Tarui病是由PFKM突变引起的糖原贮积病 基因 在第12号染色体上。患者患有肌肉痉挛，实际上不耐运动。 对症治疗主要包括饮食 措施 并避免运动。
什么是塔瑞氏病？
许多不同的疾病类别都属于代谢疾病。 其中之一是糖原贮积病。 这些疾病涉及糖原被储存在人体组织中，然后未被分解或转化为糖原。 葡萄糖，或仅部分。 所有糖原贮积病都是由糖原降解，糖异生或糖酵解中的酶促缺陷引起的。 糖原贮积病中的一种疾病是7型糖原病，也称为塔瑞氏病。 它最早是在20世纪描述的。 日本内科教授Tarui Seiichiro Tarui被认为是第一位描述者，他将这种疾病的名字留给了他。 该病表现在早期 童年 并被包括在遗传性代谢疾病中。
原因
塔鲁伊病的病因是遗传缺陷。 该病似乎不是偶发发生，而是家族性聚集。 因此，现代医学具有遗传基础。 Tarui疾病的潜在遗传模式被认为是常染色体隐性遗传。 受影响的个体显示出PFKM的突变 基因 迄今为止，在12号染色体上有15种不同的突变与该疾病的症状有关。 受影响的人 基因 轨迹位于12q13.3。 PFKM基因在DNA中编码磷酸果糖激酶，磷酸果糖激酶在肌肉代谢中起关键作用。 PKFM基因的突变会导致酶的缺陷，从而导致Tarui病的症状。 由于酶的缺陷，代谢中间体会积累，进而对糖异生和糖酵解显示出抑制作用。 特别是合成 果糖-1,6-双磷酸酯抑制糖酵解。 除遗传因素外，其他因素是否还可以促进疾病的发展尚无定论。
症状，投诉和体征
塔鲁伊病的特征是各种临床症状。 最重要的特征包括肌红蛋白尿引起的肌肉痉挛，患者将其描述为负荷依赖性。 另外，溶血 贫血 在大多数情况下都存在。 这 贫血 通常导致持续 疲劳 和精疲力尽。 这些症状是由于失败 果糖-1,6-双磷酸酯的合成，使患者产生惊人的运动耐受性。 在某些情况下，受影响的人会在以下情况下呕吐 应力 或至少经历过极端 恶心。 此外 贫血，有些患者显示 网织红细胞 和高胆红素血症。 运动诱发 高尿酸血症 在迄今记录的案件中也观察到了这一点。 高架 血液 尿酸 长期可能会导致痛风症状，并促进软组织或骨熵。 此外， 肾 疾病可能会在疾病的后期发展。 在大多数情况下，特别是塔鲁伊氏病的菌株相关症状最迟在XNUMX年出现。 幼儿园 年龄。
疾病的诊断和病程
Tarui疾病的诊断始于患者的 病史。 如果医师基于特征性劳累而初步怀疑塔鲁伊病 疼痛 以及例如 痛风 症状，运动试验可以证实可疑的诊断。 为了确定诊断，医生下令进行肌肉活检，以证明肌肉组织中的酶活性降低，并且 红细胞 检查。 一项调查 尿酸 级别 血液 也可以提供术后病理升高的证据 应力。 分子遗传学测试通过显示12号染色体上PFKM基因的特征性突变来确认诊断。
Complications
由于塔鲁伊病，大多数情况下，受影响的人患有严重的肌肉痉挛。 这些 铅 严重 疼痛 在最坏的情况下，可以 铅 死了在大多数情况下，这些 抽筋 劳累过程中也会发生这种情况，因此患者的日常生活受到Tarui病的严重限制。 疲劳。 此外，贫血会导致永久性疲惫，无法通过睡眠来弥补。 患者也患有 恶心 和 呕吐，这会降低生活质量。 随着疾病的发展， 痛风 未经治疗会出现症状。 肾脏也可能因这种疾病而受损，因此在最坏的情况下， 肾功能不全 会发生，这危及生命 流程条件 为受影响的人。 然后，患者依赖于 透析 或者 肾 移植。 通常通过严格的方法来治疗这种疾病 饮食 并且，如有必要， 骨髓 捐款。 不会发生并发症。 但是，并非所有症状都可以完全被限制。 由于该疾病而导致的预期寿命是否降低很大程度上取决于该疾病的严重程度和治疗类型。
你什么时候应该去看医生？
患有肌肉不适和不适的人应该去看医生。 应当检查和治疗活动性下降，无法活动以及肌肉系统痉挛。 如果受影响的人患有 疲劳，精疲力竭或内在虚弱，他或她需要医疗帮助。 低的身体弹性和性能应由医生澄清。 如果由于损伤而无法独立管理日常生活，则需要采取措施。 持久疲倦，面色苍白和强烈的感觉 冷 体内的不正常现象应进行检查和处理。 在大多数情况下，存在贫血，这会对有机体的整体功能产生影响，导致机体缓慢运动和快速衰竭。 消化不良，上厕所的变化以及疾病的扩散感应告知医生。 如果有 疼痛 在肾脏区域，尿液的数量，颜色或气味异常，应咨询医生。 如果受影响的人经历 恶心 or 呕吐 在执行日常任务时，建议去看医生。 即使轻微的身体运动也需要采取特殊的措施 铅 不适 呕吐。 如果出现以下情况，建议咨询医生。 浓度 注意力和行为问题。
治疗与疗法
因果关系 治疗 目前尚不适用于塔瑞病患者。 因此，该疾病迄今被认为是无法治愈的。 但是，因为基因 治疗 由于医学研究的当前领域还没有达到临床阶段，因此在不久的将来，各种基因疾病的因果疗法可能最终会被因果疗法所治愈。 迄今为止，塔鲁伊氏病患者仅接受了对症治疗。 其中最重要的步骤 治疗 身体休息，避免剧烈的体力消耗。 饮食上的 措施 过去也被推荐为塔瑞病患者的治疗步骤。 例如，碳水化合物的摄入导致游离态的减少 脂肪酸 和酮体。 因此，高碳水化合物会使患病者的表现下降得更多 饮食。 因此，低碳水化合物 饮食 相比之下，可以提高患者的表现。 这 管理 消除药物 溶血性贫血 过去尚未证明对塔瑞氏病患者有效。 同样的道理 骨髓 捐款。 由于塔鲁伊病无法消除贫血的原因，因此很难纠正。 作为治疗的一部分，患病儿童的父母通常会接受有关如何对待孩子的咨询。 他们可能还会寻求 基因咨询 如果还希望有孩子，并且他们想询问复发的风险和遗传的一般关系。
前景与预后
塔瑞病是极为罕见的 流程条件。 预后 流程条件 比较差由于所描述的病例数量很少，因此通常不会及时发现该病并且不能全面治疗，这伴随着性能下降和幸福感下降。 患者不得劳累自己，以免身体负担增加。 肌肉疼痛 和其他症状。 结果，严重限制了患者的职业选择。 结合减少 应力 宽容，可能会发展出需要治疗的心理抱怨。 一次 抑郁. or 焦虑症 由于塔鲁伊氏病而发展，恢复前景不佳。 由于病程进展，心理问题经常增加，患者必须服用强效药物。 治疗只能在有限的程度上缓解症状。 但是，预期寿命并不一定受塔瑞氏病的影响。 对症治疗是有效的，并且在许多情况下可以使患者长寿。 负责的专家会根据患者的个别症状图片做出确切的预后。
预防
由于塔瑞病通过突变对应于遗传病，因此无法预防 措施 迄今为止存在。 最多， 基因咨询 在计划生育中以及在必要时决定是否有自己的孩子（如果对塔瑞病有家族性倾向）的决定等同于预防。
后续
通常，塔鲁伊氏病患者通常只能接受很少且只有有限的后续治疗措施，因为该疾病是遗传性疾病，在此过程中也无法再次完全治愈。 因此，受影响的人应该首先在很早的阶段就医，以防止进一步并发症的发生。 如果患者希望生孩子，也可以进行基因检测和咨询，以防止塔鲁伊氏病在后代中复发。 通常，受此疾病影响的人要依靠特殊的饮食，医生可以制定饮食计划。 这应该尽可能地坚持，健康的生活方式通常会对疾病的进一步发展产生积极影响。 患者应在疾病过程中尽可能避免不必要的劳累或身体过劳。 为了尽早发现并治疗对身体的损害，医生的定期检查也非常重要。 并非罕见地，与该疾病的其他患者接触也是非常有用的，因为这可以导致信息交换，这有利于受影响人的日常生活。
你可以做什么
Tarui病至今无法因果治疗。 自助措施的重点是支持对症治疗，从而促进治愈过程。 饮食措施也可用于治疗塔瑞病。 例如，避免 碳水化合物 可以增加免费 脂肪酸 和酮体。 结果，那些受影响的人的表现提高了。 伴随着药物的摄入，饮食的改变会对身心产生重大影响 健康 的患者。 但是，充足的休息也是积极的康复过程的前提。 贫血等症状尤其会加剧疲劳，严重限制了患病者的日常生活。 在这里重要的是要采取适当的措施来增加体育锻炼。 理想情况下，活动阶段与休息阶段和休息阶段交替进行 松弛。 主管医师可以最好地回答应采取哪些详细措施的问题。 他或她还可以将患者转诊至专科诊所 遗传病。 特别是对于患有塔瑞氏病的准父母，关于儿童风险的综合建议很重要。
