中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MACD缺乏症）代表遗传代谢紊乱，其中中链 脂肪酸 没有足够的细分。 在某些情况下，它可以 铅 危险的新陈代谢脱轨，这可能是致命的。 如果 治疗 尽早开始，该病可以得到很好的控制。
什么是中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？
在中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症中，中链断裂 脂肪酸 由于遗传原因而受损。 这些不再能充分用于能源生产。 因此，身体被迫分解 碳水化合物 和 氨基酸 在更大程度上。 当由于较高的体能而导致能量需求增加时 应力，生长过程或感染，人体的碳水化合物储备和内源性 蛋白质 越来越多地用于能源生产。 长期禁食也是如此。 通常，在这些条件下，脂肪酸的分解是由β氧化引起的。 但是，这在MACD不足的情况下是不可能的。 结果导致故障的增加 葡萄糖 导致危险 低血糖。 强制降级 氨基酸 同时增加 氨 内容 血液。 肉碱，对于 能量代谢减少，因为它与积累的中链形成化合物 脂肪酸。 该化合物代表脂肪酸降解的中间体。 由于中链脂肪的进一步分解 酸 被酰基-加氢酶复合物中的有缺陷的酶阻断后，会继发肉碱缺乏。 相应值的严重偏差会导致 铅 危及生命的并发症。 如果不加以治疗，则约有25％的由这种疾病引起的代谢脱轨会导致致命的后果。 总体而言，中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是最常见的代谢性疾病之一，并且是新生儿筛查过程中进行的检查的一部分。 及时发现负责任的遗传缺陷对于有效治疗是必要的 治疗。 配合适当的治疗 措施，这种疾病很容易治愈。
原因
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏的原因是由于MCAD酶的故障。 MCAD的常染色体隐性突变 基因位于1号染色体上的，削弱了酶的折叠特性。 这导致错误折叠的酶被分泌并降解，这是蛋白质质量控制的一部分。 结果，存在太少的中链酰基-CoA脱氢酶。 中链脂肪 酸 然后退化严重。 如前所述，MCAD的常染色体隐性突变 基因 是造成这种疾病的原因。 在常染色体隐性遗传的情况下，受影响的患者有两个缺陷基因，每个基因都是从父母双方那里传播的一个副本。 只有一个突变的个体 基因 不发展这种疾病。 因此，这种疾病不是世代相传的。 如果父母双方均是一个缺陷基因的杂合子，则后代发生MCAD缺陷的可能性为25％。
症状，症状和体征
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的特征是 低血糖，抽搐和昏迷状态。 最初的症状通常出现在生命的第二个月至生命的第四年之间。 它们是由感染或长期食物匮乏引起的，表现为 腹泻。 , 呕吐，意识受损和癫痫发作。 这 肝 可能会放大。 在任何代谢紊乱中 血液 葡萄糖 水平下降，血液 氨 含量增加，肉碱含量降低。 异常现象越严重，危及生命的风险就越大。 昏迷。 但是，也有MCAD缺乏的形式，症状较轻。 在某些情况下，根本没有任何症状。 在这些情况下，只有实验室检查表明存在相应的遗传缺陷。 即使在受影响最严重的患者中，新陈代谢脱轨之间也始终存在无症状的阶段。
疾病的诊断和病程
串联检测中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 质量 光谱法作为新生儿筛查的一部分。通过这种方法，可以确定酰基肉碱的含量。 这 浓度 辛酰基肉碱被认为是 铅 参数在这里。 如果该值升高，则DNA分析可以帮助确认诊断。 在疾病的急性期， 低血糖，高架 氨 含量和中链脂肪含量的升高 酸 尿液中的二羧酸形式的尿素可能会被检测到。 也有 高尿酸血症 （高架 尿酸 尿液中的水平）和体征 肝 功能障碍。 有时尿 肌红蛋白 水平也提高了。
Complications
在最坏的情况下，中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可能对患者致命。 因此，为避免严重的并发症和后遗症，必须对该病进行早期治疗。 在大多数情况下，受影响的人患有严重的 抽筋，也与 疼痛。 同样，中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏会导致 昏迷 或失去知觉，以使受影响的人的日常生活受到投诉的严重限制。 发生意识障碍，受影响的人患有 腹泻。 和 呕吐。 在许多情况下， 肝，也与 疼痛。 如果受影响的人在 昏迷， 这个 流程条件 也会对亲戚或父母和孩子的心理产生负面影响，并导致 抑郁. 或这些人的其他心理不适。 通常，如果早期诊断出中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，则可以相对较好地治疗。 这不会导致任何特定的并发症。 仅在后期被诊断和治疗时，才会发生各种并发症，例如，患病的人可能必须进行手术。
什么时候应该去看医生？
渴望和相关症状，例如 恶心 以及 呕吐 是一个标志 健康 损害。 如果有干扰 浓度感觉不适或性能下降，需要医生。 的情况下 疼痛, 抽筋 和癫痫发作，应立即去看医生。 缺乏动力， 食欲不振 或增加对感染的易感性，应进行调查和治疗。 由于该疾病在XNUMX个月至XNUMX岁之间显示出其最初的症状，因此特别是年幼的儿童有患上该疾病的风险。 如果受影响的人体重明显改变，或者有冷漠或行为异常，应咨询医生。 如果存在意识障碍，则必须提高警惕。 由于意识下降导致受影响人员发生事故或受伤的风险增加，因此需要采取行动。 如果明显处于昏迷状态或意识丧失，应提醒救护车。 同时， 急救 措施 在他们到达之前是必需的。 上身肿胀， 疲劳疲劳，内心不安和烦躁不安应告知医生。 该疾病的特征是所有症状的逐步消退。 尽管无症状期，但建议在有症状时尽快去看医生。 健康 损伤反复出现。
治疗与疗法
如果尽早做出诊断，则该病的预后非常好。 然后预防 措施 可以及时启动以防止新陈代谢危机，即使在困难和压力大的情况下也是如此。 重要的是避免长时间的食物戒断和感染。 禁食不应持续超过两个小时。 对这种疾病的了解对于准备可能的手术也是必要的。 因此，不应执行并非绝对必要的许多手术。 如果无法避免手术，则应进行人工营养。 葡萄糖 解决方案对于防止代谢脱轨是绝对必要的。 急性代谢脱轨也只能通过输注葡萄糖溶液来克服。 由于缺乏肉碱，口服 管理 肉碱也是有用的。 此外， 管理 of 核黄素 可以改善 脂肪代谢 因为它是脂肪酸分解中的辅酶。
展望与预后
在存在中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷的情况下，如果尽早做出诊断，则预后为阳性。 但是，在某些情况下，这种先天的新陈代谢错误会导致严重的新陈代谢脱轨，从而导致死亡。 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症在临床表现中是可变的，这是有问题的。 因此，不能排除误诊的可能性。 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的症状在新生儿中已经很明显。 为了改善受影响个体的外表，现在通常在新生儿中进行代谢筛查。 只要受影响的人避免长时间的生活，生活条件就很好。 禁食 或饥饿。 他应该保持低脂 饮食 在其中 碳水化合物 以足够的量存在。 另外，必须注意肉碱缺乏症。 为了防止即将发生的代谢脱轨， 管理 葡萄糖电解质 输液 也可以考虑。 紧急情况和即将发生的新陈代谢出轨构成了高风险。 因此，如有必要，那些中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者应立即入院治疗。 那些受MCAD影响的人需要携带一张紧急身份识别卡，将其识别为中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。 对于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的人，当他们遭受感染或禁食时，前景会更糟。 禁食 手术前也构成重大风险。 代谢脱轨可能导致低酮症性低血糖或代谢 酸中毒。 如果神经系统症状如 低血压 或嗜睡。
预防
由于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是遗传性的，因此没有建议对其进行预防。 如果是家族聚集，则人类 基因咨询 如果想生孩子，这很有用。 DNA检测可以检测出缺陷基因。 如果父母双方均具有突变的基因，则后代有25％的风险发生中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。 如果在新生儿筛查中发现MCAD缺乏，则必须进行全面的医学控制以防止感染。 饮食 必须调整为高碳水化合物，低脂肪的饮食。
后续
由于过氧化物酶体疾病是基于遗传缺陷， 治疗 只能缓解一些症状而不能完全治愈这种疾病。 因此，从这个意义上说，没有实际的善后治疗，而是通过强化症状治疗来减轻某些痛苦。 一般而言，建议患者及其亲属采取健康，平衡的生活方式 饮食 支持 免疫系统。 后者也会暗示某些 松弛 和心理技巧以保持稳定，并建议尽可能多的休闲活动。 精神的 平衡 使它更容易治疗该疾病，有时还可以促进康复。 如果已经受到过一次影响的父母怀有进一步生育孩子的愿望，建议他们进行详细的基因检查，以便事先确定生下另一个患该病的孩子的可能性。
你可以做什么
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种代谢紊乱，如果及早发现，可以很好地治疗。 重要的自助措施是通过饮食和适当运动来调节新陈代谢。 定期服药或从事不利于新陈代谢的活动的人应 在 给他们的家庭医生。 通过适当的治疗，可以优化新陈代谢，因此可以很好地治疗MCADD。 除了药物治疗以外，替代疗法也是可能的。 自然疗法，例如 缬草 or 预制混凝土磁盒 由于其减轻疼痛的作用和其他积极作用，因此可以对愈合过程产生良好的影响。 为了最大程度地减少任何风险和副作用，应首先与负责的医生讨论使用适当的制剂。 孩子死于MCADD的父母应寻求 创伤治疗。如果有新事件 怀孕，应尽早进行筛选，以便可以检测到任何中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症， 婴儿猝死 避免了。 患儿需要持续观察，以便在发生任何并发症时可以立即联系紧急医疗服务或救护车服务。
