Berardinelli型脂肪营养不良是遗传性脂肪营养不良之一。 在这种疾病中，无法形成脂肪组织。 因为脂肪营养不良与治疗耐药有关 糖尿病，本病的预后不好。
什么是贝拉迪内利型脂肪营养不良？
Berardinelli型脂肪营养不良症与 肥胖。 而 肥胖 导致过多的脂肪存储在脂肪组织中 流程条件 身体根本无法制造或储存脂肪。 一般， 肥胖 被认为是2型的先决条件 糖尿病。 然而， 糖尿病 总是发生在Berardinelli型脂肪营养不良中，甚至对 治疗。 脂类代谢也受到干扰，会产生很高的 血液 脂质水平。 该疾病的预后取决于糖尿病的后遗症。 脂肪营养不良可以是遗传性或后天性的。 这种异质性疾病的大多数形式是其他疾病的结果，因此是后天获得的。 例如，针对艾滋病毒的抗逆转录病毒疗法可以 铅 会严重破坏脂质代谢，并导致大量脂肪组织损失。 但是，贝拉迪内利型脂肪营养不良是遗传性的。 尽管遗传引起的脂肪营养不良非常罕见，但它们也可以分为几种类型。 这种脂肪营养不良也被称为Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良（BSCL）或先天性全身性脂肪营养不良（CGL）。 迄今为止，已经为BSCL描述了四种类型，所有这些类型都是以常染色体隐性方式继承的。
原因
基本上，所有类型的BSCL都是由 基因 编码突变 酶 用于脂肪合成或脂肪储存。 类型1代表BSCL的最常见形式。 这是 基因 AGPAT2。 这 基因 编码酰基转移酶，负责转移 脂肪酸 作为脂肪合成中间步骤的一部分。 这种转移的中断抑制了脂肪的合成。 BSCL的2型是由基因BSCL2的遗传变异引起的，该基因编码酶seipin。 脂蛋白有助于内质网中脂质滴的形成及其在细胞内的储存。 BSCL的3型和4型是由引起小窝形成和功能的基因突变（质膜小凹痕）引起的。 小窝服务于存储 胆固醇含 血脂 在肌肉和脂肪细胞中。 脂肪合成和储存的破坏最初导致BSCL中不存在脂肪组织。 因此，提供的脂肪和 碳水化合物 无法充分利用。 胰岛素 应该确保 葡萄糖 被引导到细胞中以生产和储存能量。 由于在脂肪和肌肉细胞中缺乏脂肪掺入，因此较少的受体 胰岛素 也形成了。 尽管高 胰岛素 浓度， 血液 葡萄糖 因此不能降低级别。 同时， 血液 脂肪和 脂肪酸 也会在血液中积聚，因为它们无法存储在血液中 脂肪组织 和肌肉。 高血 葡萄糖 和血脂水平 铅 到典型的表现 代谢综合征。 高浓度的生长激素会导致巨大的增长，增加肌肉发育，并且 肢端肥大症.
症状，投诉和体征
Berardinelli型脂肪营养不良的特征是缺乏脂肪组织，高血糖水平和高血脂水平。 异常值难以控制。 巨大的生长，表皮增厚，卵巢变化和严重的肌肉 肥大 （肌肉的力量）也被观察到。 此外，肥大 心肌病, 脂肪肝 并可能发生荷尔蒙失调。 荷尔蒙失调表现为生长加速，青春期过早或肌肉肥大。 肢端肥大症 也会发生。 在这种情况下，所谓的acra（四肢和身体的突出部分），例如手，手指，脚，脚趾，耳朵，下巴， 鼻子，阴茎，乳房等增大。 骨囊肿经常发展，罹患囊肿的风险增加 断裂。 另外，通常有精神 迟缓此外，那些受影响的人患有 代谢综合征 那很难治疗。 预后很大程度上取决于糖尿病的后遗症和脂质代谢受损。
诊断和疾病进展
可以根据症状，实验室检查结果，加速生长的骨骼系统成像以及基因检测来诊断Berardinelli型脂肪营养不良。
Complications
首先，Berardinelli型脂肪营养不良导致血液升高 血脂 以及血糖水平升高。 这些抱怨对患者的病情有非常负面的影响 健康 在大多数情况下 铅 大大降低了预期寿命。 此外，那些受影响的人会遭受过分强壮的肌肉的困扰，这通常不会伴有异常的外观。 同样，贝拉迪内利型的脂肪营养不良会导致肝硬化的发展。 脂肪肝 从而导致患者的各种荷尔蒙失调。 因此，青春期发生在较早的年龄，导致患者发育受到干扰。 此外，患病者身体的各个部位都受到巨大的生长的影响，因此患病者的日常生活可能受到各种限制。 Berardinelli型脂肪营养不良会大大降低患者的生活质量。 父母和亲戚遭受心理不适和 抑郁.。 心理 迟缓 通常也会发生这种情况，因此在大多数情况下，患者都依赖于他人的帮助。 由于无法对贝拉迪内利型脂肪营养不良进行因果治疗，因此患者依赖于旨在改善其生活质量的各种疗法。 通常，在此过程中不会发生任何并发症。
你什么时候应该去看医生？
如果没有观察到脂肪组织的形成，平衡且良好 饮食，建议对医生进行随访。 如果还有其他异常或不正常情况， 结缔组织 或 皮肤，观察结果应与医生讨论。 如果与同年龄的孩子相比，孩子的成长特别快，建议去看医生。 这也适用于鞋面增厚的情况 皮肤 层。 女性月经周期不规律或行为异常应与医生讨论。 如果出现激素异常，青春期过早和四肢扩大，建议去看医生。 视觉不规则 物理，伸出的手，脚，手指或脚趾表明本病。 有必要去看医生，以便查明原因。 如果是耳朵，下巴的视觉特质， 鼻子 以及 胸部，观察结果应与医生讨论。 如果可以检测到骨骼结构不规则，如果形成了囊肿，肿胀和溃疡，或者出现了运动问题，则必须咨询医生。 如果容易发生骨折，建议咨询医生。
治疗与疗法
没有对贝拉迪内利型脂肪营养不良的病因治疗。 迄今为止，也没有 毒品 能够积极影响脂肪合成的障碍。 糖尿病很难治疗。 由于极端的胰岛素剂量无济于事 胰岛素抵抗。 有足够的胰岛素可用。 但是，由于缺乏胰岛素受体，它不能产生任何作用。 降低高血脂水平也是困难的。 糖尿病和高血脂导致低脂和低碳水化合物 饮食 必要的。 当然，必须进行持续的医学控制，以使对糖尿病的相应损害保持尽可能低的水平。 然而，目前预后不佳。
展望与预后
患有Berardinelli型脂肪营养不良的患者通常会受到治疗医师的不利预后。 当前的医学选择不能也不能纠正这种疾病的原因。 有一种遗传倾向，由于法律原因，目前可能无法更改。 这 治疗 因此，对受影响人的“预防”旨在减轻现有症状并改善生活质量。 该疾病与许多逆境有关，这给患者及其亲属带来了沉重负担。 尽管如此，必须考虑到基因突变总是在强度上单独显示出来。 因此，每个患者显示出不同的症状，但并非所有患者都发展到相同的程度。 另外，患者如何应对疾病是疾病过程中的重要因素。 可能发生心理性继发性疾病，这会对发育产生额外的负面影响。 开始治疗的越早，往往前景越好。 尽管付出了所有努力，但患者终生仍依赖他人的帮助和支持。 除了亲戚的配合外，他还经常需要日常护理和医疗服务。 这种疾病不可能独立生活。
预防
Berardinelli型脂肪营养不良是一种以常染色体隐性遗传的遗传性疾病。 因此，不可能预防这种疾病。 但是，在脂肪营养不良的家族性聚集的情况下，人类 基因咨询 测试可以帮助评估后代的风险。 如果父母双方都具有一次突变基因，那么后代就有25％的机会发展这种形式的脂肪营养不良。
后续
由于脂肪营养不良是一种无法自行治愈的严重疾病，因此，后期治疗的重点是在身体和精神上妥善管理该疾病。 在大多数情况下，受脂肪营养不良影响的人患有糖尿病，这需要定期与主治医生进行检查。 由于与疾病相关的心理压力，受影响的人有时会发展 抑郁. 或心理不适。 这也可能发生在父母或亲戚中。 可以帮助心理学家澄清这一点，并权衡需要 治疗。 进一步的课程取决于个人 流程条件 受影响的人的比例，通常无法预测。 然而，在许多情况下，这种疾病极大地影响了受影响人的预期寿命。
你可以做什么
Berardinelli型脂肪营养不良难以治疗，且预后相对较差。 受影响者及其亲属的情感负担相应地很大。 如果可能，患者会在护理机构中度过时间，那里的社会交往有时会对受影响者的生活质量产生积极影响。 由于该病通常与精神疾病有关 迟缓，适当的护理可以促进病人的 流程条件。 尽管抗贝拉迪内氏脂肪营养不良的药物效果不佳， 监控 仍然需要各种医生的帮助。 这是因为糖尿病会引起继发性损害，必须适当治疗。 对于患者的生活质量，重要的是他们要积极参与药物治疗并接受治疗。 毒品 按照规定。 为了不对高血脂值产生负面影响，患者必须遵守 饮食 只含有很少的脂肪， 碳水化合物。 在这种情况下，营养师的建议和支持至关重要，营养师将与专家一起为患者制定个人饮食计划。 心理治疗 支持患者和父母应对疾病。
