骨骼发育不良是骨骼的畸形或 软骨 组织。 遗传性突变是许多骨骼发育不良的基础。 遗传性骨软骨发育不良尚无病因治疗。
什么是骨骼发育不良？
发育不良是畸形。 医学区分不同的形式。 例如，先天性形式与获得性发育不良不同。 所有发育不良都被归类为病理现象，并导致组织、器官或整个生物体的可见畸形。 例如，可见的畸形可能对应于身体比例的变化。 这种身体比例的变化被归为骨骼发育不良或骨软骨发育不良的总称。 这些类型的发育不良对应于不同的发育障碍 骨头 或软骨组织。 不同形式的骨骼发育不良是有区别的。 根据骨骼畸形的确切位置，医学区分，例如，骨骺、干骺端和脊椎样。 此外，骨骼发育不良的致死形式被视为一个单独的亚组。 此外，还存在有症状的病因细分。 例如，这会导致骨骼发育不良等亚组增加或减少 骨密度.
原因
骨骼发育不良的原因在性质上可能有所不同。 在许多情况下，骨骼发育不良是先天性综合征的一部分。 在狭义的定义中，骨软骨发育不良的原因在于基因。 各种 DNA 片段的突变会导致涉及骨骼或 软骨 形成无功能或功能不足。 这种现象在许多情况下是遗传性的，但也可能由于外源因素偶尔发生，然后被称为新突变。 这主要是指具有缺陷的分化、生长或形成过程的遗传缺陷。 软骨 和 骨头 作为骨骼发育不良的原因。 长者的生长缺陷和发育缺陷是有区别的 骨头 或早期或晚期表现的脊柱， 骨密度 异常、结构缺陷或干骺端建模缺陷、无政府软骨或纤维组织形成缺陷。 根据病因，外生骨病、内生软骨瘤病、纤维瘤病、骨石病、黑骨病和许多其他亚型的详细结果。
症状，投诉和体征
骨软骨发育不良的症状表现出广泛的变异。 例如，骨骼变化可能仅与体型有关。 然而 物理 或者它的比例也可以用异常的变化来表征。 基本上，个体骨骼发育不良的症状因此很难一概而论。 对于所有骨骼发育不良，唯一最终正确的是受影响者的身体发育与传统图片不符。 骨骼发育不良的常见症状是，例如，缩短的手臂或腿。 严重程度取决于每个病例的确切疾病。 同样，变形的脊柱可能是骨骼发育不良的症状。 面部异常和 头骨 形状也是各种骨骼发育不良的症状，例如小颌畸形。 除此之外，个别肢体的畸形可能是骨软骨发育不良的症状。 高骨脆性也是如此，例如 脆性骨病. 特别是在遗传性综合征的背景下，骨骼发育不良通常与其他畸形症状有关，包括精神 迟缓.
疾病的诊断和病程
骨骼发育不良的诊断是通过临床和放射学进行的。 医生通常通过视觉诊断初步怀疑特定的骨骼发育不良，在先天性发育不良的情况下，通常在出生后立即进行。 一些骨骼发育不良可以通过罚款在产前检测到 超声波. 异常增生的诊断由实验室检查证实，这允许 鉴别诊断 代谢变化引起的骨骼疾病。 在与突变相关的骨骼发育不良的情况下，染色体结构分析意义上的分子遗传学检查通常可以提供特定突变的证据。该证据被认为是诊断性的，并排除了例如骨发育不良或代谢紊乱等原因。 骨骼发育不良患者的预后主要取决于发育不良的程度、受影响的身体区域和器质性受累。
Complications
四肢或整个身体结构的畸形是所有骨骼发育不良的典型特征。 当特定的发育不良导致活动受限或继发性疾病时，就会出现并发症。 关节 和骨头出现。 因此，由于骨骼发育不良、关节磨损、 抽筋 并且经常发生骨折。 由于四肢变形或缩短， 循环系统疾病 可能会发展。 在个别情况下，这会导致 血液 凝块，这总是代表医疗紧急情况。 显眼的外表通常也会给受影响的人带来心理负担。 许多患者在早期发展自卑感和社交恐惧症 童年 或青春期。 有明显骨骼发育不良的人的自杀倾向也会增加。 治疗 流程条件 往往会导致轻微和严重的并发症。 手术干预总是伴随着风险，偶尔会导致感染或神经损伤。 许多患者的不动也意味着伤口愈合缓慢，总是有 伤口愈合 问题和炎症。 如果 基因 治疗 执行，这可能会导致严重干扰 免疫系统. 严重的话， 治疗 原因 癌症.
你什么时候应该去看医生？
在骨骼发育不良中，受影响的人通常总是需要医生的治疗。 这种疾病不可能自愈。 由于骨骼发育不良是一种遗传性疾病， 基因咨询 如果患者希望生育，也应该进行，以防止疾病传给后代。 如果受影响的人患有严重的疾病，应咨询医生 疼痛 在骨骼或非常不寻常的骨骼结构中。 这会导致骨骼畸形或错位，尤其是受累者的脊柱由于骨骼发育不良而显着变形。 在许多情况下，这种疾病还会导致行动受限。 因此，如果出现这些症状，必须就骨骼发育不良咨询骨科医生。 在儿童中，主要是父母必须认识到疾病的症状并与孩子一起咨询医生。 在大多数情况下，投诉可以得到很好的缓解。
治疗与疗法
因为狭义的骨骼发育不良只包括 遗传病 迄今为止，骨骼发育不良患者尚无病因治疗。 出于这个原因，骨软骨发育不良迄今为止无法治愈。 基因 治疗 近年来取得了长足的进步。 然而， 基因 治疗方法尚未进入临床阶段。 在某些情况下，基因治疗将在未来几十年获得批准后开辟骨骼发育不良的因果治疗的第一个方法。 然而，到目前为止，骨软骨发育不良患者仅通过对症和支持疗法进行治疗。 因此，治疗基本上取决于个别病例的症状。 通常，骨科治疗是指尽可能矫正畸形、长度和轴向偏差。 然而，在所有骨骼发育不良的情况下，矫形矫正是不可能的。 骨密度 例如，即使是骨科也无法纠正疾病。 对于无政府状态的骨骼变化，情况有所不同。 例如，患有这种发育不良的患者可以通过手术切除病灶。 在致命的骨骼发育不良的情况下，重点再次放在支持治疗上。 致死性疾病患者应首先解除 疼痛. 此外，心理学家的护理可以帮助受影响的人及其亲属应对这种情况。
预防
许多骨骼发育不良现在研究得相对深入，可以通过分子遗传分析几乎确定地诊断出来。 由于大多数骨骼发育不良有遗传基础， 基因咨询 在计划生育阶段可以采取预防措施。 通过基因分析，夫妻可以评估他们生下患有不同骨骼发育不良的孩子的个人风险。 如果调查结果合适，则可能会决定不要自己的孩子。
后续
在大多数情况下，在骨骼发育不良的情况下，受影响的人只有非常有限的直接善后护理选择。 因此，理想情况下，受影响的人应该尽早去看医生，以防止发生其他并发症和不适，因为这也可能不会导致独立愈合。 在出现骨骼发育不良的最初症状和体征时，应咨询医生。 由于这是一种遗传性疾病，因此无法完全治愈。 因此，受影响的人如果想要孩子，应该进行基因检查，以防止其他并发症和投诉的发生。 许多受影响的人依赖于医生的定期检查和检查，以定期控制症状。 家人的支持也很重要，因为这也可以防止 抑郁. 和其他心理障碍。 与受骨骼发育不良影响的其他人取得联系也很有用，因为这可以 铅 到信息交流。 可能是患者的预期寿命受到这种疾病的限制。
你可以做什么
在骨骼发育不良的情况下，自助的选择非常有限。 畸形需要由医生照顾和治疗，因为替代治疗方法不会对骨骼系统的结构带来任何改善。 受影响的人可以专注于促进和支持他或她的精神 健康 以及与主治医师或治疗师密切合作。 物理改进只能在有限的框架内进行。 通常提供物理治疗以优化运动模式。 在那里学到的训练和练习单元也可以在日常生活中独立使用。 此过程可提高活动能力，并有助于提高幸福感。 然而，患者生活在视觉缺陷以及运动可能性的限制中。 为了防止发展 精神疾病，增强自信心是必不可少的。 社会环境应充分了解现有的 健康 使日常接触中的不愉快情况减少到最低限度。 日常生活中的体育活动或其他身体运动应该适应有机体的可能性。 如有必要，应请亲戚或朋友帮助完成某些任务。 应避免过度劳累或过度身体劳损的情况。 这些可能 铅 症状增加或进一步不可逆转的损害。
