沃尔夫·赫希霍恩综合症

定义–什么是Wolf-Hirschhorn综合征?

Wolf-Hirschhorn综合征描述了多种不同的畸形,这些畸形是由 染色体 (染色体畸变)。 格式错误首先包括 , 。 Wolf-Hirschhorn综合征的发生时间约为1:50。

000个孩子。 与男孩相比,它对女孩的影响更大(2:1)。 大约三分之一的受影响者在生命的第一年死亡。

原因

Wolf-Hirschhorn综合征的病因是缺少4号染色体。缺失的片段越大,疾病的表现越严重。 在90%的病例中,该疾病会发展为新的突变,即不是从父母那里遗传的。

诊断

如果由于各种畸形的相互作用而怀疑有狼角综合症,则进行基因检查。 在这里可以检测到4号染色体的突变或缺失。

我通过这些症状认识到了狼角综合症

在狼角病综合征的情况下,已知许多症状和畸形可能发生,但并非所有症状和畸形都必须发生。 低出生体重和低身高已经很明显,并且在接下来的几个月和几年中生长也被延迟。 受影响者为弱智人士,特别容易感染,尤其是上层 呼吸道.

在以下情况下可能会出现以下畸形或变化: 和脸部区域:长 头骨,前额高,眼球扩大,眼球突出,眼睑下垂和短 颈部。 在耳朵区域,深深的耳朵以及 失去听力 甚至耳聋。 眼睛可能会受到 青光眼 或白内障 散光 或斜视。

患有狼鹿角综合症的儿童更经常患有唇裂 和味觉。 区域内的标志 包括欠发达 小脑, 癫痫和运动障碍 损伤。 的 可能有瓣膜缺损,心律不齐和房间隔缺损。 此外, 内部器官 如肾脏和生殖器均可发生。 在手和脚上,双大脚趾或 拇指 会发生,手指和脚趾又长又细。