染色体畸变

猫尖叫综合症

定义——什么是猫尖叫综合症？ Cri-du-chat 综合征（CDC 综合征）是一种畸形综合征，以儿童猫一样的哭声命名。这种罕见的疾病是由染色体的变化（染色体畸变）引起的。猫哭综合征影响的女孩多于男孩（5:1），发生时间约为 1:40。 000个孩子。导致…… 猫尖叫综合症

治疗猫叫综合症

治疗猫哭症状只有一种对症治疗。治愈是不可能的。治疗包括物理治疗、职业治疗和言语治疗的相互作用。确保早期的精神和身体支持也很重要。持续时间预测治愈猫尖叫综合症是不可能的。视… 治疗猫叫综合症

帕 - 魏二氏综合征

什么是普拉德-威利综合征？ Prader-Willi 综合征 (PWS) 是一种由基因组成缺陷引起的罕见综合征。它在全球范围内以每 1 名新生儿中的 9-100,000 例发生。男孩和女孩都可能受到普拉德-威利综合征的影响。受影响的人身材矮小，作为新生儿的肌肉张力已经很低，并且患有肥胖症…… 帕 - 魏二氏综合征

治疗普拉德-威利综合征

治疗 Prader-Willi 综合征无法治愈。对症治疗的重点主要是严格的饮食。在此背景下，必须严格限制热量摄入，并确保充足的维生素和其他营养素供应，以防止超重和促进健康发育。物理治疗有助于促进运动发育…… 治疗普拉德-威利综合征

克莱氏综合征

什么是克氏综合征？大约每 750 个人中就会发生 Klinefelter 综合征。它是最常见的先天性染色体疾病之一，其中受影响的男性的一条性染色体过多。他们通常有核型 47XXY 而不是通常的 46XY。染色体组中的双 X 导致睾丸激素...... 克莱氏综合征

如何治疗克氏综合征？克莱氏综合征

如何治疗 Klinefelter 综合征无法从病因上治疗 Klinefelter 综合征。因此，减数分裂期间的紊乱无法逆转。然而，由于 Klinefelter 综合征的大部分症状是由低睾酮水平引起的，因此治疗包括从外部提供睾酮。这也称为睾酮替代。根据 … 如何治疗克氏综合征？克莱氏综合征

胎儿中的13三体

定义——什么是未出生婴儿的 13 三体综合征？ 13 三体综合征，也称为 Pätau 综合征，是一种染色体变化，其中 13 号染色体出现 XNUMX 次而不是两次。这种疾病伴随着几个内脏器官的畸形，并且在许多情况下可以在出生前被检测到。孩子出生… 胎儿中的13三体

安格曼综合症

什么是天使综合症？ Angelman 综合征是一种遗传性疾病，会导致精神和身体残疾。该疾病的特征首先是患者的语言发育障碍和过度开朗。 Angelman 综合征发生在男孩和女孩身上，全世界每 1 名新生儿中约有 9-100,000 人受到影响。它与普拉德-威利综合征有相似之处。 … 安格曼综合症

特纳综合征

定义——什么是特纳综合征？ Turner 综合征，也称为 Monosomy X 和 Ullrich-Turner 综合征，是一种仅影响女孩的遗传性疾病。它以其发现者、德国儿科医生奥托·乌尔里希 (Otto Ullrich) 和美国内分泌学家亨利·H·特纳 (Henry H. Turner) 的名字命名。特纳综合征的特征性体征是侏儒症和不孕症。特纳综合征... 特纳综合征

我通过这些症状认识到特纳综合症| 特纳综合征

我通过这些症状识别出特纳综合症特纳综合症可能会出现许多可能的症状。然而，这些并不是同时发生的。一些症状也可能与年龄有关。刚出生时，新生儿的手脚背部淋巴水肿就很显眼。侏儒症也被注意到...... 我通过这些症状认识到特纳综合症| 特纳综合征

持续时间预后| 特纳综合征

病程预测由于特纳综合征无法治愈，受该病影响的女孩和妇女终其一生都患有该病。定期体检很重要，因为会增加患各种疾病的风险。这些包括：高血压、糖尿病、超重、骨质疏松症、甲状腺疾病和疾病…… 持续时间预后| 特纳综合征