急性间歇 卟啉症 是卟啉亚型的名称。 在这种遗传性疾病中，身体无法正常产生 血液 色素血红素。
什么是急性间歇性卟啉症？
在这种遗传性疾病中，有机体无法正确产生 血液 色素血红素。 血红素是 血红蛋白， 这红色 血液 颜料。 急性间歇 卟啉症 （AIP）是卟啉症的四种急性形式之一。 其他三种类型称为遗传性结肠炎， 卟啉症 杂色和Doss卟啉症。 他们的共同点是突然发作 腹痛，有时会持续几天。 与医学特别相关的是急性间歇性卟啉症，这是最常见的形式。 它主要存在于女性中。
原因
卟啉症 诸如急性间歇性卟啉症之类的病因很少发生，因此人们对其了解甚少。 这些相关的代谢紊乱在 神经系统 和 皮肤。 和其他一样 卟啉症，在急性间歇性卟啉症中，含蛋白质的血色素血红素的产生受到干扰。 该过程的结果是血红素的前体，称为卟啉，在体内积累并引起症状。 血红素是 血红蛋白，红色的血色素。 身体需要特殊 酶 产生血红素。 然而，在卟啉症的情况下，至少一种酶存在缺陷，这反过来对血红素的产生具有负面影响。 急性间歇性卟啉症是由血红素合成途径中第三种酶的缺陷引起的，从而导致生产中断。 常染色体显性 基因 卟啉胆碱原脱氨酶缺陷是卟啉症的原因。 常染色体显性遗传方式独立于性别 染色体。 然而，在急性间歇性卟啉症中，症状仅与感染同时发生， 酒精 或使用药物。 因此，这些 铅 引发急性疾病发作。 在大多数情况下，急性间歇性卟啉症的年龄介于20至40岁之间。该病最常见的诱因是 毒品 如 磺酰胺, 巴比妥类药物 避孕药中所含的雌激素或 酒精, 烟草 消费，心理 应力 以及由感染或手术程序引起的身体压力。 其他原因可能包括升高 铁 的水平， 经期，以及由于 禁食 或节食。
症状，投诉和体征
急性间歇性卟啉症表现出许多不同的症状，使诊断变得困难。 但是，在所有患者中大约90％根本没有任何症状，而在其他情况下，它们变得如此严重，甚至会出现瘫痪。 急性间歇性卟啉症的主要症状是急性 腹痛。 神经和精神病症状也很常见。 该症状出现在持续一到两周的发作中。 但是，有时可能会出现更长的症状。 除了严重的角膜性 腹痛 在小腹中，受影响的个体患有慢性 便秘, 呕吐, 发烧，以及部分或全部瘫痪。 在嗅觉，听觉，视觉和味觉上还有感觉障碍，以及 高血压 和心pal。 另一个特征是尿液微红，随着尿液的发展而变黑。 内衣上出现黑斑。 同样，心理症状例如 情绪波动，混乱或妄想是可能的。
诊断和过程
有时即使对于有经验的医生来说，诊断急性间歇性卟啉症有时也很困难。 典型的卟啉症症状被认为是重要特征。 病人的 病史 如果亲戚中已经出现类似症状，这也可能会有所帮助。 为了做出准确的诊断，医生需要采集尿液，粪便和血液样本。 在实验室中检查这些中的卟啉。 如果患者有症状，应该进行检查，因为在疾病过程中该值可能会下降;如果尿液在急性间歇性卟啉症中长时间放置，则呈红色至深红色三分之二的患者有颜色。 可以使用的另一项测试是反向Ehrlich醛测定，其中将一滴尿液添加到一毫升的Ehrlich试剂中。 在急性间歇性卟啉症的情况下，会出现樱桃红变色。 在大多数情况下，只要适当，AIP的治疗过程是有利的 治疗 给出。 但是，会出现诸如呼吸窘迫，体液不足和损伤等并发症。 肝 肾脏有时会变得明显。
Complications
急性间歇性卟啉症是一种罕见疾病，比男性更可能影响女性。 间歇性症状会在体内潜伏，直到有特定的因素使之暴露出来。 作为发病机理，认为遗传学上的酶缺陷是卟啉症发生的原因。 它并不出现在所有具有此症状易感性的人中。 最初的发作是年轻的成年人。 暴发是无法预测的，不仅给患者带来严重的疾病，而且有时还会限制生命。 触发因素包括外部影响，例如： 应力，药物， 酒精，月经周期，感染， 尼古丁和极端饮食。 爆发的症状调色板是可变的，包括 恶心 以及绞痛，循环系统问题，尿液变色，神经系统疾病和心理变化，以及 幻觉。 如果症状被误解或处理不当，可能会导致进一步的并发症，并且复发可能会加重。 在某些情况下，存在危及生命的呼吸麻痹的风险。 此外，受影响的人也容易 肝 癌症 和 肾 损害为继发性并发症。 由于触发因素及其伴随症状的多样性，可能会发生误诊。 因此，建议在 重症监护室。 症状无法治愈。 制定了定位触发器的策略，患者可以学会避免该触发器。
你什么时候应该去看医生？
如果再次出现急性胃肠道症状，心血管症状和感觉障碍，则患者应尽快就医。 医生可以确定是否 流程条件 是基于症状和一些粪便或尿液样本的急性间歇性卟啉症。 通过与患者交谈来促进诊断。 如果症状出现超过一到两周，则表明至少需要监测严重的疾病。 症状增加，例如慢性 便秘, 呕吐, 发烧 或瘫痪，以及视力问题， 气味, 味道 和听力是急性间歇性卟啉症的明确警告信号。 如果根据这些症状诊断出疾病，则在任何情况下都必须给予治疗。 如果出现身体衰竭的症状并且幸福感严重降低，建议最晚去看医生。 经常下的人 应力，服药， 尼古丁 或酒精，或极端 饮食 如果疾病爆发，应该立即去看医生。
治疗与疗法
由于急性间歇性卟啉症是一种遗传缺陷，因此无法治愈该疾病。 因此，对症治疗可以缓解症状。 另外，应避免触发因素。 如果AIP发作很严重，则可能需要在医院进行深入医疗。 因此，存在呼吸麻痹的风险。 如果某些药物引起疾病发作，则必须停药。 病人接受了额外的血红素 精氨酸 or 葡萄糖 通过输液。 这样，可以从生物体中消除富集的血红素前体。 吗啡 衍生品和 乙酰水杨酸 可以被用来治疗 疼痛。 对心的有效补救措施是 利血平 和β受体阻滞剂。 另外，患者必须避免饮酒。 如果存在触发性感染，那么对它们进行治疗很重要。
预防
不幸的是，由于它是遗传缺陷，因此不可能预防急性间歇性卟啉症。 但是，可以通过避免 烟草，酒精，强烈的阳光和压力。
你可以自己做
在这种形式的卟啉症中，症状可能非常严重，以至于他们不仅在身体上而且在心理上给患者带来压力。 另外，通常也有神经系统的不适。 这两个因素都建议进行心理治疗。 与所有类型的卟啉症一样，应避免所有可能引发另一发作的诱因。 因此，患有急性间歇性卟啉症的患者不应饮酒，并避免使用某些药物。 在适当的咨询后，主治医师将确定这些药物的详细信息。 患有急性间歇性卟啉症的患者还可以在EPP德国自助网站（www.epp-deutschland.de）上找到药物信息表。 尼古丁 必须禁忌，患有急性间歇性卟啉症的患者也应尽可能避免紧张的情况。 相反，他应该注意规律的每日节律，尽可能多的睡眠和运动。 松弛 灵气等练习 瑜伽 或雅各布森的 进行性肌肉松弛 帮助减轻日常压力。 过度饮食也是不必要的压力。 平衡，健康 饮食 由新鲜食品（例如水果和蔬菜）组成，且脂肪含量少， 糖 尽可能是更可取的。 这 饮食 也加强了 免疫系统，这有助于抵抗感染。 考虑到感染是急性间歇性卟啉症的诱因之一，这一点甚至更为重要。
