定义–胎儿中的13三体性是什么？
13号三体综合症（也称为帕陶氏综合症）是 染色体 其中13号染色体出现了XNUMX次而不是XNUMX次。 该病伴有几种畸形 内部器官 并且可以在很多情况下在出生前被发现。 出生于13号三体症的儿童很少能活六个月以上。 13三体症发生在大约1名儿童中。
原因
在大多数情况下，13三体症的病因是卵或 精子 细胞。 这些细胞通常有一半的 染色体 有23条染色体。 在随后的受精过程中，卵与卵的结合 精子 创建一个包含一组完整的单元格 染色体，即46条染色体。
在13号染色体中，卵子或 精子 细胞，使第13号染色体被复制。 因此，受精后，染色体13存在XNUMX次。 这称为三体性。 到目前为止，尚无法确定造成此染色体分布错误的确切原因。 可能的风险因素是受精时母亲的年龄较高。
出生前的诊断
在大多数情况下，可以在出生前诊断出13三体性作为产前保健的一部分。 在此期间 超声波 考试，所谓 颈部 标准进行皱纹测量。 颈部皱褶是指在皮肤下方区域积水的积聚。 颈部 在未出生的孩子中。
从约3mm的厚度开始称为加厚。 颈部皱褶变厚可能表示许多疾病，例如21三体性，18三体性和13三体性。如果这种检查明显，可以进行一系列进一步检查。
其中包括对 羊水 并从 胎盘。 从这些样品中，可以获得胎儿细胞用于染色体分析。 染色体分析可提供是否存在三体性的信息。 除上述侵入性检查方法外，这些方法始终具有以下风险： 流产，也有非侵入性的 血液 诸如Harmony测试之类的测试来检测三体性。
