囊性纤维化 （CF）是一种遗传病，在白人中最常见。 的典型标志 囊性纤维化 是在肺和胰腺中形成粘性粘液。 结果，严重损害了 内部器官.
什么是囊性纤维化？
示意图显示肺和支气管的解剖 囊性纤维化。 点击放大。 囊性纤维化（CF）是一种代谢性疾病，主要是由于遗传缺陷引起的。 现在怀疑大约有4万德国人携带 基因 负责继承。 这些症状很复杂且难以识别，因为它们经常与其他疾病（例如 哮喘 or 支气管炎。 例如，受影响的人经常患有 肺炎 和呼吸急促。 影响经济增长的疾病 体重过轻 也是该病的典型主诉。 几年前，患者的预期寿命最长为5年，但现在诊断为囊性纤维化的儿童平均寿命可以达到40岁。
原因
囊性纤维化的原因是遗传缺陷。 但是，为了使疾病发展，父母双方都必须携带有缺陷的人。 基因 并将其传递给孩子。 由于继承是常染色体的隐性遗传而不是显性遗传，因此一对父母中，只有一个父母拥有 基因 可以拥有一个完全健康的孩子。 如果父母双方都受到影响，那么孩子患这种疾病的机会就有四分之一。 由于现在可以精确定位缺陷基因，因此甚至可以在孩子出生之前就确定是否会发展该疾病。 由于该缺陷，膜蛋白的组成不正确，因此分泌物也受到影响并具有粘性稠度。 这会导致细胞变干， 唾液腺, 汗腺 肺中的腺体被粘性液体堵塞。 一旦缺陷基因被遗传，就不再能预防囊性纤维化的发作。
症状，投诉和体征
囊性纤维化的症状因人而异，并可能影响多个器官系统：最常见的是 消化道 和 呼吸道 被影响到的。 慢性的 咳嗽 粘液产生，消化不良及相关 体重过轻 是该病最常见的体征。 第一个迹象可能是新生儿的大便很硬，偶尔伴有 肠梗阻。 进一步的结果强 腹胀，油腻 腹泻。 和 呕吐 胆汁 可能发生混合。 在婴儿中，腹部很明显，而四肢则显得非常瘦。 孩子们经常患上 腹痛，体重不足，对脂肪食物的耐受性差。 在青春期，受影响的个体经常发育 糖尿病 的。 由于肺中非常粘稠的粘液产生增加，因此有夜间刺激性 咳嗽 类似于 百日咳 并导致严重的呼吸急促。 嘎嘎作响 呼吸 令人震惊，孩子们常常非常不安。 由于极易感染，慢性 咳嗽 可以反复变成 支气管炎 or 肺炎。 偶尔会出现肺出血，这是由粘液的咳嗽引起的。 这 鼻黏膜 倾向于肿胀， 鼻窦炎 并不少见 呼吸 难的。 鼻 息肉 囊性纤维化患儿也较常见。
疾病进展
一旦囊性纤维化开始，就会出现症状，主要是因为受影响的人的分泌物以增稠的形式产生，从而产生粘稠的液体。 因此，问题主要发生在肺部和胰腺中。 尽管由于医学上的进步现在可以治疗该疾病，但是器官的功能仍然受到限制。 患者首先抱怨的是极其令人不快的呼吸急促，甚至 铅 令人窒息。 从长远来看，随着囊性纤维化从患病者身上吸收大量能量，这种不适感变得越来越难以承受。
Complications
由于囊性纤维化，受影响的人患有咳嗽和严重的呼吸急促。 铅 晕眩的咒语或 恐慌发作 从而大大降低了患者的生活质量。 气喘吁吁也可以 铅 失去知觉，在此期间患者也可能受伤。 此外，受影响的人患有 腹泻。 or 胀气 因此在日常生活中有很大的局限性。 也有 疼痛 在腹部。 在最坏的情况下 呼吸 困难可能导致患者死亡。 通常，患者的应对能力 应力 也减少了 疲劳 和疲惫发生。 永久性的 疼痛 还导致情绪低落和其他心理不适。 不幸的是，不可能因果治疗囊性纤维化。 但是，症状可以通过适当的限制。 饮食 并服用药物。 不能普遍预测囊性纤维化是否会导致预期寿命的缩短。 在许多情况下，受影响的个人也依赖 泻药.
你什么时候应该去看医生？
如果受影响的人患有咳嗽，严重的症状，则必须去看医生。 胀气 or 腹泻。 。 如果咳嗽时粘液反复分泌，应去看医生。 消化障碍， 食欲不振 以及体重的减轻是存在不规则现象的征兆，应由医生加以澄清。 如果有严重的 体重过轻，可能会导致急性 健康 流程条件 受影响的人没有得到充分的医疗护理。 尤其是儿童属于危险人群，尤其危险。 由于生物体内营养不足，因此在严重情况下需要及时采取行动并提供营养。 便秘 以及 肠梗阻 应该进行调查和处理。 令人讨厌的是慢性咳嗽，烦躁的咳嗽以及平时的表现。 如果受影响的人对感染的敏感性增加，弥漫性出血或呼吸活动障碍，建议去看医生。 如果有呼吸音，呼吸困难或呼吸急促，则需要医生。 焦虑， 情绪波动 一旦异常现象持续较长时间或强度持续增加，也应立即向医生提出异常情况。 如果通常无法满足一般的不适感或日常需求，则受影响的人需要医疗救助。
治疗与疗法
遗传学研究还不够深入，囊性纤维化直到现在还不能治愈。 尽管如此，仍有一些方法至少可以治疗这些症状并延长受影响者的寿命。 通过服用许多不同的药物可以缓解某些症状。 然而， 饮食 在治疗中也很重要。 由于该疾病消耗大量能量，因此应首先食用高热量（富含热量的）食物，以使患者获得足够的能量。 另一个问题是 酶 of 蛋白质 并且脂肪不能被人体正确接受，因此最好以 补品。 由于许多受囊性纤维化影响的人也经常患有 消化问题, 乳果糖，以 泻药，可以对 胃 和肠子。
后续
通常没有特殊或直接的 措施 或由患有囊性纤维化的人提供的后期护理选择，因为这是一种遗传性疾病。 因此，患者应首先看医生的体征和症状，以防止进一步的并发症和症状的发生。 另外，如果患者希望生孩子，则应进行基因检测和咨询，以防止该疾病在后代和孩子中复发。 受囊性纤维化影响的大多数人都依赖于医生的定期检查和检查。 特别是 内部器官 必须定期检查以及早发现和处理损坏。 一般而言，受影响的人应注意健康的生活方式和健康的生活。 饮食 也很重要医生可以帮助您制定饮食计划。 酒精 尽管必须始终注意确保正确的剂量，但也可以对肠道问题进行药物治疗。 在大多数情况下，不再 措施 对于受囊性纤维化影响的人，可以提供后续护理。
展望与预后
由于该疾病是由遗传变化引起的，因此无法治愈。 通常，受影响人群的预期寿命以及生活质量都会明显下降。 没有特别的 治疗， 的状态 健康 情况迅速恶化，受影响的人通常没有治疗就无法长寿。 但是，有可能大大减慢疾病的进程。 在一致及时的帮助下 治疗，如今的患者比几年前寿命更长。 目前的平均预期寿命约为40至50岁。 但是，许多患者患有这种疾病的时间更长。 即使密集 治疗但是，仍然可能会发生一些并发症。 最常见的是，患者因身体不适而出现急性呼吸急促 肺 通风。 肺的各个部分也会塌陷。 慢性的 支气管炎 or 肺炎 经常发生。 此外，真菌很容易感染肺部。 另外，一个不安 平衡 在液体和电解质中的平衡会导致 休克 和循环衰竭。 此外，在某些情况下，妇女和 不孕不育 在男性中可能会发生。 患者应寻求 基因咨询 如果他们想生孩子。 进行基因测试以确定携带CFTR的基因是否显示任何变化。 以此为基础，可以计算出后代患病的风险有多高。
你可以做什么
严格遵守医生规定的治疗计划对于避免囊性纤维化的并发症并长期保持生活质量极为重要。 这包括吸入，定期执行以下操作 理疗练习 以及量身定制的药物疗法。 此外，营养也起着主要作用：建议使用多种多样的高热量混合饮食，由于增加了能量需求，因此可以补充健康的脂肪（例如植物油）。 除三餐外，囊性纤维化患者还应计划几种零食。 基本上，任何味道良好并能刺激食欲的食物都是允许的。 进餐时，患者一定不要忘记消化 酶 这样营养就可以被有机体吸收。 体育活动也可以积极影响疾病的进程。 耐力 诸如 运行，骑自行车， 徒步旅行, 游泳的 跳舞和跳舞特别适合，尤其是去体育馆时。 在接受任何培训之前，一个人 培训计划 在与主治医生进行全面检查后，应考虑身体的能力，尤其是 肺 容量。 对于囊性纤维化患者，遵循更严格的卫生规则以降低发生肺炎的风险也很重要。 彻底洗手，定期更换牙刷，床单和毛巾，并仔细清洁吸入器会有所帮助。
