克莱氏综合征

什么是克氏综合征?

Klinefelter综合征大约每750名男性中发生一次。 它是最常见的先天性染色体疾病之一,其中受影响的男人的一个性染色体过多。 它们通常具有47XXY的核型,而不是通常的46XY。 染色体集中的双X导致 睾酮 缺乏症,继续导致克氏综合征的典型症状。 进一步了解。

克氏综合征的病因是什么?

克莱恩费尔特氏综合症不是从父母传染给孩子的疾病。 它更可能是由于在 减数分裂。 在这 减数分裂, 精子 并产生鸡蛋。

这很重要 减数分裂 一条染色体分别分配给男性和女性 精子 细胞。 克氏综合征并非如此。 要么 精子 或卵有一个额外的X染色体。

这意味着受精时一个性染色体过多。 这也称为染色体畸变。 临床表现仅在男性中表现出来,男性通常具有47XXY而不是46XY的核型。

额外的X 染色体 引起 睾酮 不足,这会带来进一步的后果。 一种疾病,也是基于变化的 染色体, 是个 特纳综合征。 Klinefelter综合征是一种先天性染色体疾病。

该病的病因是精子和卵细胞成熟过程中的疾病-也称为减数分裂。 的 染色体 精子或卵细胞分布不均,因此一个精子或卵细胞中还包含另外一个X染色体。 克氏综合征不是从父母传给孩子的疾病。 它是偶然发展的。 因此,它既不可继承也不具有传染性。

这些症状可能表明克氏综合征

克氏综合征的典型症状是由 睾酮 不足。 通常会导致以下外观:小 睾丸:在婴儿期, 未降睾丸 通常是最常见的,可以是单边的或双边的。 患有克氏综合征的成年人通常睾丸较小。

小阴茎:此外,受影响的人通常有小阴茎。 精子不足也会导致 不孕不育.

  • 小睾丸:经常 未降睾丸 首先发生在婴儿期,可以是单侧或双侧的。

    患有克氏综合征的成年人通常睾丸较小。

  • 小阴茎:此外,受影响的人通常有小阴茎。 精子不足也会导致 不孕不育.

肌肉和脂肪量改变:睾丸激素支持肌肉生长。 在克氏综合征中,较低的睾丸激素水平会导致肌肉减少,而脂肪增多。

那些受影响的人脂肪沉积增加,并且倾向于 超重。 高增长:由于缺乏睾丸激素,增长 关节 稍后关闭,导致长度增加。 受影响的人的人数超过平均水平。

  • 肌肉和脂肪量改变:睾丸激素支持肌肉生长。 在克氏综合征中,较低的睾丸激素水平会导致肌肉减少,而脂肪增多。 那些受影响的人脂肪沉积增加,并且倾向于 超重.
  • 高增长:由于缺乏睾丸激素,增长 关节 稍后关闭,导致长度增加。

    受影响的人数超过平均水平。

  • 这些是ADHS的症状
  • 在学校的问题

受影响的人经常有 未降睾丸,婴儿时期小腿和肌肉无力。 言语发展通常被延迟。 学习 在学童中可能会出现阅读困难。

在青春期,通常会延迟青春期,乳房生长和体长增长。 成人也可能有勃起问题和阳imp。 如果不加以治疗,也可能导致 超重 随着...的发展 糖尿病 2和血管疾病。 可以通过检查子宫内膜在子宫内做出克氏综合征的诊断。 羊水 或从 胎盘随后,可以通过以下方式进行诊断: 血液 样本,其中检查了染色体组。 但是,这需要人类遗传学专业知识。