诊断肾上腺生殖器综合征

诊断

专门研究代谢紊乱的专家是一位内分泌学家, 内分泌学 是内科的学科。 内分泌科医生根据所描述的症状进行初步诊断,然后可以使用特殊的诊断方法进行诊断。 血液 测试。 在该检查中,可以以明显升高的浓度检测到某种激素前体。

遗产

肾上腺生殖器综合征 是一种所谓的遗传病。 这意味着它可以从受影响的人传递给他们的后代。 该病是隐性遗传的常染色体遗传。 例如,如果一位父母患有 肾上腺生殖器综合征 另一位伴侣携带该缺陷基因的两个拷贝之一,则该孩子也有患上肾上腺综合症的风险为50%。

治疗

肾上腺生殖器综合征 其症状一般可以治愈,但这种疾病无法治愈。 那些受影响的人需要激素替代疗法。 由于酶缺乏而不能充分产生的激素皮质醇必须以片剂形式服用。

皮质醇也称为应激激素。 这意味着在压力大的情况下它会显着增加。 但是,由于激素无法在体内充分产生,而是以片剂形式提供,因此在潜在的应激情况下,必须小心以增加剂量。

这些包括手术,感染和剧烈运动。 如果同时发生失盐症候群,则醛固酮激素也必须以片剂形式服用。 但是,除了激素替代外,不应低估由受影响女性的男性化引起的心理压力。 对于患有典型的肾上腺生殖器综合症的患者,并且已经患有男性化的生殖器,整形外科手术可以提供帮助。 为了进一步避免男性化(头发, 粉刺, 低沉的声音), 激素 可以作为过量存在的男性性激素(抗雄激素)的对手。

时间长度

肾上腺生殖器综合症是无法治愈的疾病。 这意味着可以用药物治疗,但永远不会消失。 该药物必须终身服用。

希望有肾上腺综合症的孩子

肾上腺综合征是一种遗传性疾病。 因此,存在将疾病传染给后代的风险。 患有该疾病并希望生孩子的患者应咨询专科诊所。

但是,还应记住,患有肾上腺综合症的男女通常不育。 患有非典型形式的肾上腺生殖器综合症的妇女怀孕的机会相对较高,但其生育能力也常常受到限制。 具有经典身材的女性通常没有机会怀孕。 但是,为了单独讨论和诊断,应咨询专门的医疗中心。