医学上将非典型畸胎瘤/横纹肌瘤称为一种非常罕见且恶性度极高的肿瘤疾病。 这影响了 脑 并且主要发生在幼儿身上。 非典型畸胎瘤/横纹肌瘤是胚胎占位性肿瘤，也称为 ATRT。
什么是非典型畸胎瘤/横纹肌瘤？
非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤，也称为 ATRT，通常代表患者的胚胎占位性病变 脑. 婴儿主要受这种类型的影响 脑 肿瘤，但 ATRT 非常罕见，发生率为 XNUMX% 到 XNUMX%（基于早期 童年 脑瘤）。 然而，ATRT 具有高度的侵袭性和恶性，并且经常致命。 根据各种研究，尽管有针对性的治疗，但仍有超过 80% 的受影响儿童在两年内死于该疾病。 其原因是肿瘤通常非常不利的位置及其快速生长。 但是，以下内容适用于此处：患者越年轻，成功治疗的机会就越小。
原因
在大多数已知的情况下，ATRT 偶尔会发生并且没有明显的原因。 因为 ATRT 属于胚胎肿瘤的类型，它主要影响幼儿。 此外，它的侵略性生长通常会导致它迅速引起不适。 出于这个原因，很少有 ARTR 病例在后期被诊断出来 童年. 大约 85% 的横纹肌样肿瘤是在患者生命的前两年发现的。 不仅与 ATRT 有关，而且对于所有横纹肌瘤，迄今为止，各种研究已经能够证明这些通常具有 22 号染色体的突变（改变）——更准确地说是 SMARCB1 基因 包含在其中 - 共同。 此外，缺乏 INI1 蛋白表达是 ATRT 特有的。 肿瘤抑制基因 INI1 也存在于 22 号染色体链中，与所有肿瘤抑制基因一样，它负责平稳的细胞周期。 在没有肿瘤抑制因子的情况下，细胞可能会发育成肿瘤细胞。 因此，在某些情况下，ATRT 或另一种横纹肌样肿瘤的疾病可能会在一个家族中累积。 例如，如果家庭中有所谓的横纹肌易感综合征，情况就是如此。 医学上说这种综合征是恶性的 肿瘤疾病 大脑、肾脏和软组织的疾病在家族史中以惊人的频率发生。
症状，投诉和体征
ATRT 的症状总是取决于肿瘤的位置和范围。 非典型畸胎瘤/横纹肌瘤也可发生在后颅骨组和大脑半球中部。 但是，诸如此类的症状 疲劳，无精打采， 头痛, 头晕, 恶心 和 呕吐 经常被观察到。 然而，这些体征和症状在个别情况下可能或多或少明显，这取决于临床表现以及肿瘤的范围和位置。 其他不太常见的症状也可能包括 平衡 障碍、视觉和语言中枢受损，甚至儿童肌肉骨骼系统受损。 主要是因为大多数受影响的患者在诊断时通常还很年轻，因此其中一些迹象在发病时被忽视了。
诊断和过程
今天，疑似非典型畸胎瘤/横纹肌瘤的诊断通常通过几种检查方法进行——通过 CT检查 (CT)，由 磁共振成像 (MRI)，最后但并非最不重要的是，通过一个 活检 的肿瘤细胞。 在大多数情况下，主治医生将首先对患者进行 CT 或 MRI 进行诊断。 头 执行。 这两个程序都提供了横截面的单个图像，其中 流程条件 可以非常详细地查看大脑的结构。 因此，在这些图像上也可以看到大脑的变化或损伤。 如果在这里发现肿瘤， 活检 受影响的组织通常如下——因为这是做出明确诊断的唯一方法。
Complications
由于这是一种高度恶性肿瘤，常见的并发症 癌症 发生在这里。由于 癌症 主要发展在 头，不适和并发症特别发生在该区域。 在大多数情况下，症状很严重 头痛 和 头晕. 患者也可能失去知觉并遭受严重的 疲劳。 该 疲劳 无法通过睡眠来弥补。 这 头晕 也导致 呕吐 和 恶心. 通常，步态障碍和 协调 也会出现障碍。 在进一步的过程中，其他感觉器官也受到干扰。 有眼睛和耳朵的抱怨，所以也 平衡 发生干扰。 主诉极大地限制了患者的日常生活，极大地降低了生活质量。 治疗通常在以下人员的帮助下进行 化疗. 成功在很大程度上取决于医生和肿瘤的扩散。 在大多数情况下，不可能通过手术切除肿瘤。 对于大多数患者来说，这种疾病是致命的，诊断后还剩下大约两年的生命。 在三岁以上的儿童中，由于可能的辐射，生存机会增加 治疗.
你什么时候应该去看医生？
这种肿瘤越早被诊断和切除，完全治愈的机会就越大。 因此，当出现这种疾病的症状时，应始终咨询医生。 这些首先包括受影响人的严重疲劳和精疲力竭。 患者看起来无精打采，无法通过睡眠来弥补疲劳。 这些症状相对少见，尤其是在儿童中。 呕吐 和 恶心 也可能由于这种肿瘤而发生，并伴有持续的 头痛 或头晕的感觉。 因此，如果出现这些不适，必须立即咨询医生。 言语障碍或 平衡 和 协调 也可能是肿瘤的征兆。 如果发生这些疾病，还需要医生的检查。 受影响的人也可能患有视觉障碍或听力困难。 通常，对于这些投诉，首先会咨询全科医生。 进一步的治疗和检查通常在医院进行。 如果及早诊断，通常可以避免进一步的不适和症状。
治疗与疗法
由于大多数非典型畸胎瘤/横纹肌瘤的局部位置非常不利，因此完全切除 癌症 细胞仅在极少数情况下是可能的。 因此，有多种程序可用于支持甚至准备手术切除肿瘤细胞：例如，放射或 化疗. 这样，无论是在手术前还是手术后，都可以防止肿瘤进一步生长。 作为预治疗，这可以让肿瘤更容易被切除。 然而，作为后处理，有时至少可以防止肿瘤进一步生长——但只有在极少数情况下放疗 治疗 带来彻底治愈，因为大多数 ATRT 非常具有侵略性和恶性。 根据各种研究，尽管进行了广泛的治疗，但许多疾病在两年内仍会致命。 XNUMX 岁以上受影响的儿童也有更好的生存机会，因为有更有效的治疗方案可供他们治疗——例如，放射治疗只能在 XNUMX 岁以后进行。
展望与预后
非典型畸胎瘤和横纹肌瘤的预后被认为是非常不利的。 最常见的患者 脑肿瘤 是孩子。 他们在确诊后平均 80 年内死于癌症的可能性为 2%。 目前的科学和医学可能性还不足以实现治愈或在很大程度上延迟肿瘤的生长。 无论有无医疗护理，该肿瘤都具有非常强的恶性生长。 在医学治疗中，尝试尽可能完全地切除肿瘤，然后防止其复发。 通常尝试失败，治愈只是暂时的或根本不可能。 在大多数患者中，肿瘤位于 头 难以进入。在外科手术中，存在严重脑损伤的风险。 这些被认为是无法修复的，会引发严重的后果 功能障碍. 除了运动障碍或言语问题外，还可能出现智力下降或 记忆. 在严重的情况下，脑损伤意味着没有日常医疗援助或长期护理，独立生活将不再可能。 在这些情况下，生活质量会大大降低。
预防
非典型畸胎瘤/横纹肌瘤无法预防。 然而，已证实有横纹肌易感综合征家族史的父母应始终及时通知他们的主治医生——最好是在之前或期间 怀孕.
后续
在这种疾病中，通常没有特殊的或直接的 措施 受影响的人可获得的善后护理。 在这种情况下，受影响的人主要依赖于早期诊断，以便可以在早期发现和治疗肿瘤。 诊断越早，疾病的进一步发展就越好。 为此，该肿瘤的早期检测处于前台，因此它不会 铅 进一步的并发症或投诉。 然而，在许多情况下，这种疾病会缩短患者的预期寿命。 在某些情况下，治疗本身是通过外科手术进行的。 做完这样的手术后，病人无论如何都应该好好休息，照顾好自己的身体。 应避免努力或其他有压力的活动。 此外，自己家人或朋友的帮助和照顾通常非常有用。 这也可以防止心理不安。 即使在成功治疗之后，通常也经常需要由医生进行检查，以便及早发现更多的肿瘤并切除它们。
这就是你自己可以做的
对于非典型畸胎瘤和横纹肌瘤，治愈的前景相对较差。 尽管如此，受影响儿童的父母可以做一些事情来提高治愈的机会。 首先，与儿科医生进行详细的咨询很重要，因为这样任何自助 措施 可以与医疗进行最佳协调。 由于复发风险高，治疗后也必须进行随访检查。 受影响儿童的父母可以在互联网论坛或自助小组中寻求支持。 与其他亲属的接触有助于他们了解和接受这种疾病。 受影响的孩子可以在家中进行适度的运动，前提是医生同意并且肿瘤不压迫肌肉索或神经束。 在非典型畸胎瘤和横纹肌瘤的情况下，应始终综合考虑 在 与孩子一起治疗。 年幼的儿童在了解疾病方面尤其需要支持。 父母可以为患有这种疾病的儿童找到特殊的治疗选择，例如，在专科诊所或与心理肿瘤学家交谈。 在病程严重的情况下，会有很大的情绪负担。 亲戚可以开始 创伤治疗 以应对失去孩子的痛苦。 伴随着这一点，任何组织任务都应该得到处理，其中负责的医生是支持的。
