猫尖叫综合症

定义–什么是猫叫综合症?

Cri-du-chat综合症(CDC综合症)是一种畸形综合症,以孩子们的猫状哭声命名。 这种罕见的疾病是由 染色体 (染色体畸变)。 猫哭综合症对女孩的影响比男孩大(5:1),大约在1:40发生。 000个孩子。

原因

猫哭综合症的原因是 染色体。 卵受精后,染色体5的一小部分会自然丢失(删除)。只有一位父母受猫啼综合症影响,才有遗传的风险。

诊断

猫啼综合症在出生前并不明显。 出生后,由于特定的症状和特征性外观,可能会怀疑该病。 为了诊断,然后进行染色体分析形式的遗传检查。 这提供了有关5号染色体是否发生变化的信息。

通过这些症状,我认识到猫哭综合症

猫尖叫综合症的特征也是给人以症状的症状是刚出生后对孩子的猫状尖叫。 这是由于 。 这种畸形还会在以下情况下产生啸叫声: 呼吸 进出(更漂亮)。

在那些受影响的人中可以发现其他异常。 其中包括四个手指 犁沟,手内侧的犁沟,主要发生在 遗传病。 此外,面部区域也会发生变化: ,扩大了 鼻子 根,小 下颌 因此下巴似乎向后移。

上epi,即眼角和眼睑角处的皮肤褶皱也是典型的。 在猫哭综合症的背景下,骨骼畸形如脊柱弯曲(脊柱侧弯)和短掌骨和足 骨头 也可能发生。 一般来说,受影响的人身材矮小, 体重过轻.

此外, 可能会发生缺损,尤其是房间隔缺损。 猫哭综合症患者的智力下降。 他们的智商在大多数情况下低于35。