广义上的同义词
脆性骨病，先天性骨脆性，骨性脆弱
定义
成骨不全症（脆性骨病）是先天性的 胶原 平衡. 胶原蛋白 是 结缔组织。 这使得 骨头 异常脆。
基因突变不仅影响 骨头，但也 筋，韧带，牙齿和 结膜 的眼睛，因为 胶原 也随处可见。 脆性骨病 是胶原蛋白的先天性疾病 平衡。 该病是遗传性疾病，并伴有异常的骨骼脆弱性。
它主要影响内部的物质 骨头，导致骨骼失去很多稳定性。 除了骨折（多发性骨折，med。 断裂），特征还包括骨骼畸形和身材矮小。
但是，从心理上讲，这些患者并不引人注目。 骨折的频率在青春期后减少，但随着年龄的增长会再次增加。 诊断 脆性骨病 通常是在X射线的基础上制成的，在X射线上 骨密度 清晰可见。
该疗法包括增加 骨密度 通过管理 双膦酸盐。 骨头也在内部和外部被夹板。 例如，从外部将腿嵌入夹板中。 髓内钉插入骨头中并可以与骨头一起生长，从内部夹住骨头。
原因
各种基因突变被怀疑是成骨不全的原因。 I型胶原基因突变超过200种。 它们位于7号或17号染色体上，如果该基因有缺陷，则胶原蛋白的生产不足。
在I型脆性骨疾病（见下文）中，产生的是正常的同事，但很少。 在所有其他类型中，产生的胶原蛋白都是有缺陷的，不能在体内充分发挥其功能。 一些基因突变也自发发生，因此是新发生的。
成骨不全症可以隐性遗传和常染色体显性遗传。 这意味着将成骨不全遗传给下一代的可能性主要取决于个体类型。 如果存在成骨不全症，则骨骼将无法正常繁殖，即无法形成新的骨骼，因此无法稳定。
骨骼包含一种可以想象为彼此交联的细梁（类似于海绵）的结构。 它们赋予骨骼非凡的稳定性。 正是这些结构在成骨不全症中可以是狭窄且稀疏的。
玻璃骨疾病有多种形式（Osteogenesis imperfecta）。 在轻度形式的情况下，玻璃性骨病仅在多年后才变得明显-例如，因为一个孩子反复遭受骨折。 玻璃体骨/成骨不全的最严重形式可能会使新生婴儿失去生命。
新生儿已经出生，并且有多处骨折。 甚至死产也可能偶尔发生。 总体而言，玻璃体骨疾病的临床表现不尽相同（这意味着许多不同的症状可以同时出现）。 因此，可能有许多不同的玻璃体骨疾病症状，而不必说所有患者都有特定的特征。
典型的是：骨折（骨折）可能发生在最轻微的运动中，例如躺在床上转身。 这又取决于特征的严重性。 由于骨骼的脆弱性增加，孩子们甚至什至无法学会站立或行走。
通常情况下，管状骨骼（手臂和 腿 骨头）和 骨盆骨 受到这种疾病的影响。 由于高肌肉张力，骨头稳定性下降也可能导致它们弯曲。 内部器官 也可能受到影响，因为它们也包含胶原蛋白。
随着时间的流逝，这些器官会失去越来越多的功能。 玻璃体骨骼患者的眼睛会出现明显的蓝色微光：由于胶原蛋白缺乏（在 结膜 的眼睛）， 脉络膜 底下微微发蓝。 但是，重要的是患者不要表现出任何精神上的弱点（医学上也称为智力低下）。
- 颅骨骨折
- 畸形
- 童年
- 听力损失
- 易受攻击
- 关节和关节的过度拉伸
- 牙齿不好。
- I型这是最不温和的成骨不全形式，通常不会立即被发现，只有在孩子稍大一些并且经常摔碎东西时（例如，当 学习 走）。 这 物理 通常是正常的，骨骼变形很小。 青春期后患者通常会变得听不清。
I型成骨不全是最常见的 失去听力 在人口中。
- IIDies型是最严重的成骨形式，几乎没有或完全没有存活的患者，这些患者通常在分娩期间或出生后不久死亡。 然而，与此同时，已经描述了II型儿童存活的情况。
- IIID型患有该疾病的III型患者的骨脆性和生长迟缓大大增加。 手臂，腿部和脊柱严重变形。 患者通常很快就会需要轮椅。
- IV型患者的身高通常也较小，但受影响程度不如III型患者，尽管其严重程度，骨骼脆弱性和畸形程度可能大不相同。
