Bethlem 肌病是一种非常罕见的遗传性疾病，与肌肉无力和消瘦以及关节功能和运动受限有关。
什么是贝斯莱姆肌病？
Bethlem 肌病于 1976 年由科学家 J. Bethlem 和 GK Wijngaarden 首次描述。 这就是它在 1988 年命名的原因。它是一种非常罕见的疾病。 迄今为止，只有不到100个案例被记录在案。
原因
Bethlem肌病的病因是遗传缺陷。 当三个基因之一负责 胶原 VI（COL6 A1、COL6 A2 或 COL6 A3）突变，代谢 线粒体 不能正常工作。 如果肌肉的这些能量供应器不能正常工作，肌肉组织就会逐渐转变为 结缔组织 这个过程是不可阻挡的，并且会逐渐破坏肌肉。 携带基因缺陷的人不可避免地会患病，他们的孩子有50%的概率继承基因缺陷。 科学家将其称为常染色体显性遗传。 在大多数情况下，该疾病出现在新生儿期，但有时会出现得更晚。 该病的严重程度和病程也不同。
症状，投诉和体征
如果疾病发生得非常早，首先会通过运动发育延迟、运动普遍减少，特别是通过限制运动来识别 手指，手，肘部，和 脚踝 关节. 由于肌肉缩短和 筋，手指和脚趾不能正常活动，肘部和膝盖有时不能正常伸展。 在某些情况下， 关节 也是超机动的，可以过度伸展。 此外，经常出现温度不佳的情况 平衡. 受影响的儿童冻结得非常迅速和过度。 在成年患者中，症状是相似的。 此外，脊柱逐渐变硬， 关节 的 关节, 肌肉快速疲劳。 例如，受影响的人只能有困难地爬楼梯并且有困难 伸展 他们的手臂举过头顶。 伤口 愈合不佳， 疤痕 显得凸出，和 消化问题 可能发生。 在许多情况下，成年患者也有受损 肺 功能，因为肌腱缩短可能发生在上身周围的脊柱中。 通常情况下 皮肤 流程条件 也很穷。 并非所有患者都会出现相同的症状。 在某些情况下，行动限制更为明显； 在其他情况下，肌肉无力是更大的问题。
诊断和进展
Bethlem 肌病的诊断非常困难，因为这些症状适用于许多不同的病症，而且这种疾病非常罕见。 有许多受影响的人需要数年时间才能找到其真正原因 流程条件. 然而，家族史应该能提供很好的线索，正是因为贝斯莱姆肌病是一种遗传性疾病，有家族遗传。 成像技术，如 X-射线测试, 核磁共振, 和 肌电图 无法给出确定的结果。 哪怕是一块肌肉 活检 只在有限的范围内起作用。 只有基因检测才能提供最终确定性 基因 缺点。 随着年龄的增长，这种疾病变得越来越明显，也是因为各种继发性疾病的发生。
Complications
Bethlem 肌病会出现各种并发症，但在大多数情况下，它们会影响肌肉。 关节也可能受到 Bethlem 肌病的影响。 该病可能出现在 童年 或仅在成年期。 无法预测 Bethlem 肌病的发作。 在幼儿中，贝特莱姆肌病严重限制了所有运动。 这尤其包括手指和关节的运动。 患者日常生活受到严重限制，生活质量下降。 在儿童中，贝特莱姆肌病可以 铅 欺凌，这可能会导致 抑郁. 和自杀念头。 在某些情况下，患者依靠陌生人的帮助来应对日常生活。 成年人也有类似的症状，但肌肉疲劳得更快。 爬楼梯几乎不再可能，因此在这种情况下会严重限制运动。 Bethlem 的肌病导致愈合缓慢 伤口。 这个可以 铅 感染和炎症。肺部也会受到这些炎症的影响。 这 皮肤 受影响的人是不洁的，经常有 青春痘 和与瘙痒相关的发红。 治疗只能通过 理疗，这不 铅 在每种情况下，疾病的积极过程。
你什么时候应该去看医生？
Bethlem肌病可以通过一些明显的症状来识别。 如果手指、手、肘和脚的关节活动受限，则应由医生进行评估。 注意到孩子运动发育延迟或运动普遍减少的父母应咨询儿科医生。 如果手指和脚趾出现严重的运动受限，必须立即去看医生。 在成人中，脊柱逐渐变硬和肌肉快速易疲劳表明贝特莱姆肌病或其他必须立即评估和治疗的疾病。 此外， 伤口愈合 受到干扰并出现肺部和消化道功能障碍。 尤其是如果家里有遗传性疾病，出现上述症状要及时就医。 基因检测可提供有关致病疾病的信息，并使全面的 治疗. 如果疾病仍未得到治疗，症状会在生命过程中加重，最终导致生活质量严重下降。
治疗与疗法
迄今为止，没有治愈 Bethlem 肌病的方法。 基础药物 流程条件 不可用，并且由于疾病的进展，手术干预也没有希望，因此仅在特殊情况下进行。 然而，那些受影响的人可以做很多事情来减轻与疾病相关的症状并延迟并发症和恶化。 伸展 例如，锻炼有助于保持肌肉尽可能柔软并防止紧张。 温暖和美好 平衡 活动和休息之间也不错。 超重 人们应该努力达到正常体重。 这对肌肉和关节也有好处。 重量训练 并且过度 应力 应该不惜一切代价避免在肌肉上。 另一方面，重要的是患者尽一切可能尽可能长时间地保持活跃和活动。 特殊理疗和 职业治疗 措施 有积极的影响。 对关节和肌肉有益的运动包括 游泳的，轻 水上体操、自行车测力计和跑步机，只要患者还能做。 当然，他们仍然必须避免跌倒或使关节过载。 如果疾病是晚期，患者将需要 艾滋病 帮助他们应对日常生活。 这些可以是支撑受影响肢体、行走的矫形器 艾滋病、助行车、浴缸升降机、马桶座圈升高器或轮椅。 还有各种较小的实用 艾滋病 对日常生活有帮助的。 种类繁多，从抓握辅助工具、特殊刀具和剪刀到鞋子和袜子收紧器以及特殊餐具。 在极端情况下，如果呼吸肌受到特别严重的影响，受影响的患者甚至可能需要进行通气。
展望与预后
Bethlem 肌病预后不良。 该病的原因是无法用最新的科学和医学方法治愈的无法修复的遗传缺陷。 此外，出于法律原因，干预并因此改变人类 遗传基因 不允许。 该疾病具有渐进过程，其中症状在几年内逐渐蔓延有增无减。 在最后阶段，如果没有足够的帮助，受影响的人将不再能够管理自己的日常生活。 患者接受医疗和治疗支持以减轻伴随的症状，以便尽管患有疾病，他或她仍能获得尽可能最佳的生活质量。 然而，迄今为止，贝特莱姆肌病尚未痊愈。 在推迟进步进程方面作出了成功的努力。 有针对性的训练和锻炼课程用于保持肌肉。 伸展 并强调了如何在有限制的情况下进行最佳运动的培训。患者可以在日常生活中独立完成许多学习过的训练单元，还可以接受医学培训，以适应不断变化的个人情况。 通过体育活动和健康的生活方式，受影响的人会增加他的幸福感。 此外，在利用心理治疗支持时，他可以最佳地应对日常生活中的挑战。
预防
没有预防措施 措施 用于 Bethlem 肌病。 然而，重要的是尽快识别遗传性疾病并为受影响的个体提供尽可能最好的护理。 如果可能，他们从一开始就需要全面的跨学科医疗服务，神经科医生、骨科医生、肺科医生和内科专家一起工作。 然而，社会心理咨询同样重要。 也强烈推荐自助团体。 患者对这种疾病了解得越多，他们就越能更好地应对它，他们的生活质量就会越高。
这是你自己可以做的
Bethlem 肌病在症状的严重程度和进展方面表现出不同的过程。 由于常染色体显性遗传病极为罕见，最初的症状常常被误解并归于另一种疾病。 如果早期出现症状 童年，它们通常是运动发育障碍和运动受限。 日常生活中的适应性行为对于疾病的进一步发展很重要。 由于目前还没有已知的疗法可以阻止甚至治愈 Bethlem 肌病，因此社会心理护理很重要。 因此，与自助小组的联系很重要。 受影响的人可以交换想法并得到彼此的照顾。 肌肉发达 伸展运动 推荐，这应该由物理治疗师监督，但患者也可以自己做。 主要目标是尽可能长时间地保持肌肉的功能和关节的活动性。 在疾病的过程中，肌肉细胞越来越多地被 结缔组织 细胞，使肌肉失去弹性和 实力. 推荐的运动包括 游泳的、轻量水中有氧运动和自行车测力计。 应避免肌肉和关节过度劳损。 随着疾病的进展，自助还包括在家中设置技术辅助设备。 例如，这些可以是浴缸的进入辅助装置、楼梯升降机、马桶座升高器和许多其他适合病人的实用预防措施。
