤护理和保护外，精神稳定尤为重要。 在任何情况下都不应忽视参加社交生活或计划休闲活动，尽管这种疾病可以促进人们的生活享受并维持生活质量。
