卟啉症

卟啉症（同义词：卟啉症; 促红细胞性卟啉症先天性红细胞生成性卟啉症; 斑紫菜肝红细胞生成性卟啉症; 急性间歇性卟啉症斑紫菜; 遗传性原卟啉; 斑紫菜; δ-ALS缺乏型卟啉症；缺乏ALAD的卟啉症; ICD-10-GM E80.-：卟啉和胆红素代谢）代表一组罕见的代谢紊乱，其中红色的形成血液色素血红素由于酶缺陷而受损。酶缺陷导致血红素生物合成中间产物的积累，这些产物沉积在器官中。哪些器官功能受损取决于缺陷所影响的酶。根据原因，在原发性（遗传性确定）和继发性（获得性）卟啉症之间进行了区分：

原发性卟啉症

急性间歇卟啉症（AIP）（最常见的急性形式）– ICD-10-GM E80.2：其他卟啉症; 常染色体显性。
斑紫菜（PV）– ICD-10-GM E80.2：其他紫菜；常染色体显性。
遗传性卟啉症（HCP）– ICD-10-GM E80.2：其他卟啉症；常染色体显性。
Doss卟啉症（δ-ALA缺乏性卟啉/ ALAD缺乏性卟啉）– ICD-10-GM E80.2：其他卟啉症；常染色体隐性遗传。
皮肤卟啉卟啉菌（PCT）– ICD-10-GM E80.1；最常见的形式常染色体显性或获得性
- 亚型：肝红细胞生成性卟啉症（HEP）– ICD-10-GM E80.2：其他卟啉症；常染色体隐性遗传，严重进展
先天性促红细胞性卟啉症（CEP）（同义词：Günther's病）– ICD-10-GM E80.0：遗传性促红细胞性卟啉症；常染色体隐性遗传。
促红细胞性卟啉症（EPP）– ICD-10-GM E80.0：遗传性促红细胞性卟啉症；常染色体显性。

继发性卟啉症

粪卟啉症（已获得）
原卟啉血症（已获得）

遗传性（原发性）卟啉症可以跳过几代人。卟啉可根据卟啉的主要聚集位置分为以下两组：

肝性卟啉症（常见）–卟啉主要在肝脏中积累肝.
- 角卟啉卟啉菌（PCT）。
  - 亚型：肝红细胞生成性卟啉症（HEP）。
- 急性肝卟啉症（AHP）：δ-氨基乙酰丙酸-1合酶（ALAS1）的上调导致δ-氨基乙酰丙酸（ALA）和胆色素原的积累。
- 急性间歇性卟啉症（AIP）。
- 斑紫菜（PV）
- 遗传性原卟啉症（HCP）
- Doss卟啉症（δ-ALA-缺乏性卟啉/ ALAD-缺乏性卟啉）。
促红细胞性卟啉症（罕见）–卟啉主要在骨髓中积累
- 促红细胞性卟啉症（EPP）。
- 先天性红细胞生成性卟啉症（CEP）（同义词：根特氏病）。

有关卟啉症分类的更多信息，请参见“分类”。性别比急性间歇性卟啉症：男女之比为1：2-3。皮肤卟啉单胞菌：男性与女性之比为2：1生命的十年童年。卟啉症的其他形式非常罕见，因此在此背景下不值得一提。皮肤卟啉卟啉菌的患病率（发病频率）为1：2,000至1：5,000，急性间歇性卟啉症的患病率为每5.9例1,000,000例，先天性红细胞生成性卟啉症的患病率为1：2,000,000。每年每0.13万人口中，急性间歇性卟啉症约为1,000,000例（在欧洲）。病程和预后：出现的症状取决于该疾病影响哪种酶。血红素前体或卟啉特别是在血红蛋白中积累皮肤和肝。在急性卟啉症中腹痛（腹痛）和神经系统症状最常见。在非急性形式中，皮肤主要受到影响。卟啉症的典型特征是其复发过程，其中无症状阶段与急性发作交替发作（发作，发作），可持续一至两周。卟啉症的严重程度各不相同。在急性形式中，患者通常从发作中恢复良好。大多数患者可以铅相对正常的生活。也有载体基因他们一生中遭受很少袭击的人。皮肤形式可能与肝损坏，因此需要定期进行医疗检查。严重的反复发作会增加患病的风险肾损害和永久性神经功能缺损治疗用于遗传性卟啉症。通常，由于复杂的非特异性症状，卟啉症并未被识别出来，因此具有神经或精神症状的患者最终被归类为精神病患者。如果怀疑有卟啉症，应将受影响的人转诊至卟啉症高级研究中心（www.epp-deutschland.de）。