定义
18三体综合征，也称为爱德华兹综合症，是一种严重的基因突变。 在这种情况下，第18号染色体出现了21次，而不是人体细胞中通常发生的XNUMX次。 XNUMX三体后，也称为 唐氏综合征，三体性18是第二常见的：平均而言，每1例中就有6000例受到影响。 爱德华兹综合症是一种症状严重，预后很差的综合症。 大约90％的受影响胎儿在出生前死亡。
原因
18三体是所谓的染色体畸变，其中18号染色体以缺陷形式存在于体细胞中。 通常，每个体细胞有23对 染色体 每个都有两个染色体-也称为双染色体组。 其中一个 染色体 来自父亲，一位来自母亲。
这是由于卵细胞和 精子 每个细胞只有一个所谓的半染色体组。 当两个单元融合在一起时，每个23 染色体 被重复。 在此过程中，有几种可能性会发生错误，从而导致第18条染色体：例如，在母体卵细胞发育期间，可能已经发生了染色体的错误分裂。
但是，也可以想象在父亲的成长过程中发生了错误。 精子 细胞。 但是，该错误也可能仅在融合后 精子 和鸡蛋进一步的细胞分裂。 根据导致三体性的错误发生的时间，有3种三体性的18种不同形式：游离三体性，镶嵌三体性和易位三体性。
随着母亲年龄的增长，18三体性的可能性增加。 怀孕。 尽管如此，年轻的母亲也可以生下18三体性的孩子。母亲的年龄是一个危险因素，不应与三体性联系在一起。
诊断
如果主治妇科医生注意到胎儿的典型异常情况 胎儿 期间 超声波 检查时，这些变化可能表明存在18三体性。 血液 测试可以在母亲身上进行。 如果确定 血液 母亲的值升高，这可能表明染色体畸变的可能性增加。
近日， 血液 母亲的化验也可以用于三体性的具体分析，因为胎儿的DNA片段也可以在母亲的血液中找到。 共有三种测试：全景测试，和声测试或 产前检查。 然而，必须说基于母亲血液的三体检测不能给出100％的确定性。
测试可以是假阴性和假阳性。 为了进行可靠的诊断，因此必须进行侵入性检查。 但是，不应低估这些检查的风险，并且在最坏的情况下，可能导致 流产。 的组织样本 胎盘 或者 羊水 为了检查实验室中包含的胎儿细胞是否存在可能的三体性，采取了这种方法。
