苯丙酮尿症

定义–什么是苯丙酮尿症?

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,表现为氨基酸苯丙氨酸分解减少。 关于这种疾病的棘手之处在于它自出生以来就已经存在,因此导致氨基酸的积累。 从生命的大约第三个月开始,它就以如此高的浓度存在,对儿童的智力发育具有毒性作用。

该疾病是基于一种酶缺陷而造成的,该酶缺陷会阻止转化,进而阻止苯丙氨酸的分解。 尽管如此,为了排泄氨基酸,它与体内的各种其他物质结合在一起。 这些化合物的排泄导致特殊的,令人不快的 气味.

苯丙酮尿症的原因

两种酶缺陷是苯丙酮尿症的原因。 具有“蓝图”的基因 位于第十二条染色体上。 迄今为止,已知该基因的数百种突变会导致疾病的发展。

根据突变的程度,一小部分 可以正常运行。 是的,取决于酶缺乏症的严重程度,这会导致必需氨基酸苯丙氨酸的分解减少或不存在。 与正常值相比 血液 浓度可以高10到20倍。

在不同种族中,发生频率各不相同,在德国大约每十分之一的孩子中就可以发现这一频率。 由于苯丙氨酸的积累, 神经系统 的儿童或婴儿有时受到无法弥补的损害。 如果未及时发现疾病,则儿童的智力发育迟缓(智力和身体发育迟缓)会恶化,直到苯丙氨酸水平降至正常水平为止。

苯丙酮尿症(PKU)临床图像的遗传遵循遗传的常染色体隐性模式,即两者 染色体 染色体对中的一部分必须受到影响才能使该疾病成为症状。 受影响的基因,即所谓的PAH基因,位于第XNUMX条染色体上。 现在已知数百种类型的突变会引起不同形式的苯丙酮尿​​症。

形式在酶的残留活性上有所不同。 这意味着某些残留量的苯丙氨酸仍然可以转化。 大多数受影响的人是杂合的。

简单来说,这意味着并非所有细胞都携带患病基因。 只有一小部分受影响的人的所有基因都存在遗传缺陷 染色体。 突变类型也存在区域差异。

因此,不同的突变变体在某些区域/区域以不同的频率发生。 此外,就人群中疾病的发生而言,存在全球公认的差异。 在斯堪的纳维亚半岛和亚洲国家,苯丙酮尿症(PKU)的发病率约为100,000,其中之一,而在巴尔干半岛的国家,苯丙酮尿症的发病率高达1:5000。 在德语国家,苯丙酮尿症的发生频率约为1:10,000。