以下是唐氏综合症（21三体综合征）可能导致的最重要的疾病或并发症：
先天性畸形，畸形和染色体异常（Q00-Q99）。
- 胃肠道畸形-患病率（疾病发生率）：7％。
- Hirschsprung病（MH；同义词：megacolon congenitum）–具有常染色体隐性遗传和偶发性发生的遗传性疾病； 在大多数情况下，这种疾病会影响结肠的后三分之一（乙状结肠和直肠）； 属于粘膜下丛或肌层（Auerbach丛）中的神经节糖（神经节细胞缺失）的组； 导致上游神经细胞增生，从而导致乙酰胆碱释放增加； 由于环形肌肉的永久性刺激，因此导致受影响肠段的永久性收缩
- 骨缺失–稀有。
- Genu valgum（敲打）–患病率：22％。
- 心脏活力（心 缺陷）–约50％的新生儿。
- 髋部异常-患病率：约8％。
- 先天性的 甲状腺功能减退症 （先天性甲状腺功能减退症）。
- 阴茎韧带（空心足）
- 阴茎扁平足-患病率：60％。
- 外翻足（弯曲的脚）–患病率：24％。
- 旋 （向内旋转）–患病率：16％。
呼吸系统（J00-J99）
- 反应性气道疾病（支气管哮喘，活动性支气管痉挛）–患病率：32％。
内分泌，营养和代谢性疾病（E00-E90）。
- 肥胖（超重）
- 自身免疫性 甲状腺炎 （AIT; 桥本氏甲状腺炎）–导致慢性的自身免疫性疾病 甲状腺发炎.
- 糖尿病 1型-患病率（疾病发生率）：1％。
- Graves'病 –的形式 甲状腺功能亢进症 由自身免疫性疾病（=免疫性甲状腺功能亢进）引起的（甲状腺功能亢进）。 它是一个 甲状腺功能亢进症 刺激引起的甲状腺功能亢进 抗体 对 TSH 受体（TRAK）。
皮肤 和皮下（L00-L99）。
- 斑秃 （圆 脱发）–患病率：2.5-11％
- 唇炎（嘴唇发炎）–患病率（疾病发生频率）：儿童和青少年为20％。
- 弹孔穿孔蛇纹石糖（EPS；特征为经表皮 消除 异常的弹性纤维）–专门用于 唐氏综合征.
- 皱纹或皱纹 舌 –患病率（疾病发生率）：儿童和青少年为28％。
- 细细 头发 –患病率（疾病发生频率）：儿童和青少年为27.4％。
- 肥大 乳头的（扩大） 舌 –患病率：儿童和青少年为22％。
- 毛发角化病（揉 铁样的鳞状结节）–患病率：儿童和青少年为4％。
- 地衣化（广泛的皮革样变化） 皮肤）–患病率：儿童和青少年为52.6％。
- 网状网纹（网状蓝紫色 皮肤，遵循的过程 船舶）–患病率：儿童和青少年为2％。
- 米利安样皮肤角质层病变（MLCC;病理（病理）沉积 钙 盐 类似于皮肤碎石））–专门用于 唐氏综合征.
- 多发性皮纤维瘤（MED）（良性增生 结缔组织 单元格）–用于 唐氏综合征 具体。
- 掌plant 角化过度 （手掌和脚掌上的疣状增厚）–患病率（疾病发生率）：儿童和青少年为10％。
- 脂溢性湿疹 （油脂含量高的地区的油腻感会导致发红 皮脂腺）–患病率（疾病发生频率）：儿童和青少年为3％。
- 毛滴虫头发 拔毛：强迫性拔出自己的头发）–患病率（疾病发生频率）：儿童和青少年为4％。
- 白癜风（白斑病）–患病率（疾病发生频率）：儿童和青少年为3％。
- 早白–患病率（疾病发生频率）：儿童和青少年为14％。
- 干燥症（皮肤干燥）
口，食道（食道）， 胃和小肠（K00-K67; K90-K93）。
- 慢性特发性 便秘 （便秘）–排便困难，原因不明，其中排便超过四天都没有。
- 林瓜地理（地图舌头）：舌头表面无害改变； 体质异常； 通过脱落舌表面的丝状乳头状上皮（丝状乳头），使舌头具有典型的外观； 出现类似地图的发白和发红区域； 症状的范围从无症状到灼痛或灼痛； 患病率（疾病发生频率）：儿童和青少年为4％
- 乳糜泻（小肠粘膜的慢性疾病（小肠粘膜），是由于对谷蛋白蛋白面筋过敏（面筋不耐受）引起的–患病率（疾病发生率）：( 4,5-7％）[1,2]
肌肉骨骼系统和 结缔组织 （M00-M99）。
- 寰枢椎不稳（AAI；第二颈上关节不稳）。
- 青少年特发性 关节炎 （JIA；同义词：少年 类风湿关节炎 （JRA），青少年慢性关节炎（JCA），少关节–患病率：0.2％。
- 脊柱侧弯 （脊椎的侧弯，同时旋转（扭转）椎骨）–患病率：约9％。
肿瘤– 肿瘤疾病 （C00-D48）。
- 急性白血病：唐氏综合症儿童（与正常人群相比）患急性白血病的风险增加14到20倍
- syringomas –汗腺排泄管的良性（良性）肿瘤； 特定于唐氏综合症的患病率：18.5％。
- 瞬 态 白血病 –在新生儿期发生率为5-10％； 仅在患有唐氏综合症的儿童中发现。
耳朵–乳突过程（H60-H95）。
灵魂– 神经系统 （F00-F99; G00-G99）。
- 自闭症 –指一个人与外界隔离。 受影响的人将自己封装在自己的思想和想象世界中。
- 痴呆
- 萧条
- 强迫症
进一步
- 髋关节不稳定
- 步态不稳定性增加
- 过度运动
- 视觉问题–患病率：儿童和青少年中占85％； 随着年龄增长。
注意：以上给出的所有患病率（疾病发生频率）均指患有唐氏综合症的患者。
