什么是Prader-Willi综合征？
普拉德·威利综合症（PWS）是一种罕见的综合症，是由基因组成的缺陷引起的。 在世界范围内，其发病率约为每1万例婴儿9-100,000例。 不论男孩还是女孩都可能受到Prader-Willi综合征的影响。 受影响的人身材矮小，刚出生时肌肉张力低下，患有 肥胖 以后的生活。 精神异常和智力下降也是Prader-Willi综合征的特征。
原因
Prader-Willi综合征的病因是所谓的“父亲缺失”。 这意味着在从父亲继承的15号染色体上，一部分遗传信息被删除，现在丢失了。 在大多数情况下，这种删除是自发发生的（新突变），并且不会被继承。
怀疑遗传物质的这种变化会导致遗传错误。 下丘脑 （中脑的一部分）。 这 下丘脑 是身体的重要控制中心，也负责释放许多 激素。 除其他外，在普拉德-威利综合症中，分泌的生长激素太少，导致侏儒症。
诊断
出生后不久，负责的儿科医生会提出对Prader-Willi综合征的怀疑。 新生儿引人注目 肌肉无力，饮酒无力和新生儿发育不良 反射。 当确定激素水平 血液，降低了成长和性别的价值 激素 引人注目。 诊断的确认只能通过基因检查来提供。 在这里检测到15号染色体上的缺失。
通过这些症状，您认识到普拉德-威利综合症吗？
患病的孩子出生后立即就很明显，因为他们的肌肉张力低（“松软的婴儿”），特别小，体重较轻并且不能正确饮酒。 患有Prader-Willi综合征的儿童具有特征性的外表：杏仁形的眼睛，上肢稀薄 唇， 一个箭头 鼻子 根和小手脚。 经常受影响的孩子也 眯.
在男孩中，小阴囊在幼儿时期就很明显，并且经常有 未降睾丸. 儿童发展 延迟了，后来达到了发展的里程碑，例如走路和说话。 从三岁左右开始，患病儿童进食时会产生无法控制的食欲而没有饱胀感。
这种食欲不振导致 肥胖. 超重 可以伴有继发性疾病，例如 糖尿病，睡眠障碍和心血管疾病。 增长释放的减少 激素 也可以防止 增长突增 在青春期。
生殖器也仍然不发达。 Prader-Willi患者通常不育。 Prader-Willi综合征的典型特征还在于智力下降和 学习 困难。 心理异常，例如冲动控制障碍和 情绪波动 在那些受影响的人中也经常发生。
