同义词
威尔逊氏病，肝糖腺变性威尔逊氏病是一种遗传学决定的疾病，其中由于铜代谢紊乱，各种器官中的铜储存增加（所谓的储存病）。 这会导致累及受影响的器官， 肝 和 脑 受到特别的影响。 已知多种形式的威尔逊氏病。 如果不及时治疗，这种疾病通常是致命的。
通过终生的低铜疗法 饮食 并且某些药物的摄入非常成功。 在某些情况下 肝 移植 有必要的。 威尔逊氏病是一种遗传性蛋白质缺陷 肝 调节人体中铜的再分布和铜向体内排泄的细胞 胆汁.
结果，人体中的游离铜超负荷，具有破坏细胞的作用，主要沉积在肝脏和肝脏的某些区域。 脑。 眼睛，肾脏和 心 也会受到影响。 铜沉积物会导致受损器官受损并增加其功能丧失。
由于缺陷蛋白的残留功能可能会发生变化，因此疾病的进程也会发生变化。 威尔逊氏病的频率为1:30。 000。
该病是隐性遗传的常染色体遗传，在男性中发病频率稍高。 该病的发作于青年和成年初期，很少在40岁以后发生。该病表现为受影响器官的各种明显机能障碍：肝： 肝脏价值增加，脂肪变性直至肝硬化（肝结节性重建，并通过 结缔组织).
肝功能不全表现在 黄胆症 （皮肤和眼白发黄），凝血障碍， 贫血，腹水（腹部水分滞留）。 大脑：特别受影响的是无意识支撑和保持运动功能的系统。 这会导致缺乏运动，面部表情缺乏表情，肌肉僵硬以及过度运动， 肌肉抽搐 以及发抖，说话和吞咽障碍。
抽搐 的手指，也称为“拍打翅膀”或“拍打” 震”，被认为颇具特色。 心理变化，例如发脾气，笑声或哭泣声， 记忆 疾病和 痴呆 也可以在疾病过程中发生。 眼睛：“ Kayser-Fleischer角膜环”，在其边缘呈褐色变色 鸢尾花 是威尔逊氏病的特征性且具有诊断价值的症状，但并不限制视力本身。
此外：功能性疾病可能发生在 肾是， 心 在某种意义上可以受到影响 心肌病 （心肌无力）。 上面提到的变色 鸢尾花 诊断上是突破性的； 当。。。的时候 血液 经检查，铜转运蛋白（铜蓝蛋白）和总铜的值较低，而血液中的游离铜则升高。 在尿液中，通过肾脏的铜排泄增加是明显的。
在肝脏中 活检，可以检测到肝组织中铜含量的增加。 在不清楚的情况下，可以进行一些进一步的测试来阐明。 治疗的基础是终生低铜 饮食.
必须避免食用坚果，蘑菇，内脏，巧克力和全麦食品。 由于一个 饮食 单独使用还不足以有效，可以使用药物结合体内的游离铜并将其转化为可随尿液排出的形式（D-青霉胺，曲恩汀）。 锌的施用减少了食物中铜的吸收。 在某些情况下 肝脏移植 消除疾病的原因可能是必要的，但这伴随着不容忽视的一般移植风险。
