定义
肾上腺生殖器综合征是由遗传缺陷引起的遗传性疾病。 该疾病有不同形式。 根据进展的形式，症状从出生就已经存在，或者仅在青春期才开始出现。 由于酶的缺陷，一方面存在某些缺陷。 激素 另一方面， 雄激素，男性 激素。 治疗方法是终身替代失踪者 激素.
原因
肾上腺生殖器综合征的原因是遗传缺陷。 这种遗传缺陷导致某种酶的缺乏。 取决于遗传缺陷，不同 酶 可能会受到影响，但症状相似。
在健康的人中，受影响的人 酶 在肾上腺皮质做他们的工作。 在那里产生三个激素/激素组。 皮质醇，醛固酮和男性性激素， 雄激素.
这些激素都起源于初步阶段。 由这些前体形成激素是通过 酶，它会分割前体的某些部分，直到生成最终产品。 在肾上腺生殖器综合症中，一种酶缺乏，因此激素的最后阶段不再产生。
因此缺乏皮质醇和/或醛固酮。 由于缺乏，中央 神经系统 认为它必须更多刺激肾上腺皮质以产生足够的激素。 但这不是因为缺乏酶。
仍然仅产生足够量的男性性激素。 但是，由于缺乏其他激素，肾上腺皮质会一次又一次地受到刺激， 雄激素 过于频繁地生产。 另外，由于缺乏酶而不能进一步转化为这些激素的皮质醇和醛固酮的激素前体也通过另一种途径转化为雄激素。 结果是明显增加了男性性激素。 最常见的是一种称为21-羟化酶的酶是有缺陷的。
相关症状
肾上腺生殖器综合征的经典病程和非经典病程之间有区别。 根据疾病的形式，症状也有所不同。 它们还取决于受影响者的性别。
刚出生后，女孩中的典型肾上腺综合症已经很明显。 女孩的生殖器明显是男性化的，有人说是男性化或男性化。 这可以扩展到所谓的假阴茎的形成。
内部性器官（子宫, 卵巢等）正常形成。 在刚出生的男孩中，最初没有发现肾上腺综合征。
在疾病过程中，患有经典肾上腺综合征的男孩和女孩最初都显示出明显的身体生长加速。 但是，在疾病过程中，生长会提前停止，因此，如果不加以治疗，就会出现侏儒症。 在青春期，耻骨增加 头发 在女孩中长大，并且观察到男性毛发，包括 胸毛.
这就是所谓的 多毛症。 在某些女性患者中 经期 停止。 男性患者在早期已经显示出明显的生殖器生长，尽管 睾丸 保持很小。
患有肾上腺生殖器综合症的男性患者是不育的。 除上述症状外，约有二分之三的受影响患者还患有所谓的盐损失综合症。 这是由于缺乏醛固酮激素引起的。
在出生的第一天，受影响的婴儿就出现了严重的盐分失调 平衡 呕吐 和减肥。 失盐综合症可能危及生命。 非经典的肾上腺生殖器综合征的出现要比经典形式晚得多。
症状（如果有的话）仅在青春期才出现，并且通常比经典形式的症状轻。 在女孩中，症状可能包括毛羽增加，发声沉闷， 粉刺 和 月经失调。 如果某些酶缺陷是罕见的，那么肾上腺综合症也可能伴有 高血压。 在适当的治疗下应该可以很好地调节，否则需要额外的药物 血液 压力疗法是必要的。
