什么是安格曼综合症？
Angelman 综合征是一种遗传性疾病，会导致精神和身体残疾。 该疾病的特征首先是患者的语言发育障碍和过度开朗。 Angelman 综合征发生在男孩和女孩身上，全世界每 1 名新生儿中约有 9-100,000 人受到影响。 它与 帕 - 魏二氏综合征.
原因
Angelman综合征的病因是先天性遗传缺陷。 它是由所谓的母体 15 号染色体缺失引起的，这意味着从母体遗传的 15 号染色体上缺失了一个片段。 这种缺失通常不是遗传的，而是自发产生的（新突变）。
诊断
Angelman 综合征的诊断通常要到三岁到七岁才会做出。 这些症状经常被误解为 自闭症. 言语发育、身体发育的特别显着特征和受影响人的特征外观表明怀疑天使综合症。 只有通过基因检测才能做出明确的诊断，其中可以检测到 15 号染色体上的缺失。
我从这些症状中识别出天使综合症
在 Angelman 综合征中，运动和心理技能的延迟发展在婴儿期已经很明显。 受影响的人智力下降。 尤其是语音发展仍然处于非常低的水平。
但是，语音理解不会受到影响。 患有天使综合症的人患有多动症、烦躁不安和移动的冲动。 这 反射 也增加了。
典型的是不安全、不连贯的步态模式和 平衡 障碍。 大多数天使综合症患者患有明显的 癫痫. 脊柱弯曲（脊柱侧弯) 也经常出现。
另一个特点是明显的开朗和频繁的毫无根据的笑声。 那些受影响的人在兴奋时会更经常地笑。 外观方面，小 头, 一个平坦的后脑勺, 一个大的 口，突出的下巴和斜视很明显。 Angelman 综合征患者的皮肤通常很轻。
疗程
Angelman 综合征无法治愈，也没有特定的治疗方法。 因此，该疗法纯粹是针对症状的。 在...的帮助下 语言治疗，受影响的人可以学习手语，以便更好地与他们的环境交流。 此外，建议物理治疗和职业治疗以促进运动发育。 如果 癫痫 存在，应启动以药物为基础的抗癫痫治疗。
持续时间/预测
Angelman 综合征无法治愈。 有限的预期寿命也不存在。 然而，天使综合征患者永远无法实现完全自主，即独立生活的能力。 他们需要终身支持来掌握日常生活。
