De Toni Debre Fanconi综合征是一种遗传疾病的名称。 它涉及重吸收体内的各种物质。 肾.
什么是de Toni Debre Fanconi综合征？
De Toni-Debre-Fanconi综合征也称为De Toni-Debre-Fanconi复合体，De Toni-Fanconi综合征或 葡萄糖-氨基酸 糖尿病。 这是指近端肾小管的肾脏吸收障碍，它是肾小管的一部分。 De Toni-Debre-Fanconi综合征是一种遗传性疾病，会导致多种物质的重吸收。 这些包括 氨基酸, 葡萄糖和无机 磷。 结果，病理性排泄 葡萄糖, 磷酸盐 和 氨基酸 发生。 De Toni-Debre-Fanconi综合征首先由意大利医生Giovanni de Toni（1896-1973）和Swiss Guido Fanconi（1892-1979）进行描述，后者也给该病起了名字。 De Toni-Debre-Fanconi综合征是相当罕见的疾病之一。 在欧洲，已知约有50例婴儿型病例。 但是，次要表格的显示频率更高。
原因
De Toni Debre Fanconi综合征可分为三种不同形式。 这些是原发性特发性范可尼综合征，以常染色体隐性遗传，但也可以自发发生。 成人型范可尼综合症的严重程度低于婴儿型范可尼综合症。 第三种形式是继发性范可尼综合征。 这与遗传代谢疾病（例如胱氨酸症或Lowe综合征）同时发生。 此外，它是次要的 干燥综合征，淀粉样变性，肿瘤，中毒或作为药物的不良副作用。 De Toni-Debre-Fanconi综合征主要是遗传性疾病。 综合征的婴儿型以常染色体隐性遗传，而成人型以常染色体显性遗传。 在De Toni-Debre-Fanconi综合征的情况下，近端小管存在普遍的吸收障碍。 该综合征的发病机理尚未完全阐明。 假定缺血引起的ATP缺乏或Na +-/ K + ATPase不足。 这些的结果是各种物质，例如葡萄糖， 氨基酸 或诸如 磷酸盐 不再从尿液中分泌出来并排出体外。 这反过来导致氨基酸尿，高钙尿症包括 低血钾症，高磷血症伴有以下疾病的困扰 磷酸盐 平衡和葡萄糖尿症，包括渗透性利尿。 除了遗传确定的De Toni-Debre-Fanconi综合征的遗传形式外，还有一种获得性形式。 这是由代谢性疾病引起的，例如 果糖不耐症 or 威尔逊氏病，缺血或肾毒性物质，例如 重金属 or 毒品.
症状，投诉和体征
De Toni-Debre-Fanconi综合征的症状取决于该疾病是婴儿还是成人。 在婴儿期发生的特发性原发性综合征中， 身材矮小，发热事件和 呕吐 出现在2到3岁之间。 此外，受影响的儿童还患有 疳，这是 维生素D 抵抗的。 而且，有严重 疼痛 ，在 骨头。 甚至破裂也在可能范围之内。 如果 肾 发生的机能不全（肾脏无力）也不能用 血液 洗涤（透析），或 移植 的 肾，受影响的孩子甚至受到死亡威胁。 如果直到成年才出现De Toni-Debre-Fanconi综合征的症状，通常无需担心威胁生命的后果。 该综合征的成人形式的特征在于肌肉张力减退，多饮（口渴异常）或软化。 骨头 （骨软化症）。 此外，由于缺陷而存在并发症的风险。 这些包括 低血糖 （低 血液 糖），自发性骨折，神经系统疾病和低钾血症症状。 此外，全球 肾功能衰竭 可能发生。
诊断和过程
为了诊断de Toni Debre Fanconi综合征，主治医师首先针对患者的 病史。 此外，他还表演了 身体检查 以及实验室检查。通过尿液状态，可以检测出氨基酸尿症或糖尿症。 在多发性骨髓瘤的情况下，可以检测到蛋白尿。 磷酸盐含量 血液 血清低。 有时， 低血钾症 也可以被检测到。 可以拍X光片来诊断De Toni-Debre-Fanconi综合征的继发性后遗症，例如骨软化症或 疳。 有时肾脏 活检 （组织采样）也将执行。 De Toni-Debre-Fanconi综合征的病程取决于其形式。 例如，婴儿期的预后被认为是不利的，因为没有 肾移植，死因在XNUMX到XNUMX年之间 肾功能衰竭。 另一方面，如果是成人形式（仅在成人中可见），则预期寿命是正常的。
你什么时候应该去看医生？
如果出现诸如 身材矮小, 发烧 剧集，以及 呕吐 在两到三岁之间被发现， 流程条件 可能是De Toni Debre Fanconi综合征。 如果症状不能自行解决或出现其他症状，建议去看儿科医生。 一般来说，如果有严重的迹象 流程条件，总是去看医生。 如果严重的话 骨痛 甚至是骨折，应提醒救护车或将患病的孩子送往医院。 这同样适用于 肾功能不全 or 疳。 如果直到成年才出现症状，则必须向医生咨询异常口渴，骨骼不适和其他典型症状。 如果发生诸如以下的并发症，最晚需要医疗咨询 低血糖，神经系统疾病或自发性骨折。 除家庭医生外，还可以咨询遗传病专家或内科医生。 如果出现非特定症状，最好先联系紧急医疗服务。 但是，在任何情况下，建议对有上述投诉的人进行医学澄清。
治疗与疗法
在治疗De Toni-Debre-Fanconi综合征时，既有因果关系也有症状的 治疗 是可能的。 如果患者患有继发性疾病，则可以治疗引起原发性疾病的原因。 标准 治疗 包括 管理 of 维他命 D3或 骨化三醇 治疗 维生素D抗病。 氢氯噻嗪 还可以减少电解质通过肾脏的流失。 许多小餐富含蛋白质和 碳水化合物 也被认为是有帮助的。 另外，患者每天必须消耗一到三升液体。 同时，重要的是减少食盐的摄入量。 补偿磷酸盐的损失也很重要， 钾 和 钠. 酸中毒 依次由缓冲区平衡 。 如果存在遗传性近端疾病，则仅有症状 治疗 病人可以接受的 钠 碳酸氢盐，磷酸盐，葡萄糖和 钾。 定期 监控 肾脏和 骨头 也被认为很重要。
展望与预后
由于De Toni-Debre-Fanconi综合征是一种遗传性疾病，因此不能对症治疗，只能对症治疗。 这种综合征不会发生自愈。 如果不及时治疗，De Toni-Debre-Fanconi综合征可以 铅 去完成 肾功能衰竭，最终导致受影响的个人死亡。 然后，患者将依赖供体肾脏或 透析。 同样的， 身材矮小, 呕吐 或综合症可能导致各种虚弱症状。 生活质量和预期寿命大大降低。 在儿童中，该综合症还会导致发育障碍和发育缓慢。 骨骨折并减慢 伤口愈合 是常见的。 De Toni Debre Fanconi综合征通常可以在药物的帮助下相对较好地治疗。 这可以缓解所有症状，并导致疾病的积极进程。 但是，由于该综合征无法完全治愈，因此患者一生都需要服用这些药物。 此外，定期检查 内部器官 必须进行以避免并发症。 通过早期治疗和成功的治疗，预期寿命不会降低。
预防
De Toni-Debre-Fanconi综合征被认为是遗传病。 因此，没有预防措施 措施.
善后
在大多数De Toni Debre Fanconi综合征病例中，受影响的人几乎没有直接进行后续治疗的选择。 受影响的人必须在这种疾病的早期就去看医生，以避免进一步的并发症。 由于这是一种遗传性疾病，因此无法完全治愈。 如果有孩子的愿望， 基因咨询 测试对于预防疾病的复发可能是有用的。 De Toni-Debre-Fanconi综合征不会发生自愈。 在大多数情况下，患有这种疾病的患者必须服药。 确保定期按正确剂量服用药物始终很重要。 对于儿童，父母必须控制摄入量。 患者还应喝大量的液体，并尽可能避免食盐，以免对肾脏造成不必要的负担。 由于De Toni Debre Fanconi综合征可导致严重的肾脏问题，因此应定期检查和检查 内部器官 非常重要特别是必须检查骨骼和肾脏。 无法普遍预测该综合症是否会导致患者的预期寿命缩短。
这是你自己可以做的
除De Toni-Debre-Fanconi综合征的遗传遗传形式外，它仍以后天形式发生。 患者本身不能采取任何导致该疾病遗传变异的因果行动。 该疾病的婴儿形式特别严重，通常在两岁至三岁之间变得明显。 然后，父母应该坚持让自己的孩子接受医生的治疗，而该医生实际上已经患有这种罕见病。 可以通过医学协会或在专家的帮助下找到专家。 健康 保险公司。 身材矮小的经常出现的伴随症状，例如紧张，肌肉 疼痛 或受限的运动技能，通常可以通过以下方式缓解 理疗 从早期开始。 一旦孩子开始因身材矮小而遭受情绪困扰，应立即咨询儿童心理学家。 如果 流程条件 是获得而不是遗传，首先要做的就是确定触发因素。 例如，这可能是代谢紊乱， 果糖不耐症 或中毒 重金属。 药物也可能导致获得性De Toni-Debre-Fanconi综合征。 例如，如果疾病与患者的生活方式有关， 饮食 或职业，患者必须准备改变他或她的生活方式。 如果对 饮食 如果有必要，应咨询生态营养学家。 如果不能再从事职业，应尽早要求职业介绍所的职业咨询。 在这种情况下，工会也免费提供建议。
