染色体畸变的特征是数字或结构变化 染色体。 它们是遗传缺陷，可以通过染色体检测可视化并影响多个基因。 由于显着的遗传变化，许多染色体畸变与生命不相容。
什么是染色体畸变？
染色体畸变是影响广泛遗传物质的遗传变化。 因此， 染色体。 染色体畸变的数字特征是损失的或过量的 染色体。 人类基因组由23对染色体组成，其中22对染色体包含常染色体（不决定性别的染色体）。 第23个染色体对包含性染色体X和Y。此处，X染色体代表女性性染色体，Y染色体代表男性性染色体。 在常染色体的数字染色体畸变中，只有某些三体性（3条染色体代替2条染色体）与生命相容。 常染色体中的单体型（一个染色体而不是两个染色体）不能形成有生命的有机体。 在性染色体的情况下，除三体性外，与X染色体的单体性也是可行的。 除了数值染色体像差外，还存在结构性染色体像差。 这些是例如删除，倒位或易位。 缺失表示染色体片段的缩短，遗传信息丢失。 在倒置中，破碎的染色体部分将反向组装。 易位的特征是染色体片段重新定位到遗传物质中的其他位置。 这也可能发生在整个染色体上。
原因
染色体畸变的原因很多。 染色体畸变的数值是由细胞分裂过程中的误差引起的。 例如，在 减数分裂，染色体组的两个染色体可以保持在一起。 自从 减数分裂 生殖细胞是由染色体组的二等分形成的，如果发生分裂，则一个生殖细胞（配子）具有完整的一对染色体，而另一个生殖细胞在所讨论的所有染色体类型中都没有染色体。 如果只是这些配子之一（鸡蛋或 精子）在受精过程中与正常配子融合，发生三体或单体。 除X单体性外，所有单体性均与生命不相容。 但是，某些三体性与生活相容。 从理论上讲，数字染色体畸变可导致染色体组中的三个以上染色体。 结构性染色体畸变通常是由于暴露于化学物质，辐射和其他影响而导致的染色体断裂所致。 此外，如果维修系统出现故障，则损坏的单个零件会被错误地组装。 因此，碎片丢失，从而缩短了相应的染色体（删除）。 或碎片组装不正确（反转）。 片段甚至整个染色体也可以附着在其他染色体上。 如果在这种情况下保留了所有的遗传信息，则这是一个平衡的易位。 受影响的人是完全健康的。 但是，他或她的后代可能会遭受所谓的易位三体症。 它们具有一组正常的染色体，另外还有一个易位的染色体。 易位三体性产生与正常三体性相似的症状。
症状，症状和体征
染色体畸变的症状取决于疾病的类型。 最著名的三体性代表所谓的 唐氏综合征。在 唐氏综合征，第21号染色体出现了XNUMX次。 是否存在正常的三体性或易位的三体性是无关紧要的。 唐氏综合征 特色是蒙古人种 眼皮 轴位置 心 缺陷或肌肉张力低下。 精神 迟缓 通常可以通过密集的支持得到很好的控制。 预期寿命为50至60年。 13三体综合征（帕陶综合症）和 18三体 （爱德华综合症）也是众所周知的。 两种综合症 铅 早死 童年除了X单体性（Ullrich-特纳综合征），通常是偶然发现的，因为症状较轻。 在 克莱氏综合征 星座XXY，e骨 身材高大，青春期延迟， 不孕不育 和女性习性很明显。 智商通常是正常的。 XXX雌性和XYY雄性通常不起眼，因此这些三体症几乎总是偶然发现的。 在结构性染色体畸变中，Cri-du-Cat综合征（5号染色体短臂缺失）和 Wolf-Hirschhorn综合征 （在4号染色体的短臂上缺失）是最著名的。 两种综合症都与严重的身心障碍有关。
诊断
染色体畸变通过可视化和评估核图来诊断。 为了产生核电图，刺激细胞分裂并同时用细胞毒素处理 秋水仙碱 保持分裂的染色体在一起。 然后，将由此确定的染色体在显微镜下观察并拍照。 呈现出典型的条带模式，通过该条带模式可以非常清楚地检测到染色体变化。
Complications
染色体畸变可引起患者多种遗传缺陷和畸形。 在大多数情况下，受影响的个体患有所谓的唐氏综合症。 大多数综合征会给患者带来严重的畸形。 首先，有一个 心 缺陷和精神 迟缓。 尽管可能会受到治疗方法和其他因素的影响，但患者的智力却大大降低了。 学习 方法。 因为 心 缺陷，预期寿命减少到约60年。 通常患者也患有 身材矮小 以及其他可能影响面部或四肢的畸形。 畸形引起心理不适或心理不适的情况并不少见。 抑郁.。 由于染色体畸变，患病者的性发育也被延迟或仅以非常有限的方式发生。 无法因果治疗染色体畸变。 患者必须终生患有相应综合症的症状。 然而，它们中的许多可以受到限制和治疗，以使患者的日常生活变得可以承受。 哪个 措施 治疗的必要性以及是否有并发症（如果有的话）在很大程度上取决于遗传缺陷和具体措施。
你什么时候应该去看医生？
在染色体畸变的情况下，看医生很大程度上取决于症状的严重程度和性质。 不幸的是，在许多有染色体畸变的情况下，患者无法存活并在出生后不久死亡。 在这种情况下，如果父母和亲戚遭受心理投诉，还应请教心理学家。 通常，患有这种疾病的患者需要定期检查所有器官和身体功能。 特别是心脏必须定期检查。 如果受影响的人患有精神疾病，也必须去看医生。 迟缓 由于染色体畸变。 在这种情况下，患者需要特殊的支持。 通常，诊断可以由全科医生或儿科医生进行。 进一步的处理取决于投诉的程度，通常在相应的专家处进行。 如果孩子还患有心理不适，也应与心理学家一起进行治疗。
治疗与疗法
治疗 染色体畸变引起的疾病和综合征的征兆始终是有症状的。 因果治疗是不可能的。 伴随着一些支持，可以很好地控制某些综合症。 这包括唐氏综合症。 心理发展和身体障碍的治疗通常取决于支持 措施 发起和整体治疗的概念。
展望与预后
染色体畸变的预后较差，因为无法治愈。 但是，从本质上讲，它们取决于存在的疾病，这些疾病在每个患者中均会单独出现。 在大多数患者中，染色体畸变与平均预期寿命显着降低有关。 遗传基因 在法律上是不允许的，没有因果关系 治疗 因此无法进行遗传突变的修饰。 治疗旨在减轻患者的现有症状。 另外，医师尝试通过靶向疗法尽可能长时间地延缓疾病的进展。 染色体畸变与许多畸形或认知障碍有关。 另外，在发育以及性功能方面也有限制。 除身体异常外，染色体畸变还可引起许多心理疾病。 这进一步降低了患者的生活质量，并使患者的整体状况恶化 健康。 当产生后代时，染色体畸变可以传递给下一代。 有可能减轻或增加症状。 在经过充分研究的综合症中，有可能出现重大改善。 支持 措施 以及个体化的治疗方案被使用，这代表了患者更好的发展机会。
预防
为了预防由后代引起的染色体畸变引起的疾病 基因咨询 如果该疾病的病例已经在家庭或亲戚中发生，则应进行检查。 在大多数情况下，这些综合症会自发出现。 但是，在易位三体性的情况下，存在一定的遗传可能性。 在这种情况下，可能会发生家族性聚集事件，这应该由人类来阐明 遗传基因.
后续
在大多数染色体畸变情况下，受影响的人没有或只有很少的善后措施可供其使用。 由于它是一种遗传性疾病，因此也无法得到彻底治疗。 因此，当需要儿童时，应始终进行基因检测和咨询，以防止儿童中发生染色体畸变。 进一步的治疗很大程度上取决于疾病的确切表现，因此无法做出一般的预测。 可能会降低受影响人的预期寿命。 在大多数情况下，治疗本身是通过外科手术进行的，旨在减轻畸形和畸形。 进行这样的手术后，受影响的人应该休息并照顾自己的身体。 在任何情况下都应避免努力和压力大或身体活动。 同样，由于染色体畸变，大多数受影响的人也依靠自己家庭的帮助和支持来应对日常生活。 在这种情况下，经常也需要进行密集而充满爱心的交谈，以免造成心理不适或 抑郁. 不会发生。
这就是你自己可以做的
在染色体畸变的情况下，自助的可能性相对有限。 因此，受影响的人依赖于纯粹的症状 治疗，因为该疾病无法因果治疗。 通常，染色体畸变也 铅 使受影响的人过早死亡。 患有染色体畸变的人需要重症监护，通常无法独自应付日常生活。 在这种情况下，家人或朋友的护理非常有用，并且对疾病的进程有积极作用。 孩子们也需要特殊 教育，因为他们的智力下降。 但是，确切的治疗很大程度上取决于确切的疾病，因此这里无法做出一般的预测。 通常，与其他人联系也可能会很有帮助，因为这样做可以 铅 交流信息。 如果发生心理投诉或 抑郁.，与朋友和家人的对话会有所帮助。 但是，他们不能代替心理学家，因此，如果有严重的投诉，必须咨询医生。 而且，患者的父母和亲属经常由于染色体畸变而遭受心理不适，并且依赖于拜访心理学家。
