骨由固体组成 结缔组织 (胶原），这是纤维缠结的。 石灰石盐最终沉积在该结构中，从而赋予骨骼最终的强度并使其矿化。 在玻璃体骨疾病中，有一个基因突变 染色体 7和17，其中包含最重要的信息 胶原 适用于骨骼，胶原蛋白类型1。这种突变会导致 胶原 类型1错误产生。 另外，单个胶原纤维的扭曲被打乱，导致骨头的强度和稳定性降低。
一般资料
脆性骨病（纬度： 成骨不全）是以骨脆性增加为特征的疾病。 形象地说， 骨头 像玻璃一样容易破裂，这使该疾病成为俗称。
在德国大约2。500-4。 玻璃骨病影响了500人。 这相当于每100,000万居民中约有XNUMX至XNUMX例病例。
遗产
脆性骨病可以是遗传性的。 如果它已经出现在一个家庭中，则该基因主要是常染色体遗传，即患病的父母的孩子也因感染了有缺陷的遗传信息而患上了该病。 但是，脆性骨病也可以自发发展，即通过DNA的偶然突变，而家庭没有这种情况。
症状
玻璃体骨疾病的症状主要是基于玻璃体的不稳定性。 骨头。 即使没有外力，患者也会非常快地遭受骨折，即所谓的疲劳性骨折。 骨折直到青春期开始时更频繁发生，成年后通常不那么频繁。
通常，婴儿的大already门已经很明显。 此外，骨骼的微小生长和畸形，例如 脊柱侧弯 （脊柱的侧向弯曲）或 驼背 （驼背形成）也很常见。 受影响人的肌肉组织通常低于平均水平。 其他异常包括巩膜蓝（通常在眼睛上呈白色的蓝色） 失去听力，超移动 关节，性能下降，出汗增加和明显柔软 头骨 （橡胶 头）。 在玻璃体骨疾病的背景下， 心 瓣膜缺损（例如瓣膜功能不全（瓣膜关闭不充分）或心室间隔开阔）也经常发生。
