定义–什么是特纳综合症？
特纳综合症，也称为X单体性和Ullrich-Turner综合症，是仅影响女孩的遗传性疾病。 它以发现者德国儿科医生奥托·乌尔里希（Otto Ullrich）和美国内分泌学家亨利·特纳（Henry H. Turner）的名字命名。 特纳综合征的特征是侏儒症和 不孕不育.
特纳综合症是性腺发育不全（性腺畸形）的最常见形式。 假定所有胚胎中约有3％受到影响，但其中很大一部分死于子宫内。 假设每十分之一自发 流产 in 前三个月 是由于特纳综合征。 特纳综合征在人群中的发生频率约为1：2500-3000。
原因
特纳综合症是基于性别的不均衡分布 染色体。 通常，人类有46 染色体，用于存储遗传信息。 其中包括两性 染色体：在女性中，两条X染色体（46，XX），在男性中，一条X和Y染色体（46，XY）。
在患有特纳综合征的女孩中，第二条X染色体（45，X0）缺失。 因此，这也称为X单体性。在大约30％的情况下，第二X染色体也无功能。
镶嵌变体也是可能的，并且在20％的情况下会发生。 这意味着仅在身体的某些细胞中，第二个X缺失或不起作用。 特纳综合征不是遗传性的。
染色体异常的确切原因尚不清楚。 怀疑原因在于父亲的成熟 精子。 与21三体动物不同，母亲的发生与年龄之间没有联系。
诊断
特纳综合征可以在出生前诊断，例如 羊膜穿刺术 或取样 胎盘。 但是，这些检查会给孕妇带来风险，因此无法常规进行。 非侵入性 血液 测试（产前检查）也可以用于诊断特纳氏综合症。
但是，它们非常昂贵，也不属于标准诊断程序的一部分。 出生后，由于患病女孩身材矮小，特纳氏综合症最为明显。 如果怀疑是疾病，应进行进一步的身体检查。
还应进行进一步的诊断以查找畸形。 内部器官 (心 超声波，尿路超声检查）。 此外，各种浓度 激素 ，在 血液 可以确定。 在特纳氏综合症中 雌激素 被降低， 黄体激素 （LH）和促卵泡激素（FSH）增加（促性腺激素减退症）。 此外， 血液 可以对细胞进行染色体分析，从而可以检测到缺失的X染色体。
