Fuhrmann 综合征是一种在出生时就存在于受影响个体中的疾病。 Fuhrmann 综合征极为罕见，是一种遗传性疾病。 Fuhrmann 综合征的典型特征是小腿骨发育不全，在医学术语中称为腓骨。 此外，手指受异常影响，股骨弯曲。 寡指通常也存在。
什么是富尔曼综合征？
Fuhrmann 综合征的同义词是 Fuhrman-Rieger-de Sousa 综合征。 1980 年，医生 Fuhrmann 及其同事首次对 Fuhrmann 综合征进行了科学描述。 Fuhrmann 综合征在人群中的患病率低于 1:1,000,000。 因此，Fuhrmann 综合征是一种非常罕见的疾病。 目前，已知只有大约 XNUMX 人患有 Fuhrmann 综合征。 Fuhrmann 综合征被认为是以常染色体隐性遗传模式遗传的。 Fuhrmann 综合征的主要症状是股骨弯曲、腓骨发育不全或完全缺失，以及手指的解剖结构。 例如，少指、多指和并指出现。 在目前观察到的病例中，患者通常有骨盆发育不全和手指发育不全的情况。 钉子. 此外，一些患有 Fuhrmann 综合征的人患有髋关节脱位，这种情况自出生以来就存在。 此外，根 骨头 有时脚的一部分缺失或骨头之间发生融合。 有时会出现各种长的发育不全 骨头. 在 Fuhrmann 综合征中也有可能脚趾发育不良或根本没有布局。
原因
Fuhrmann综合征的原因在于遗传原因，因此它是一种遗传性疾病。 在这种情况下，迄今为止，医学专家认为存在 Fuhrmann 综合征的常染色体隐性遗传。 在 Fuhrmann 综合征中，某种蛋白质或多或少地失去了其功能。 具体来说，这是一种称为 WNT7A 的蛋白质。 相应的 基因 位于基因座 3p25。 其他突变是可能的 基因，这在某些人 铅 对诸如 Al-Awadi-Raas-Rothschild 综合征或 Schinzel 型 phocomelia 等疾病。 这些基本上是等位基因疾病。 然而，在某些 Fuhrmann 综合征病例中，无法检测到这些形式的突变。
症状，投诉和体征
Fuhrmann 综合征很少发生，表现为疾病和解剖缺陷的各种体征。 在大多数情况下，骨骼 大腿 受异常影响。 此外，小腿骨和手指也经常发生变化。 Fuhrmann 综合征患者也经常患有四手指 皱纹、髋关节脱臼和关节活动度下降。 有时耳朵的形状异常。 股骨通常是弯曲的，而腓骨发育不良或完全缺失。 受 Fuhrmann 综合征影响的人的手指通常有并指、少指和多指。 这 钉子 手指可能发育不全。
诊断
充其量，Fuhrmann 综合征的诊断可以在专门研究罕见遗传疾病的机构中进行。 患者的病史首先考虑疾病的个体迹象以及直系亲属中的类似病例。 由于 Fuhrmann 综合征的症状通常出现在新生儿和儿童中，因此在患者面谈和随后的检查过程中，父母或监护人通常在场。 视觉检查和成像技术用于诊断 Fuhrmann 综合征。 因此，主治医师检查骨骼，特别是使用异常影响的区域 X-射线测试 方法。 有时也使用 MRI 检查。 此外，对患者 DNA 的基因分析有助于识别致病基因突变，从而确定地诊断 Fuhrmann 综合征。 此外，医生还会执行 鉴别诊断 在 Fuhrmann 综合征中，分别考虑 Al-Awadi-Raas-Rothschild 综合征和 Schinzel 型 phocomelia。由于某些症状有时相似，因此迫切需要排除其他疾病。
Complications
通常，Fuhrmann 综合征会导致患者身体出现各种异常和畸形。 这些畸形 铅 患者日常生活中的各种并发症和局限性。 由于 Fuhrmann 综合征， 骨头 主要受到影响并表现出变化。 髋关节也脱臼了 关节 只能微弱地移动。 有一般的运动限制，使患者依赖他人的帮助或步行 艾滋病 在他的日常生活中。 耳朵也会出现畸形 铅 听力困难或 失去听力. 经常，手指和 钉子 也被错误地开发。 然而，患者的心理发展是在没有抱怨和并发症的情况下发生的，因此成年后不会出现精神障碍。 通常，不可能通过因果关系来治疗 Fuhrmann 综合征的症状。 因此，只能进行对症治疗。 这主要是通过治疗和手术干预来完成的。 如有必要，也可以使用假肢。 与早 治疗，避免了成年后的并发症。 该综合征不会改变预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
Fuhrmann 综合征是一种非常罕见的疾病，其特征是孩子出生时视觉异常。 为此，综合 健康 新生儿的检查通常已经由产科医生、助产士或主治医生在出生时开始。 由于住院分娩时各项检查的程序是固定的，因此父母和亲属不必再采取任何进一步的措施。 仅当因意外原因在没有医疗支持的情况下在家分娩时才需要这样做。 在这些情况下，母亲和孩子需要尽快去看医生。 新生儿的手、手指或指甲的变化被认为是不寻常的，应该由医生澄清。 如果骨盆形状出现突变或孩子表现出异常行为，则需要紧急就医。 如果不能像往常一样进行自然的身体运动或关节运动受到限制，应咨询医生。 如果在生命过程中因疾病而出现情绪不适，则应去看医生。 如果出现持续的抑郁情绪、社交退缩、羞耻或自卑，应咨询治疗师。 如果行为异常以攻击性倾向或严重忧郁的形式出现，则患者需要帮助和支持来应对这些症状。
治疗与疗法
Fuhrmann综合征在出生时就存在，是由基因突变引起的遗传性疾病之一。 由于这个原因，产前预防 Fuhrmann 综合征的解剖缺陷是不可能的，所以因果关系 治疗 迄今为止，畸形的数量也不可行。 为了使 Fuhrmann 综合征患者能够过上基本正常和自主的生活，通常使用各种对症治疗方法。 重点是纠正骨骼的现有畸形。 根据症状的严重程度，治疗医师使用矫正 措施 或假肢。 在股骨矫正或假体应用的情况下，应该注意的是，在 Fuhrmann 综合征中，股骨上的髓管通常相对狭窄。 年幼的患者通常可以进行矫正手术。
展望与预后
Fuhrmann 综合征是一种先天性疾病，迄今为止，尚无病因治疗。 然而，有症状的 治疗 可以让受影响的人过上相对正常的生活。 如果在早期进行药物治疗和纠正任何畸形，可以减少后期影响。 假肢的使用和物理治疗 措施 改善患者的生活质量并降低事故和跌倒的风险。 精神发育通常不受Fuhrmann综合征的影响。因此预后是积极的，并给出了无症状存在的前景。 然而，这也需要治疗。 例如，畸形和 健康 一般来说，问题会导致严重影响幸福感的心理问题。 全面的心理护理使患者更容易应对 Fuhrman-Rieger-de Sousa 综合征。 如果疾病被诊断得太晚或没有得到充分治疗，可能会出现严重的并发症。 受影响的人可能会在他或她的余生中遭受身体和精神上的不适。 虽然预期寿命没有减少，但由于明显的症状，生活质量受到严重限制。
预防
目前，Fuhrmann 综合征的产前预防尚不实用。 医学科学还不够先进，无法有效预防人类 Fuhrmann 综合征等遗传性疾病。 根据解剖缺陷，可以对子宫内未出生的婴儿进行 Fuhrmann 综合征的部分产前诊断。
后续
Fuhrmann 综合征的后续护理选择受到严重限制。 它是一种遗传性疾病，因此也只能纯粹对症治疗，而不是因果关系。 受影响的人通常依赖终生治疗，因此无法完全治愈。 如果患者还想生孩子， 基因咨询 可以执行以防止Fuhrmann综合征被后代遗传。 该综合征是通过矫正畸形和畸形来治疗的，准确的 措施 很大程度上取决于具体表现 流程条件. 无法给出对进一步进程的普遍预测。 由于大多数畸形可以通过手术干预得到缓解，因此受影响的人应该休息并在之后照顾好自己的身体。 在任何情况下都应避免压力活动和其他剧烈活动。 大多数干预措施应在年轻时进行，以防止进一步的不适。 与其他 Fuhrmann 综合征患者接触也很有用，因为可以进行有价值的信息交流。
你可以做什么
由于 Fuhrmann 综合征患者患有各种畸形和发育不良，因此他们在生活中需要特殊的支持和照顾。 该综合征本身无法预防，因此治疗也只能是对症治疗。 如果孩子有听力困难，可以通过使用助听器来弥补。 应始终佩戴助听器，因为在不佩戴助听器的情况下，不必要的巨响仍然会损害耳朵。 此外，早期使用假肢还可以消除孩子发育过程中可能出现的不适。 由于骨骼有缺陷，受影响的人不应参加危险的运动或活动，以免增加受伤的风险。 在手术干预期间，应始终告知主治医师有关 Fuhrmann 综合征的信息。 必须让儿童充分了解该疾病及其后果和症状。 这可以抵消心理不安和可能 抑郁.. 最重要的是，父母和近亲必须为受影响的人提供心理支持。 更正 童年 通常可以治疗和消除大部分投诉。 如果骨骼也有畸形，在某些情况下可以通过治疗和锻炼来治疗。 习得的练习通常可以由患者在家进行。
